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Déficit en ZAP-70

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale déc. 2019| Dernière modification du contenu déc. 2019
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Le déficit en ZAP-70 (protéine 70 associée à la chaîne zêta) est un trouble génétique du système immunitaire entraînant une anomalie des lymphocytes T qui les empêche de s’activer pour lutter contre des infections spécifiques.

Le déficit en ZAP-70 est un déficit immunitaire primitif.

Le déficit en ZAP-70 provoque des infections récurrentes similaires à celles présentes en cas de déficit immunitaire combiné sévère (DICS) chez les nourrissons et les jeunes enfants. Toutefois, le déficit peut n’être diagnostiqué que plusieurs années après la naissance.

Des analyses de sang sont effectuées afin de mesurer le nombre de lymphocytes B et de lymphocytes T ainsi que les taux d’immunoglobulines et d’évaluer la qualité du fonctionnement des lymphocytes B et T.

Ce trouble est mortel, sauf si l’enfant bénéficie d’une greffe de cellules souches.

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