Les personnes atteintes d’une hypogammaglobulinémie à expression variable peuvent souffrir d’une toux chronique ou sanglante, avoir des difficultés à respirer (en raison de fréquentes infections des sinus et des poumons) et avoir des diarrhées.
Pour établir son diagnostic, le médecin mesure les taux d’immunoglobulines afin d’en évaluer la production par l’organisme en réponse aux vaccins.
Des immunoglobulines sont administrées à vie afin de remplacer les immunoglobulines manquantes, et les infections fréquentes sont traitées par des antibiotiques.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires Présentation des déficits immunitaires Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage .)
L’hypogammaglobulinémie à expression variable est un déficit immunitaire primitif Immunodéficience primitive Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage . Elle est d’ordinaire diagnostiquée entre 20 et 40 ans, mais peut apparaître plus tôt ou plus tard. Le nombre de lymphocytes B lymphocytes B L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage 
est généralement normal, mais ils ne subissent pas le processus de maturation et ne peuvent donc pas produire d’immunoglobulines (anticorps Anticorps L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage ). Chez certaines personnes atteintes de ce trouble, les lymphocytes T lymphocytes T L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage ne fonctionnent pas bien non plus.
Jusqu’à 25 % des personnes développent des maladies auto-immunes Maladies auto-immunes Une maladie auto-immune est caractérisée par un dysfonctionnement du système immunitaire de l’organisme, entraînant l’attaque par l’organisme de ses propres tissus. On ne sait pas ce qui déclenche... en apprendre davantage . Lorsqu’une personne est atteinte d’une maladie auto-immune, son système immunitaire attaque les tissus de son propre organisme. Il s’agit par exemple des maladies auto-immunes du sang (telles que la thrombocytopénie immunitaire Purpura thrombopénique idiopathique (PTI) La thrombocytopénie immunitaire (TPI) est un trouble de la coagulation provoqué par une diminution du nombre de plaquettes (thrombocytes) qui se produit chez une personne qui n’est pas atteinte... en apprendre davantage 
, l’ anémie hémolytique auto-immun Anémie hémolytique auto-immune Le terme « anémie hémolytique auto-immune » désigne un groupe de maladies caractérisées par un dysfonctionnement du système immunitaire conduisant à la production d’auto-anticorps qui attaquent... en apprendre davantage e et l’ anémie pernicieuse Anémie par carence vitaminique L’anémie par déficit vitaminique résulte d’un taux faible ou diminué de vitamine B12 ou de folates (acide folique). Les symptômes sont : faiblesse, essoufflement et pâleur. Un dysfonctionnement... en apprendre davantage ), de la maladie d’Addison Insuffisance surrénalienne Dans l’insuffisance surrénalienne, les glandes surrénales ne produisent pas suffisamment d’hormones surrénaliennes. L’insuffisance surrénalienne peut être provoquée par un trouble des glandes... en apprendre davantage 
, de la thyroïdite Thyroïdite d’Hashimoto La thyroïdite d’Hashimoto est une inflammation auto-immune chronique de la thyroïde. La thyroïdite d’Hashimoto est due à une réaction auto-immune par laquelle des anticorps de l’organisme attaquent... en apprendre davantage et de la polyarthrite rhumatoïde Polyarthrite rhumatoïde (PR) La polyarthrite rhumatoïde est une arthrite inflammatoire dans laquelle les articulations, généralement des mains et des pieds, développent une inflammation, donnant lieu à un gonflement, une... en apprendre davantage 
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Un cancer de l’estomac Cancer de l’estomac Une infection à Helicobacter pylori constitue un facteur de risque de cancer de l’estomac. Une douleur abdominale diffuse, une perte de poids et une faiblesse font partie des symptômes typiques... en apprendre davantage 
et un lymphome Présentation des lymphomes Les lymphomes sont des cancers des lymphocytes, qui résident dans le système lymphatique et dans les organes qui produisent le sang. Les lymphomes sont des cancers qui touchent un certain type... en apprendre davantage 
se développent chez 10 % des personnes.
Les mutations génétiques qui provoquent l’hypogammaglobulinémie à expression variable peuvent être héréditaires, mais le plus souvent, elles sont spontanées.
Symptômes du DICV
Les infections des sinus et pulmonaires récidivantes, en particulier les pneumonies Présentation de la pneumonie La pneumonie est une infection des alvéoles (petites cavités pulmonaires) et des tissus environnants. La pneumonie est l’une des causes de décès les plus fréquentes au monde. Souvent, la pneumonie... en apprendre davantage 
, sont fréquentes. La personne peut développer une toux chronique, cracher du sang ou souffrir de difficultés respiratoires. Les personnes atteintes de DICV qui présentent fréquemment des infections pulmonaires peuvent développer une bronchiectasie Bronchectasie La bronchectasie est un élargissement (dilatation) irréversible d’une portion des voies respiratoires (bronches), dues à des lésions des parois des voies respiratoires. La cause la plus courante... en apprendre davantage , affection dans laquelle les voies respiratoires se dilatent (s’élargissent), rendant l’élimination du mucus ainsi que l’inspiration et l’expiration difficiles.
La personne peut présenter une diarrhée et mal absorber la nourriture par le tube digestif. La rate peut augmenter de volume.
La plupart des personnes atteintes ont une espérance de vie normale, mais si une autre maladie, telle qu’un lymphome ou une maladie auto-immune se développe et qu’elle est difficile à traiter, l’espérance de vie peut être écourtée.
Diagnostic du DICV
Analyses de sang
Le médecin peut suspecter une hypogammaglobulinémie à expression variable chez les personnes qui présentent les symptômes caractéristiques.
Des analyses de sang sont réalisées afin de mesurer les taux d’immunoglobulines et d’en évaluer la production par l’organisme en réponse aux vaccins.
Si une hypogammaglobulinémie à expression variable est diagnostiquée, le médecin effectuera des tests chaque année pour déceler les éventuels troubles qui apparaissent souvent chez les personnes atteintes de cette maladie, par exemple des maladies auto-immunes, des cancers et des troubles pulmonaires. Les tests peuvent inclure des analyses de sang, des tests par spirométrie Mesures du débit pulmonaire 
(examens pulmonaires qui mesurent la quantité d’air inhalée et expirée et le temps nécessaire pour chaque respiration) et par imagerie (telles que la tomographie assistée par ordinateur).
Traitement du DICV
Immunoglobuline
Antibiotiques pour traiter les infections
Des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) sont administrées à vie pour apporter les immunoglobulines manquantes. Elles peuvent être administrées dans une veine (en intraveineuse) une fois par mois, ou sous la peau (en sous-cutanée) une fois par semaine ou une fois par mois.
Des antibiotiques sont administrés rapidement pour traiter les infections. Parfois, des antibiotiques sont prescrits de manière régulière pour prévenir les infections.
Les maladies auto-immunes sont traitées selon les besoins avec des médicaments (tels que rituximab, étanercept, infliximab ou corticoïdes) qui inhibent ou modifient d’une autre manière l’activité du système immunitaire.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Centre communautaire sur le DICV : Informations générales sur l’hypogammaglobulinémie à expression variable, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement et des conseils pour les personnes affectées
