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Hypogammaglobulinémie à expression variable ou déficit immunitaire commun variable (DICV)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale avr. 2021| Dernière modification du contenu avr. 2021
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Ressources liées au sujet

L’hypogammaglobulinémie à expression variable est un déficit immunitaire caractérisé par de très faibles taux d’anticorps (immunoglobulines) en dépit d’un nombre normal de lymphocytes B.

  • Les personnes atteintes d’une hypogammaglobulinémie à expression variable peuvent souffrir d’une toux chronique ou sanglante, avoir des difficultés à respirer (en raison de fréquentes infections des sinus et des poumons) et avoir des diarrhées.

  • Pour établir son diagnostic, le médecin mesure les taux d’immunoglobulines afin d’en évaluer la production par l’organisme en réponse aux vaccins.

  • Des immunoglobulines sont administrées à vie afin de remplacer les immunoglobulines manquantes, et les infections fréquentes sont traitées par des antibiotiques.

Les mutations génétiques qui provoquent l’hypogammaglobulinémie à expression variable peuvent être héréditaires, mais le plus souvent, elles sont spontanées.

Symptômes du DICV

Les infections des sinus et pulmonaires récidivantes, en particulier les pneumonies, sont fréquentes. La personne peut développer une toux chronique, cracher du sang ou souffrir de difficultés respiratoires. Les personnes atteintes de DICV qui présentent fréquemment des infections pulmonaires peuvent développer une bronchiectasie Bronchectasie La bronchectasie est un élargissement (dilatation) irréversible d’une portion des voies respiratoires (bronches), dues à des lésions des parois des voies respiratoires. La cause la plus courante... en apprendre davantage , affection dans laquelle les voies respiratoires se dilatent (s’élargissent), rendant l’élimination du mucus ainsi que l’inspiration et l’expiration difficiles.

La personne peut présenter une diarrhée et mal absorber la nourriture par le tube digestif. La rate peut augmenter de volume.

Jusqu’à 25 % des personnes développent des maladies auto-immunes Maladies auto-immunes Une maladie auto-immune est caractérisée par un dysfonctionnement du système immunitaire de l’organisme, entraînant l’attaque par l’organisme de ses propres tissus. On ne sait pas ce qui déclenche... en apprendre davantage . Lorsqu’une personne est atteinte d’une maladie auto-immune, son système immunitaire attaque les tissus de son propre organisme. Il s’agit par exemple des maladies auto-immunes du sang (telles que la thrombocytopénie immunitaire Purpura thrombopénique idiopathique (PTI) La thrombocytopénie immunitaire (TPI) est un trouble de la coagulation provoqué par une diminution du nombre de plaquettes (thrombocytes) qui se produit chez une personne qui n’est pas atteinte... en apprendre davantage Purpura thrombopénique idiopathique (PTI) , l’anémie hémolytique auto-immun Anémie hémolytique auto-immune Le terme anémie hémolytique auto-immune désigne un groupe de maladies caractérisées par un dysfonctionnement grave du système immunitaire qui produit des auto-anticorps ; ceux-ci attaquent les... en apprendre davantage e et l’anémie pernicieuse Anémie par carence vitaminique L’anémie par déficit vitaminique résulte d’un taux faible ou diminué de vitamine B12 ou de folates (acide folique). Les symptômes sont : faiblesse, essoufflement et pâleur. Un dysfonctionnement... en apprendre davantage ), de la maladie d’Addison Maladie d’Addison Dans la maladie d’Addison, l’activité des glandes surrénales est insuffisante, ce qui entraîne une carence en hormones surrénales. Une réaction auto-immune, un cancer, une infection ou une autre... en apprendre davantage Maladie d’Addison , de la thyroïdite Thyroïdite d’Hashimoto La thyroïdite d’Hashimoto est une inflammation auto-immune chronique de la thyroïde. La thyroïdite d’Hashimoto est due à une réaction auto-immune par laquelle l’organisme attaque les cellules... en apprendre davantage et de la polyarthrite rhumatoïde Polyarthrite rhumatoïde (PR) La polyarthrite rhumatoïde est une arthrite inflammatoire dans laquelle les articulations, généralement des mains et des pieds, développent une inflammation, donnant lieu à un gonflement, une... en apprendre davantage Polyarthrite rhumatoïde (PR) .

La plupart des personnes atteintes ont une espérance de vie normale, mais si une autre maladie, telle qu’un lymphome ou une maladie auto-immune se développe et qu’elle est difficile à traiter, l’espérance de vie peut être écourtée.

Diagnostic du DICV

  • Analyses de sang

Le médecin peut suspecter une hypogammaglobulinémie à expression variable chez les personnes qui présentent les symptômes caractéristiques.

Des analyses de sang sont réalisées afin de mesurer les taux d’immunoglobulines et d’en évaluer la production par l’organisme en réponse aux vaccins.

Si une hypogammaglobulinémie à expression variable est diagnostiquée, le médecin effectuera des tests chaque année pour déceler les éventuels troubles qui apparaissent souvent chez les personnes atteintes de cette maladie, par exemple des maladies auto-immunes, des cancers et des troubles pulmonaires. Les tests peuvent inclure des analyses de sang, des tests par spirométrie Les épreuves fonctionnelles respiratoires évaluent la capacité des poumons à retenir l’air, à faire entrer et sortir l’air et à absorber l’oxygène. Les épreuves fonctionnelles respiratoires... en apprendre davantage (examens pulmonaires qui mesurent la quantité d’air inhalée et expirée et le temps nécessaire pour chaque respiration) et par imagerie (telles que la tomographie assistée par ordinateur).

Traitement du DICV

  • Immunoglobuline

  • Antibiotiques pour traiter les infections

Des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) sont administrées à vie pour apporter les immunoglobulines manquantes. Elles peuvent être administrées dans une veine (en intraveineuse) une fois par mois, ou sous la peau (en sous-cutanée) une fois par semaine ou une fois par mois.

Des antibiotiques sont administrés rapidement pour traiter les infections. Parfois, des antibiotiques sont prescrits de manière régulière pour prévenir les infections.

Les maladies auto-immunes sont traitées selon les besoins avec des médicaments qui inhibent ou modifient d’une autre manière l’activité du système immunitaire (par exemple, rituximab, étanercept, infliximab ou corticoïdes).

Informations supplémentaires sur le DICV

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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