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Syndrome de DiGeorge

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale avr. 2021| Dernière modification du contenu avr. 2021
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Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital caractérisé par l’absence ou le développement insuffisant du thymus, à la naissance.

  • Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques.

  • Le médecin effectue des analyses de sang, fait une radiographie du thorax pour examiner le thymus, accompagnée généralement d’une échocardiographie pour estimer les anomalies cardiaques.

  • Si l’enfant n’a pas de lymphocytes T, une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est nécessaire pour préserver la vie de l’enfant.

Le fœtus ne se développe pas normalement et des anomalies affectent souvent les organes suivants :

Le pronostic est en général lié à la gravité de l’atteinte cardiaque.

Diagnostic du syndrome de DiGeorge

  • Analyses de sang

  • Parfois, examens d’imagerie (tels que radiographies du thorax et échocardiographie)

Les médecins suspectent un syndrome de DiGeorge en se basant sur les symptômes.

Des analyses de sang sont effectuées afin de :

  • Déterminer le nombre total de cellules sanguines et le nombre de lymphocytes T et B

  • Évaluer le fonctionnement des lymphocytes T et de la glande parathyroïde

  • Évaluer la production d’immunoglobulines par l’organisme, en réponse aux vaccins

Une radiographie du thorax peut être réalisée afin de vérifier la taille du thymus.

Comme le syndrome de DiGeorge affecte souvent le cœur, une échocardiographie Échocardiographie et autres procédures échographiques L’échographie utilise des ondes à haute fréquence (ultrasons) qui sont réfléchies sur les structures internes pour produire une image en mouvement. Elle n’utilise pas de rayons X. L’échographie... en apprendre davantage Échocardiographie et autres procédures échographiques est souvent effectuée. L’échocardiographie utilise des ondes sonores à haute fréquence (ultrasons) pour produire des images du cœur qui permettent la détection d’anomalies dans la structure du cœur, par exemple une anomalie congénitale.

Des tests génétiques peuvent être réalisés afin de rechercher d’éventuelles anomalies.

Traitement du syndrome de DiGeorge

  • Suppléments calciques et de vitamine D

  • Parfois une greffe de tissu thymique ou de cellules souches

Chez les enfants qui possèdent tout de même quelques lymphocytes T, le système immunitaire peut fonctionner correctement, sans traitement. Les infections qui se développent doivent être rapidement traitées. Des compléments de calcium et de vitamine D sont administrés par voie orale afin de prévenir les spasmes musculaires.

Chez les enfants qui n’ont pas de lymphocytes T, ce trouble est mortel à moins de recourir à une greffe de tissu thymique. Cette greffe peut guérir l’immunodéficience. Avant d’être transplanté, le tissu thymique est placé dans une boîte de Petri et traité afin d’éliminer les lymphocytes T matures. Ces derniers pourraient identifier le tissu du receveur comme étranger et l’attaquer, causant une réaction du greffon contre l’hôte Maladie du greffon contre l’hôte Les transfusions sont effectuées pour diverses raisons : améliorer la capacité de transport de l’oxygène, restaurer la quantité de sang dans l’organisme (volume de sang) et corriger les troubles... en apprendre davantage . Alternativement, une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut être effectuée.

Parfois la maladie cardiaque est plus grave que le déficit immunitaire et il peut être nécessaire de pratiquer une intervention chirurgicale pour prévenir une insuffisance cardiaque sévère ou la mort.

Informations supplémentaires sur le syndrome de DiGeorge

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
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