Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques.
Le médecin effectue des analyses de sang, fait une radiographie du thorax pour examiner le thymus, accompagnée généralement d’une échocardiographie pour estimer les anomalies cardiaques.
Si l’enfant n’a pas de lymphocytes T, une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est nécessaire pour préserver la vie de l’enfant.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires Présentation des déficits immunitaires Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage .)
Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire primitif Immunodéficience primitive Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage . Il est généralement dû à une anomalie chromosomique Anomalies chromosomiques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
, mais il n’est généralement pas héréditaire. La plupart des cas surviennent spontanément, sans raison connue. Garçons et filles sont affectés de la même façon.
Le fœtus ne se développe pas normalement et des anomalies affectent souvent les organes suivants :
Cœur : Les enfants naissent souvent présentant un trouble cardiaque congénital Présentation des malformations cardiaques Environ un enfant sur 100 naît avec une malformation cardiaque. Certaines sont graves mais la plupart ne le sont pas. Ces malformations peuvent consister en un développement anormal des parois... en apprendre davantage (anomalie cardiaque présente à la naissance).
Glande parathyroïde : L’enfant naît généralement avec des glandes parathyroïdes (qui contribuent à réguler les taux de calcium dans le sang) insuffisamment développées ou inexistantes. Par conséquent, les taux de calcium sont faibles, ce qui entraîne des spasmes musculaires (tétanie). Les spasmes démarrent en général dans les 48 heures qui suivent la naissance.
Visage : L’enfant présente en général des traits faciaux caractéristiques, tels que des oreilles basses, une petite mâchoire en retrait ou des yeux très écartés. Il peut présenter une fente dans le palais (fente palatine).
Thymus : Le thymus est nécessaire pour le développement normal des lymphocytes T lymphocytes T L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage
. Comme cette glande est absente ou insuffisamment développée, le nombre de lymphocytes T est faible, ce qui limite leur capacité de combattre de nombreuses infections. Les infections débutent rapidement après la naissance et récidivent fréquemment. Toutefois, le fonctionnement des lymphocytes T varie considérablement. Par ailleurs, les lymphocytes T peuvent spontanément se mettre à mieux fonctionner.
Le pronostic est en général lié à la gravité de l’atteinte cardiaque.
Diagnostic du syndrome de DiGeorge
Analyses de sang
Parfois, examens d’imagerie (tels que radiographies du thorax et échocardiographie)
Les médecins suspectent un syndrome de DiGeorge en se basant sur les symptômes.
Des analyses de sang sont effectuées afin de :
Déterminer le nombre total de cellules sanguines et le nombre de lymphocytes T et B
Évaluer le fonctionnement des lymphocytes T et de la glande parathyroïde
Évaluer la production d’immunoglobulines par l’organisme, en réponse aux vaccins
Une radiographie du thorax peut être réalisée afin de vérifier la taille du thymus.
Comme le syndrome de DiGeorge affecte souvent le cœur, une échocardiographie Échocardiographie et autres procédures échographiques L’échographie utilise des ondes à haute fréquence (ultrasons) qui sont réfléchies sur les structures internes pour produire une image en mouvement. Elle n’utilise pas de rayons X. L’échographie... en apprendre davantage 
est souvent effectuée. L’échocardiographie utilise des ondes sonores à haute fréquence (ultrasons) pour produire des images du cœur qui permettent la détection d’anomalies dans la structure du cœur, par exemple une anomalie congénitale.
Des tests génétiques peuvent être réalisés afin de rechercher d’éventuelles anomalies.
Traitement du syndrome de DiGeorge
Suppléments calciques et de vitamine D
Parfois une greffe de tissu thymique ou de cellules souches
Chez les enfants qui possèdent tout de même quelques lymphocytes T, le système immunitaire peut fonctionner correctement, sans traitement. Les infections qui se développent doivent être rapidement traitées. Des compléments de calcium et de vitamine D sont administrés par voie orale afin de prévenir les spasmes musculaires.
Chez les enfants qui n’ont pas de lymphocytes T, ce trouble est mortel à moins de recourir à une greffe de tissu thymique. Cette greffe peut guérir l’immunodéficience. Avant d’être transplanté, le tissu thymique est placé dans une boîte de Petri et traité afin d’éliminer les lymphocytes T matures. Ces derniers pourraient identifier le tissu du receveur comme étranger et l’attaquer, causant une réaction du greffon contre l’hôte Maladie du greffon contre l’hôte Les transfusions sont effectuées pour diverses raisons : améliorer la capacité de transport de l’oxygène, restaurer la quantité de sang dans l’organisme (volume de sang) et corriger les troubles... en apprendre davantage . Alternativement, une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut être effectuée.
Parfois la maladie cardiaque est plus grave que le déficit immunitaire et il peut être nécessaire de pratiquer une intervention chirurgicale pour prévenir une insuffisance cardiaque sévère ou la mort.
Informations supplémentaires sur le syndrome de DiGeorge
Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Syndrome de DiGeorge : Informations exhaustives sur le syndrome de DiGeorge, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement et des conseils pour les personnes affectées
