Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Néphrite héréditaire

(Syndrome d’Alport)

Par

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Dernière révision totale mars 2020| Dernière modification du contenu mars 2020
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources liées au sujet

La néphrite héréditaire est un trouble génétique entraînant une glomérulonéphrite, dans lequel la fonction rénale est réduite, du sang est présent dans l’urine, et des anomalies de l’audition et de la vision se produisent parfois.

La néphrite héréditaire est en général due à un gène défectueux situé sur le chromosome X (chromosome sexuel féminin), mais elle résulte parfois d’un gène anormal situé sur un chromosome non sexuel (autosomique). D’autres facteurs peuvent influer sur la gravité du trouble chez les personnes porteuses de ce gène défectueux. La néphrite héréditaire peut être la cause d’une maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage , parfois accompagnée de la perte de la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale).

Symptômes de la néphrite héréditaire

Les femmes porteuses du gène défectueux sur un seul de leurs deux chromosomes X sont en général asymptomatiques, bien que leurs reins puissent fonctionner un peu moins bien que la normale. La plupart de ces femmes présentent un peu de sang dans leur urine. Parfois, les femmes perdent la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale Présentation de l’insuffisance rénale L’insuffisance rénale est l’incapacité des reins à filtrer correctement les déchets métaboliques du sang. L’insuffisance rénale peut être provoquée par de nombreuses causes différentes. Certaines... en apprendre davantage ).

Les hommes porteurs du gène défectueux sur leur seul chromosome X développent des troubles plus sévères parce qu’ils ne disposent pas d’un second chromosome X pour compenser l’anomalie. Les hommes développent généralement une insuffisance rénale entre 20 et 30 ans, mais, pour certains d’entre eux, le gène défectueux ne provoque pas d’insuffisance rénale avant l’âge de 30 ans.

La néphrite héréditaire peut affecter d’autres organes. Les troubles de l’audition sont fréquents, habituellement une incapacité à percevoir des sons de fréquence haute. Des cataractes Cataracte La cataracte est l’opacification (diminution de la transparence) du cristallin qui entraîne une perte progressive et indolore de la vision. La vision peut se brouiller, le contraste peut se... en apprendre davantage Cataracte peuvent également être observées, mais moins fréquemment que le déficit auditif. Les anomalies de la cornée, du cristallin ou de la rétine provoquent parfois une cécité.

Diagnostic de la néphrite héréditaire

  • Analyse d’urine

  • Biopsie rénale

  • Analyse génétique moléculaire

L’urine est analysée. Le diagnostic est suggéré en cas de présence de sang dans l’urine, en particulier si un trouble de l’audition ou de la vision ou des antécédents familiaux de maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage sont présents.

Des analyses génétiques sont généralement proposées aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie rénale.

Traitement de la néphrite héréditaire

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Testez vos connaissances
Reins
Parmi les suivantes, quelle est la fonction principale des reins ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT DE LA PAGE