La maladie rénale polykystique est provoquée par une anomalie génétique héréditaire.
Certaines personnes présentent des symptômes tellement légers qu’elles ne se rendent pas compte qu’elles sont malades, mais d’autres ont des douleurs au niveau des flancs, du sang dans l’urine Sang dans l’urine La présence de sang dans l’urine (hématurie) peut entraîner une coloration rose, rouge ou brune de celle-ci, selon la quantité de sang présente, la durée de la présence du sang dans l’urine... en apprendre davantage , une hypertension artérielle Hypertension artérielle et des crampes provoquées par des calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage
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Le diagnostic est basé sur l’ échographie Échographie Une série de tests peut être utilisée en cas de suspicion d’un trouble rénal ou des voies urinaires. (Voir aussi Présentation des voies urinaires.) Les radiographies ne sont généralement pas... en apprendre davantage , la tomodensitométrie Tomodensitométrie Une série de tests peut être utilisée en cas de suspicion d’un trouble rénal ou des voies urinaires. (Voir aussi Présentation des voies urinaires.) Les radiographies ne sont généralement pas... en apprendre davantage ou l’ imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique Une série de tests peut être utilisée en cas de suspicion d’un trouble rénal ou des voies urinaires. (Voir aussi Présentation des voies urinaires.) Les radiographies ne sont généralement pas... en apprendre davantage des reins.
Les calculs rénaux et les infections rénales sont traités, mais plus de la moitié des personnes atteintes requièrent à terme une dialyse Dialyse ou une transplantation rénale Transplantation rénale La transplantation rénale est le prélèvement d’un rein sain chez une personne vivante ou récemment décédée, suivi de son implantation chez une personne présentant une insuffisance rénale en... en apprendre davantage
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Plusieurs anomalies génétiques sont à l’origine de la polykystose rénale (PKR). Plusieurs types sont provoqués par des gènes dominants et un type rare est provoqué par un gène récessif. C’est-à-dire que les personnes atteintes de cette maladie ont donc soit hérité d’une seule copie du gène dominant d’un parent, soit hérité de deux copies du gène récessif, une de chaque parent. Les personnes atteintes de la forme dominante sont souvent asymptomatiques jusqu’à l’âge adulte. Les personnes atteintes de la forme récessive développent une atteinte sévère au cours de l’enfance.
Polykystose rénale
La maladie rénale polykystique entraîne la formation de nombreux kystes dans les reins. La taille des kystes augmente progressivement, détruisant une partie ou la plupart du tissu normal des reins. ![]() |
Cette anomalie génétique entraîne la formation généralisée de nombreux kystes dans les reins. L’augmentation progressive de la taille des kystes avec l’âge est associée à une diminution du flux sanguin et à la formation de tissu cicatriciel à l’intérieur des reins. Les kystes peuvent s’infecter ou saigner. Des calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage peuvent se développer. À terme, une maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage peut se développer. L’anomalie génétique peut également entraîner le développement de kystes dans d’autres parties de l’organisme, telles que le foie et le pancréas.
Symptômes de la polykystose rénale
Dans la forme récessive et rare de la PKR, qui débute au cours de l’enfance, les kystes atteignent un volume important et provoquent une saillie de l’abdomen. Les nouveau-nés gravement atteints de cette maladie peuvent mourir rapidement après la naissance, car l’insuffisance rénale peut se développer chez le fœtus et perturber le développement des poumons. Le foie est également atteint et, entre 5 et 10 ans, les enfants malades ont tendance à développer une hypertension portale Hypertension portale On définit l’hypertension portale comme une pression anormalement élevée dans la veine porte (la veine de gros diamètre qui conduit le sang des intestins au foie) et ses branches. La cirrhose... en apprendre davantage , ou pression élevée dans les vaisseaux sanguins qui relient l’intestin et le foie (système porte). À terme, une insuffisance hépatique Insuffisance hépatique L’insuffisance hépatique est une dégradation sévère de la fonction hépatique. L’insuffisance hépatique est due à un trouble ou à une substance qui endommage le foie. La plupart des personnes... en apprendre davantage et une maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage se développent.
Dans la forme la plus fréquente, la forme dominante de la PKR, les kystes se développent lentement en nombre et en taille. Les symptômes commencent typiquement à apparaître au début ou au milieu de la vie adulte, le plus souvent quand les personnes sont dans leur vingtaine. Les symptômes sont parfois si légers que les personnes atteintes de la maladie vont vivre toute leur vie sans même savoir qu’elles ont souffert du trouble.
Les symptômes comprennent en général une gêne ou une douleur de côté Douleur au flanc La douleur provoquée par les troubles rénaux est en général ressentie sur le côté (flanc) ou au niveau du bas du dos. Occasionnellement, elle irradie vers la partie centrale de l’abdomen. La... en apprendre davantage (au niveau du flanc) ou de l’abdomen, la présence de sang dans l’urine Sang dans l’urine La présence de sang dans l’urine (hématurie) peut entraîner une coloration rose, rouge ou brune de celle-ci, selon la quantité de sang présente, la durée de la présence du sang dans l’urine... en apprendre davantage , des mictions fréquentes Miction excessive ou fréquente La plupart des personnes urinent 4 à 6 fois par jour environ, le plus souvent pendant la journée. Normalement, les adultes éliminent de 700 millilitres à 3 litres d’urine par jour. Une miction... en apprendre davantage et des crampes douloureuses intenses (coliques), dues à des calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage . Dans d’autres cas, une fatigue, des nausées ou d’autres symptômes de maladie rénale chronique peuvent se manifester, car le volume de tissu rénal fonctionnel est réduit. Parfois, des kystes peuvent se rompre, causant une fièvre qui peut durer des semaines. Les infections chroniques des voies urinaires Présentation des infections des voies urinaires (IVU) Chez les personnes en bonne santé, l’urine présente dans la vessie est stérile et ne contient pas de bactéries, ni d’autres micro-organismes. Le conduit qui véhicule l’urine de la vessie vers... en apprendre davantage répétées peuvent aggraver la maladie rénale chronique. Au moins la moitié des personnes atteintes de PKR présentent une hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage
au moment du diagnostic.
Complications
Environ un tiers des personnes atteintes de la forme dominante de la PKR présentent également des kystes au foie, mais ces kystes n’altèrent pas la fonction hépatique. Les personnes peuvent aussi développer des hernies abdominales ou des proéminences de la paroi du gros intestin (diverticulose Diverticulose du côlon Une diverticulose est caractérisée par la présence d’un ou plusieurs sacs en forme de ballon (diverticules), situés en général dans le gros intestin (côlon). La cause de la diverticulose est... en apprendre davantage ) et avoir des troubles des valves cardiaques. Jusqu’à 10 % des personnes présentent des dilatations des vaisseaux cérébraux (anévrismes Anévrismes des artères des bras, des jambes et du cœur Un anévrisme est un renflement (dilatation) de la paroi d’une artère. (Voir aussi Anévrismes de la branche aortique et Anévrismes cérébraux.) Les anévrismes peuvent se produire dans n’importe... en apprendre davantage ). Nombre de ces anévrismes cérébraux saignent et entraînent des accidents vasculaires cérébraux Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu cérébral du fait de la perte de son approvisionnement... en apprendre davantage .
Diagnostic de la polykystose rénale
Examens d’imagerie
Analyse génétique
Les médecins suspectent la PKR sur la base des antécédents familiaux ou si un examen d’imagerie Examens d’imagerie des voies urinaires Une série de tests peut être utilisée en cas de suspicion d’un trouble rénal ou des voies urinaires. (Voir aussi Présentation des voies urinaires.) Les radiographies ne sont généralement pas... en apprendre davantage réalisé pour une autre raison révèle des reins hypertrophiés et des kystes dans les reins. L’échographie et la tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) montrent l’aspect caractéristique de kystes aux reins et au foie. Même si les personnes ont des antécédents familiaux de PKR, il se peut que les médecins ne recommandent pas d’examens complémentaires jusqu’à l’apparition de symptômes, car il n’existe pas de traitement efficace avant que des symptômes ne se manifestent et parce qu’un tel diagnostic peut avoir des effets négatifs (par exemple, difficultés à obtenir une assurance vie).
Des analyses génétiques permettent aux personnes souffrant de PKR d’évaluer la probabilité que leurs enfants soient atteints de la maladie.
Traitement de la polykystose rénale
Traitement des complications et des symptômes
Un traitement efficace des infections des voies urinaires Traitement On appelle cystite l’infection de la vessie. Les agents responsables de la cystite sont généralement des bactéries. Les symptômes les plus courants sont un besoin fréquent d’uriner et une douleur... en apprendre davantage et de l’ hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage
réduit la vitesse de destruction du rein. On utilise généralement des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine. L’ hypertension artérielle est très fréquente. Souvent, l’hypertension artérielle est asymptomatique, mais peut augmenter le risque d’ accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque et d’... en apprendre davantage et des antagonistes des récepteurs de l’angiotensine Antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II L’ hypertension artérielle est très fréquente. Souvent, l’hypertension artérielle est asymptomatique, mais peut augmenter le risque d’ accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque et d’... en apprendre davantage pour contrôler la tension artérielle. Cependant, plus de la moitié des personnes atteintes de cette maladie développent une maladie rénale chronique avec maladie rénale terminale (insuffisance ou maladie rénale terminale) Présentation de l’insuffisance rénale L’insuffisance rénale est l’incapacité des reins à filtrer correctement les déchets métaboliques du sang. L’insuffisance rénale peut être provoquée par de nombreuses causes différentes. Certaines... en apprendre davantage à un moment de leur vie et nécessitent une dialyse Dialyse La dialyse est un processus artificiel d’élimination des résidus et des liquides en excès de l’organisme, ce processus étant nécessaire lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement. Plusieurs... en apprendre davantage
ou une greffe de rein Transplantation rénale La transplantation rénale est le prélèvement d’un rein sain chez une personne vivante ou récemment décédée, suivi de son implantation chez une personne présentant une insuffisance rénale en... en apprendre davantage
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Si les kystes causent une douleur sévère, les médecins peuvent essayer de drainer le liquide d’un kyste (aspiration). L’aspiration peut soulager la douleur, mais elle n’affecte pas le pronostic de la personne à long terme. Si les symptômes sont très sévères, il peut être nécessaire de retirer le rein.
Le tolvaptan, un autre nouveau médicament, pourrait être bénéfique pour les adultes atteints de polykystose rénale autosomique dominante susceptible de progresser rapidement. Comme le tolvaptan s’est révélé causer des lésions hépatiques sévères, les médecins consulteront un spécialiste avant de le prescrire.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
American Kidney Fund (AKF ; Fonds américain du rein) : Informations sur la maladie rénale et la transplantation rénale, et aide financière basée sur les besoins pour aider à gérer les frais médicaux
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK ; Institut national américain du diabète et des maladies digestives et rénales) : informations générales sur les maladies rénales, notamment les découvertes de recherche, les statistiques, et les programmes de santé et de sensibilisation communautaires
National Kidney Foundation (NKF ; Fondation nationale américaine du rein) : Informations exhaustives, des informations essentielles sur la fonction rénale à l’accès au traitement et au soutien pour les personnes atteintes de maladie rénale