Pseudohypoaldostéronisme de type I
(Voir aussi Présentation des troubles tubulaires du rein.)
Il existe deux types de pseudohypoaldostéronisme :
Deux mutations génétiques différentes peuvent provoquer un pseudohypoaldostéronisme de type I. Dans les deux cas, l’organisme ne répond pas à l’hormone aldostérone, conduisant à l’excrétion de trop de sel et d’eau. Les deux types diffèrent toutefois l’un de l’autre. Dans l’un des types, le sodium en excès n’est excrété que par les reins. Dans l’autre type, une forme plus sévère, le sel en excès est également éliminé par la transpiration et par d’autres organes.
Les enfants atteints de la forme sévère peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de la mucoviscidose, tels que de fréquentes infections des voies respiratoires. Ils peuvent présenter
Le sodium éliminé par la transpiration peut provoquer une éruption cutanée de très petites bosses rouges.
La forme la moins sévère peut provoquer quelques symptômes autres que ceux de l’hypotension artérielle. Dans la forme la moins sévère, le trouble peut disparaître à mesure que les enfants grandissent.
Diagnostic
Outre la prise de la tension artérielle, les médecins mesurent la quantité de sodium et de potassium dans l’urine et dans le sang. Ils peuvent également réaliser des analyses de sang pour déceler les taux des hormones qui permettent de réguler les taux de sodium dans le sang et donc la tension artérielle (rénine et aldostérone).
Des examens génétiques peuvent également être réalisés.
Traitement
Informations supplémentaires
Médicaments mentionnés dans cet article
| Nom générique | Sélectionner les dénominations commerciales |
|---|---|
fludrocortisone |
No US brand name |
