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Syndrome de Liddle

Par

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Dernière révision totale févr. 2019| Dernière modification du contenu févr. 2019
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Le syndrome de Liddle est un trouble héréditaire rare dans lequel les tubules collecteurs des reins excrètent du potassium mais retiennent du sodium et de l’eau en quantités excessives, ce qui provoque une hypertension artérielle.

Le gène responsable est dominant, ce qui signifie que les enfants d’une personne porteuse de ce trouble ont donc un risque de l’ordre de 50 % d’hériter du gène défectueux.

Le syndrome de Liddle ne provoque pas toujours de symptômes. Si c’est le cas, une hypertension artérielle se manifeste souvent chez les enfants ou chez les jeunes adultes. De plus, le taux de potassium est bas et le taux de bicarbonate est élevé.

Diagnostic

  • Mesure de la tension artérielle

  • Analyses de sang et d’urine

En plus de découvrir une tension artérielle élevée chez une jeune personne, les médecins mesurent aussi un faible taux de sodium dans l’urine et découvrent de faibles taux sanguins des hormones qui aident à réguler les taux de sodium dans le sang et donc la tension artérielle (rénine et aldostérone).

Des examens génétiques peuvent également être réalisés.

Traitement

  • Médicaments augmentant l’excrétion de sodium

Cette maladie est traitée efficacement par des médicaments qui augmentent l’excrétion du sodium et réduisent celle du potassium, tels que le triamtérène ou l’amiloride. Ces médicaments font baisser la tension artérielle de façon efficace. Le pronostic est très favorable.

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