Les maladies héréditaires ou acquises peuvent augmenter la coagulation du sang.
Les caillots qui se forment peuvent causer des œdèmes au niveau des membres inférieurs ou des bras.
Les taux sanguins des protéines qui régulent la coagulation sont mesurés.
Un traitement anticoagulant peut être nécessaire.
(Voir aussi Comment le sang coagule-t-il ? Comment le sang coagule-t-il ? L’hémostase est le moyen utilisé par l’organisme pour interrompre le saignement lorsqu’un vaisseau est lésé. L’hémostase comprend la coagulation du sang. Une coagulation insuffisante peut entraîner... en apprendre davantage )
La plupart des troubles qui provoquent une thrombophilie augmentent le risque de formation de caillots sanguins dans les veines. Quelques-uns augmentent le risque de formation de caillots dans les artères et les veines.
Causes d’une coagulation excessive
Certains des troubles qui provoquent une thrombophilie sont héréditaires. La plupart résultent en général d’anomalies quantitatives ou qualitatives de certaines protéines du sang qui régulent la coagulation. Par exemple :
Résistance à la protéine C activée (mutation du facteur V de Leiden)
Carence en antithrombine
Carence en protéine C
Carence en protéine S
Carence en protéine Z
La mutation en position 20210 du gène de la prothrombine (une mutation spécifique qui entraîne une production excessive par l’organisme d’une protéine impliquée dans le processus de coagulation Comment le sang coagule-t-il ? L’hémostase est le moyen utilisé par l’organisme pour interrompre le saignement lorsqu’un vaisseau est lésé. L’hémostase comprend la coagulation du sang. Une coagulation insuffisante peut entraîner... en apprendre davantage , appelée prothrombine).
D’autres maladies qui provoquent une thrombophilie sont acquises après la naissance. Ces troubles comprennent la coagulation intravasculaire disséminée Coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) La coagulation intravasculaire disséminée est une maladie où se développent de petits thrombus à l’intérieur de tout le système vasculaire, ce qui entraîne une obstruction des petits vaisseaux... en apprendre davantage (souvent associée au cancer), le syndrome des anticorps antiphospholipides Syndrome des antiphospholipides Les maladies auto-immunes, dont la maladie de Graves-Basedow, sont plus fréquentes chez les femmes, en particulier chez les femmes enceintes. Les anticorps anormaux produits dans les maladies... en apprendre davantage , y compris la présence d’un anticoagulant de type lupique, qui augmentent le risque de coagulation en raison de l’hyperactivation des facteurs de coagulation. L’hyperhomocystéïnémie (une augmentation anormale du taux d’homocystéine, le plus souvent due à des carences en vitamine B6 Carence en vitamine B6 La vitamine B6 est présente dans la plupart des aliments, mais les personnes peuvent avoir une carence en vitamine B6 si elles ne l’absorbent pas correctement. Beaucoup d’aliments contiennent... en apprendre davantage , en vitamine B12 Carence en vitamine B12 Une carence en vitamine B12 peut survenir chez des végétaliens qui ne prennent pas de suppléments ou en raison d’un trouble de l’absorption. Une anémie se développe, causant une série de symptômes... en apprendre davantage ou en folate Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation insuffisante... en apprendre davantage ) est une cause possible de la thrombophilie.
D’autres facteurs, associés à la thrombophilie, peuvent augmenter le risque de caillots. C’est le cas des maladies qui entraînent une mobilité réduite de la personne, provoquant ainsi un ralentissement de la circulation du sang dans les veines. Ce sont par exemple les paralysies, la position assise prolongée (particulièrement dans des espaces confinés comme dans une voiture ou un avion), un alitement prolongé, les interventions chirurgicales récentes ou une crise cardiaque Syndromes coronariens aigus(Crise cardiaque ; infarctus du myocarde ; angor instable) Les syndromes coronariens aigus résultent de l’obstruction soudaine d’une artère coronaire. Cette obstruction provoque un angor instable ou une crise cardiaque (infarctus du myocarde), selon... en apprendre davantage 
. L’ insuffisance cardiaque Insuffisance cardiaque (IC) L’insuffisance cardiaque est un trouble dans lequel le cœur est incapable de faire face aux demandes du corps, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans... en apprendre davantage 
, une affection dans laquelle le sang n’est pas pompé correctement dans la circulation, est un autre facteur de risque. Les maladies qui provoquent une augmentation de pression dans les veines, comme l’obésité ou la grossesse, augmentent également le risque.
Symptômes de la coagulation excessive
La majeure partie des maladies héréditaires n’augmentent pas le risque de thrombose avant le début de l’âge adulte, bien que des thromboses puissent apparaître à tout âge.
Les symptômes varient en fonction de la localisation du caillot sanguin. Si le caillot sanguin atteint les poumons (embolie pulmonaire Embolie pulmonaire (EP) L’embolie pulmonaire est l’obstruction d’une artère des poumons (artère pulmonaire) par un agrégat solide apporté par la circulation (un embole), généralement un caillot sanguin (thrombus) ou... en apprendre davantage ), la personne présente un essoufflement et une douleur thoracique. Un caillot sanguin dans la jambe (thrombose veineuse profonde Thrombose veineuse profonde (TVP) La thrombose veineuse profonde est la formation de caillots sanguins (thrombi) à l’intérieur des veines profondes, généralement dans les jambes. Des caillots sanguins peuvent se former dans... en apprendre davantage 
) rend la jambe chaude, rouge, et gonflée.
Complications
De nombreuses personnes atteintes de troubles héréditaires développent des caillots des veines profondes (thrombose veineuse profonde Thrombose veineuse profonde (TVP) La thrombose veineuse profonde est la formation de caillots sanguins (thrombi) à l’intérieur des veines profondes, généralement dans les jambes. Des caillots sanguins peuvent se former dans... en apprendre davantage ) dans une jambe, ce qui peut entraîner un gonflement de la jambe. La formation d’une thrombose veineuse profonde de la jambe peut être accompagnée d’une embolie pulmonaire Embolie pulmonaire (EP) L’embolie pulmonaire est l’obstruction d’une artère des poumons (artère pulmonaire) par un agrégat solide apporté par la circulation (un embole), généralement un caillot sanguin (thrombus) ou... en apprendre davantage . Après des épisodes répétés de thrombose veineuse profonde, des œdèmes plus graves et des anomalies de la coloration de la peau peuvent se développer (insuffisance veineuse profonde chronique Insuffisance veineuse chronique et syndrome postphlébitique L’insuffisance veineuse chronique est une lésion des veines de la jambe qui empêche le sang de couler normalement. Le syndrome postphlébitique est une insuffisance veineuse chronique due à la... en apprendre davantage 
). Parfois, les thrombus se forment dans les veines superficielles (les veines près de la surface de la peau) des jambes et provoquent une douleur et une rougeur (thrombophlébite superficielle Thrombose veineuse superficielle La thrombose veineuse superficielle est une inflammation et une coagulation dans une veine superficielle, généralement dans les bras ou les jambes. La peau recouvrant la veine est rouge, gonflée... en apprendre davantage ). Plus rarement, les thrombus sont localisés dans les veines des bras, les veines abdominales et les veines cérébrales. Le syndrome des anticorps antiphospholipides peut entraîner la formation de caillots dans les artères ou les veines.
Lorsque les caillots obstruent le flux sanguin dans les artères, les tissus sont moins irrigués et peuvent être endommagés ou détruits, ce qui peut entraîner une crise cardiaque Syndromes coronariens aigus(Crise cardiaque ; infarctus du myocarde ; angor instable) Les syndromes coronariens aigus résultent de l’obstruction soudaine d’une artère coronaire. Cette obstruction provoque un angor instable ou une crise cardiaque (infarctus du myocarde), selon... en apprendre davantage ou un AVC Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu cérébral du fait de la perte de son approvisionnement... en apprendre davantage .
Diagnostic d’une coagulation excessive
Analyses de sang pour identifier l’origine spécifique des caillots sanguins
Examens permettant de déterminer l’emplacement des caillots sanguins
Une personne qui a au moins deux antécédents d’événements thrombotiques distincts sans facteur prédisposant apparent peut avoir hérité d’un trouble qui provoque la thrombophilie. La maladie héréditaire peut également être suspectée chez une personne qui a un premier épisode de thrombose et des antécédents thrombotiques familiaux. Une personne jeune et en bonne santé qui développe une thrombose sans raison apparente peut être atteinte d’un trouble héréditaire.
Les examens biologiques, qui mesurent dans le sang la quantité ou l’activité des différentes protéines impliquées dans la régulation de la coagulation, sont nécessaires à l’identification des formes héréditaires de thrombophilie.
Les autres examens dépendent de l’endroit où le caillot sanguin se forme. Si l’on soupçonne qu’un caillot se trouve dans une jambe, une échographie est réalisée pour mettre en évidence l’obstruction d’une veine de la jambe. Si une embolie pulmonaire est suspectée, une scintigraphie Imagerie thoracique particulière ou une tomodensitométrie (TDM) des poumons est effectuée.
Traitement de la coagulation excessive
Anticoagulants
Les anomalies héréditaires responsables de thrombophilie ne guérissent pas. Chez les personnes qui ont eu deux antécédents de thrombus ou plus, il est probable qu’il leur soit recommandé de prendre un anticoagulant tel que la warfarine (administré par voie orale à vie). Les personnes qui prennent de la warfarine doivent fréquemment faire l’objet de tests de la coagulation. Chez celles qui n’ont eu qu’un seul antécédent de thrombus, une prévention par warfarine ou héparine (administrée par injection) sera mise en place en cas de situation à risque thrombotique, comme un alitement prolongé.
Les anticoagulants oraux directs (AOD) sont des médicaments nouveaux qui ne nécessitent pas de tests fréquents de la coagulation sanguine et qui constituent des alternatives efficaces à la warfarine orale. Les AOD incluent le dabigatran, le rivaroxaban, l’apixaban, et l’édoxaban.
L’hyperhomocystéïnémie est traitée avec des suppléments pour les vitamines manquantes.
Les autres traitements dépendent de l’emplacement du caillot sanguin.
