(Voir aussi Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse Une anémie (diminution du nombre de globules rouges), de la teneur en hémoglobine (Hb) ou de l'hématocrite (Hte) peut résulter d'une diminution de la production des globules rouges (érythropoïèse)... en apprendre davantage .)
L'aplasie médullaire implique généralement une panhypoplasie de la moelle avec cytopénies dans au moins deux lignées hématopoïétiques. En revanche, l'aplasie érythrocytaire pure Aplasie pure des globules rouges L'aplasie pure des globules rouges est un trouble des précurseurs érythroïdes qui entraîne une anémie normocytaire isolée. Les globules blancs et les plaquettes ne sont pas affectés. Les symptômes... en apprendre davantage est limitée à la lignée des cellules érythroïdes.
Étiologie de l'aplasie médullaire
La véritable aplasie médullaire (plus fréquente chez les adolescents et les jeunes adultes) est idiopathique dans environ la moitié des cas. Les causes reconnues sont
Produits chimiques (p. ex., benzène, arsenic inorganique)
Irradiation
Les médicaments (p. ex., les médicaments antinéoplasiques, les antibiotiques, les AINS, les anticonvulsivants, l'acétazolamide, les sels d'or, la pénicillamine, la quinacrine).
Grossesse
Virus (virus Epstein-Barr et cytomégalovirus)
Hépatite (séronégative pour les virus de l'hépatite)
Le mécanisme précis reste flou mais, dans la majorité des cas, il s'agit d'une attaque immunitaire de la cellule souche hématopoïétique. Une hématopoïèse clonale est fréquemment présente et il existe un risque de progression vers une tumeur maligne myéloïde.
Symptomatologie de l'anémie aplasique
L'installation de l'aplasie médullaire est généralement insidieuse, souvent sur plusieurs semaines ou mois après l'exposition à une toxine, bien que parfois elle puisse être aiguë.
Dans l'aplasie médullaire, l'anémie peut entraîner une faiblesse et une fatigabilité alors qu'une thrombopénie Symptomatologie Les plaquettes sont des fragments de cellules qui jouent un rôle dans la coagulation. La thrombopoïétine contrôle le nombre de plaquettes circulantes en stimulant la moelle osseuse à produire... en apprendre davantage 
sévère peut causer des pétéchies, des ecchymoses et des saignements des gencives, de la conjonctive, ou d'autres tissus. L'agranulocytose Neutropénie La neutropénie est une diminution du nombre de neutrophiles circulants. Si elle est sévère, le risque et la gravité des infections bactériennes et mycosiques augmentent. Les signes infectieux... en apprendre davantage provoque souvent des infections potentiellement mortelles. Il n'y a pas de splénomégalie, sauf celle induite par une hémosidérose transfusionnelle.
Diagnostic de l'aplasie médullaire
NFS et numération des réticulocytes
Examen de la moelle osseuse
L'aplasie médullaire est suspectée chez les patients, notamment les patients jeunes, en cas de pancytopénie. Une aplasie médullaire sévère est définie par une moelle osseuse qui a une cellularité < 30% (hypocellularité) et la présence de ≥ 2 des éléments suivants:
Nombre absolu de neutrophiles < 500/microL (< 0,5 × 109/L)
Réticulocytose absolue < 60 000/microL (< 60 × 109/L)
Numération des plaquettes < 20 000/microL (< 20 × 109/L)
Traitement de l'aplasie médullaire
Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques
Si la transplantation n'est pas possible, une immunosuppression par globulines antithymocytaires équines et cyclosporine
Dans l'aplasie médullaire, la greffe de cellules souches Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques La greffe de cellules souches hématopoïétiques est une technique en pleine évolution qui offre des perspectives de guérison aux hémopathies malignes (leucémies, lymphomes, myélomes) et à d'autres... en apprendre davantage hématopoïétiques peut être curative et constitue le traitement de choix, en particulier chez les patients jeunes qui ont un donneur compatible. Au moment du diagnostic, les frères et sœurs sont évalués pour une compatibilité HLA (human leukocyte antigen). Les transfusions représentant un risque en cas de transplantations ultérieures, les produits sanguins ne sont utilisés que lorsqu'ils sont indispensables.
En cas de contre-indications à la greffe ou d'absence de donneur, un traitement immunosuppresseur par la globuline antithymocyte équine associée à la cyclosporine produit des taux de réponse globaux d'environ 60 à 80%. Des réactions allergiques et une maladie sérique peuvent survenir. Dans les cas réfractaires, les agonistes de la thrombopoïétine ont montré une certaine efficacité dans les essais cliniques, de même que les greffes de moelle osseuse haploidentiques (1 Références pour le traitement L'aplasie médullaire est un trouble des cellules souches hématopoïétiques qui entraîne une perte des précurseurs des cellules sanguines, une hypoplasie ou une aplasie de la moelle osseuse et... en apprendre davantage , 2 Références pour le traitement L'aplasie médullaire est un trouble des cellules souches hématopoïétiques qui entraîne une perte des précurseurs des cellules sanguines, une hypoplasie ou une aplasie de la moelle osseuse et... en apprendre davantage ).
Références pour le traitement
1. DeZern AE, Zahurak M, Symons H, et al: Alternative donor transplantation with high-dose post-transplantation cyclophosphamide for refractory severe aplastic anemia. Biol Blood Marrow Transplant 23(3):498–504, 2017. doi: 10.1016/j.bbmt.2016.12.628
2. Winkler T, Fan X, Cooper J, et al: Treatment optimization and genomic outcomes in refractory severe aplastic anemia treated with eltrombopag. Blood 133(24):2575–2585, 2019. doi: 10.1182/blood.2019000478
Points clés de l'aplasie médullaire
L'aplasie médullaire est une panhypoplasie de la moelle avec anémie, leucopénie et thrombopénie associées.
De nombreux cas sont idiopathiques, mais les produits chimiques, les médicaments, ou les rayonnements peuvent être en cause.
Un examen de la moelle osseuse montre un degré variable d'hypocellularité.
Le traitement consiste en une greffe de cellules souches ou en une immunosuppression par la globuline antithymocyte et la cyclosporine.
Médicaments mentionnés dans cet article
| Nom du médicament | Sélectionner les dénominations commerciales |
|---|---|
cyclophosphamide |
CYTOXAN (LYOPHILIZED) |
cyclosporine |
NEORAL, SANDIMMUNE |
eltrombopag |
PROMACTA |
