Le Manuel Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Revue générale des hémoglobinopathies

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Vérifié/Révisé juin 2022
Voir l’éducation des patients

Les hémoglobinopathies sont des troubles génétiques affectant la structure ou la production de la molécule d'hémoglobine.

Les molécules d'hémoglobine consistent en des chaînes polypeptidiques dont la structure chimique est génétiquement contrôlée. Les différentes hémoglobine, distinguées par leur mobilité électrophorétique, sont désignées alphabétiquement par ordre de découverte (p. ex., A, B, C), bien que la première hémoglobine anormale, l'hémoglobine de la cellule drépanocyte, ait été désignée hémoglobine S.

Pour les hémoglobine qui ont la même mobilité électrophorétique mais sont de structure différente, on ajoute le nom de la ville ou du lieu de leur découverte (p. ex., Hb S Memphis, Hb C Harlem). La description standard d'une composition de l'hémoglobine d'un patient donne en première position l'hémoglobine à la plus forte concentration (p. ex., AS dans la drépanocytose).

La molécule d'hémoglobine normale de l'adulte (Hb A) est formée de 2 paires de chaînes appelées alpha et bêta. Le sang adulte normal contient également ≤ 2,5% d'hémoglobine A2 (composée de chaînes alpha et delta) et < 1,4% d'hémoglobine F (hémoglobine fœtale, composée de chaînes alpha et gamma, voir aussi Hémoglobinopathies au cours de la grossesse Hémoglobinopathies au cours de la grossesse Il se produit normalement au cours de la grossesse, une hyperplasie érythroïde de la moelle osseuse responsable d'une augmentation de la masse érythrocytaire. Cependant, l'augmentation disproportionnée... en apprendre davantage ). L'hémoglobine F prédomine pendant la gestation et diminue progressivement après la naissance, en particulier pendant les premiers mois de vie; sa concentration augmente dans certains troubles de la synthèse de l'hémoglobine, certains troubles avec insuffisance médullaire Aplasie médullaire L'aplasie médullaire est un trouble des cellules souches hématopoïétiques qui entraîne une perte des précurseurs des cellules sanguines, une hypoplasie ou une aplasie de la moelle osseuse et... en apprendre davantage Aplasie médullaire et certaines néoplasies myéloprolifératives Revue générale des néoplasies myéloprolifératives Les néoplasies myéloprolifératives sont des proliférations anormales des cellules souches hématopoïétiques de la moelle osseuse qui peuvent se manifester par une augmentation des globules rouges... en apprendre davantage .

Certaines hémoglobinopathies entraînent des anémies graves chez les homozygotes mais modérées chez les hétérozygotes. Certains patients sont des hétérozygotes pour 2 hémoglobinopathies différentes et présentent une anémie de sévérité variable.

Voir l’éducation des patients
REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : AFFICHER LA VERSION GRAND PUBLIC
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
HAUT DE LA PAGE