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Revue générale des hémoglobinopathies

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Examen médical juin 2022
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Les hémoglobinopathies sont des troubles génétiques affectant la structure ou la production de la molécule d'hémoglobine.

Les molécules d'hémoglobine consistent en des chaînes polypeptidiques dont la structure chimique est génétiquement contrôlée. Les différentes hémoglobine, distinguées par leur mobilité électrophorétique, sont désignées alphabétiquement par ordre de découverte (p. ex., A, B, C), bien que la première hémoglobine anormale, l'hémoglobine de la cellule drépanocyte, ait été désignée hémoglobine S.

Pour les hémoglobine qui ont la même mobilité électrophorétique mais sont de structure différente, on ajoute le nom de la ville ou du lieu de leur découverte (p. ex., Hb S Memphis, Hb C Harlem). La description standard d'une composition de l'hémoglobine d'un patient donne en première position l'hémoglobine à la plus forte concentration (p. ex., AS dans la drépanocytose).

Certaines hémoglobinopathies entraînent des anémies graves chez les homozygotes mais modérées chez les hétérozygotes. Certains patients sont des hétérozygotes pour 2 hémoglobinopathies différentes et présentent une anémie de sévérité variable.

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