L'hémoglobinose E (Hb E) homozygote est une hémoglobinopathie qui entraîne une anémie hémolytique légère, habituellement sans splénomégalie.
L'hémoglobine (Hb) E est l'une des hémoglobines les plus répandues dans le monde (aux côtés de l'hémoglobine A et de l'hémoglobine S). Elle survient principalement chez les sujets d'origine d'Asie du Sud-Est (1). Les patients hétérozygotes (Hb AE) sont asymptomatiques et les patients Hb E homozygotes ont habituellement une anémie légère. Les patients hétérozygotes pour l'Hb E et la bêta-thalassémie 0 ont une maladie hémolytique similaire à celle de la thalassémie intermédiaire ou majeure et ont habituellement une splénomégalie.
Chez les hétérozygotes (Hb AE), une microcytose est présente sans anémie et des cellules en cible peuvent être observées sur le frottis sanguin périphérique. Chez les homozygotes, on observe une anémie microcytaire légère avec de nombreuses cellules en cible.
Le diagnostic d'hémoglobinose E est établi par l'électrophorèse de l'hémoglobine.
La plupart des patients ne nécessitent aucun traitement. Cependant, les patients qui ont une maladie grave peuvent tirer profit de transfusions périodiques ou d'une splénectomie.
Référence
1. Jomoui W, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Nguyen NT, Nguyen HV, Fucharoen S. Molecular analysis of haemoglobin E in Southeast Asian populations. Ann Hum Biol. 2017;44(8):747-750. doi:10.1080/03014460.2017.1388844
