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Syndrome de DiGeorge

(Syndrome de délétion 22q11.2)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Vérifié/Révisé janv. 2023
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Le syndrome de DiGeorge comprend une hypoplasie ou une aplasie thymique et des parathyroïdes induisant un déficit immunitaire en lymphocytes T et une hypoparathyroïdie. Les nourrissons qui ont un syndrome de DiGeorge ont des oreilles bas implantées, des fentes médianes de la face, un rétrognathisme modéré, un hypertélorisme, un raccourcissement du sillon sous-nasal, un retard du développement et un trouble cardiaque congénital. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et comprend l'évaluation de la fonction immunitaire et parathyroïdienne et l'analyse des chromosomes. Le traitement comprend des mesures de support et, dans les formes graves, une transplantation de cellules souches ou de thymus.

Le syndrome de DiGeorge peut être

  • Partiel: une certaine fonctionnalité des lymphocytes T existe

  • Complet: aucune fonctionnalité des lymphocytes T n'existe

Symptomatologie du syndrome de DiGeorge

Les nourrissons qui ont un syndrome de DiGeorge ont des oreilles bas implantées, des fentes médianes de la face, un rétrognathisme modéré, un hypertélorisme, un raccourcissement du sillon sous-nasal, un retard du développement et des manifestations d'un trouble cardiaque congénital Symptomatologie Les cardiopathies congénitales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes, survenant dans près de 1% des naissances vivantes ( 1). Parmi les malformations congénitales, les cardiopathies... en apprendre davantage  Symptomatologie (p. ex., souffles cardiaques, tachycardie, tachypnée, dyspnée pendant l'alimentation). L' hypoparathyroïdie Hypoparathyroïdie L'hypocalcémie représente la concentration plasmatique totale de calcium < 8,8 mg/dL (< 2,20 mmol/L) en présence d'une concentration normale des protéines plasmatiques ou d'un calcium... en apprendre davantage peut provoquer une hypocalcémie symptomatique; une tétanie hypocalcémique apparaît dans les 24 à 48 heures suivant la naissance.

Les infections récidivantes apparaissent peu après la naissance, mais le nombre de déficit immunitaire varie considérablement et la fonction des lymphocytes T peut s'améliorer spontanément.

Le pronostic dépend souvent de la gravité du trouble cardiaque.

Diagnostic du syndrome de DiGeorge

Le diagnostic du syndrome de DiGeorge repose sur les signes cliniques.

Une numération absolue des lymphocytes est pratiquée, suivie d'une numération des lymphocytes B et T et une évaluation des sous-ensembles lymphocytaires en cas de leucopénie. Des examens sanguins pour évaluer la fonction des lymphocytes T et parathyroïdiens sont effectués. Les taux d'Ig et les titres de vaccins sont mesurés. Si un syndrome de Di George complet est suspecté, un "T-cell receptor excision circle (TREC) test" doit également être pratiqué.

La fonction parathyroïdienne est évaluée par la mesure des taux de calcium et d'hormone parathyroïdienne. Une concentration de PTH basse ou même normale basse en cas d'hypocalcémie est anormale et suggère une hypoparathyroïdie.

Une rx thorax de profil permet d'évaluer l'ombre thymique.

La fluorescence par hybridation in situ (fluorescent in situ hybridization, FISH) peut détecter la délétion chromosomique dans la région 22q11; des tests chromosomiques standards pour vérifier d'autres anomalies peuvent également être effectués.

Si un syndrome de DiGeorge est suspecté ou si les patients présentent des manifestations de malformations cardiaques congénitales, une échocardiographie sera effectuée. Un cathétérisme cardiaque peut s'avérer nécessaire si les patients sont cyanosés.

La plupart des cas étant sporadiques, le dépistage des parents n'est pas nécessaire.

Traitement du syndrome de DiGeorge

  • Syndrome partiel: supplémentation en calcium et en vitamine D

  • Syndrome entier: transplantation du tissu thymique cultivé ou de cellules souches hématopoïétiques

En cas de syndrome de DiGeorge partiel, l'hypoparathyroïdie est traitée par une supplémentation en calcium et en vitamine D; la survie à long terme n'est pas affectée.

Référence pour le traitement

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