Diagnostic de l'hémochromatose héréditaire
Trouble | Anomalie génétique | Taux de ferritine (ng/mL [mcg/L]) | Saturation de la transferrine (%) | Signes cliniques |
|---|---|---|---|---|
Hémochromatose héréditaire type 1 | HFE | Élevé | Élevé | Apparition à l'âge adulte, lésions hépatiques et arthrite |
Hémochromatose héréditaire type 2 | HJV ou HAMP | Élevé | Élevé | Début précoce (< 30 ans), anomalies cardiaques et endocriniennes |
Hémochromatose héréditaire type 3 | TFR2 | Élevé | Élevé | Très rare, similaire au type 1 mais de début plus précoce |
Hémochromatose héréditaire de type 4 | SLC40A1 | Élevé | Basse/normale | Apparition à l'âge adulte, augmentation du fer splénique |
Data from Girelli D, Busti F, Brissot P, Cabantchik I, Muckenthaler MU, Porto G. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood 2022;139(20):3018-3029. doi:10.1182/blood.2021011338 | ||||