Diagnostic des neurofibromatoses

Diagnostic des neurofibromatoses
Type	Critères
Neurofibromatose de type 1 (NF1)	Le diagnostic de NF1 est établi si ≥ 2 des caractéristiques suivantes sont présentes: ≥ 6 macules café-au-lait de > 5 mm de plus grand diamètre chez les patients prépubères et de > 15 mm de plus grand diamètre chez les patients post-pubertaires Lentigines axillaires ou inguinales ≥ 2 neurofibromes de tout type ou 1 neurofibrome plexiforme Gliome des voies optiques ≥ 2 nodules de Lisch (hamartomes de l'iris) identifiés à la lampe à fente ou≥ 2 anomalies de la choroïde Une lésion osseuse caractéristique (p. ex., dysplasie sphénoïdale, incurvation antérolatérale du tibia, pseudarthrose d'un os long) Un variant pathogène germinal du gène NF1
Schwannomatose liée à la NF2 (NF2)	L'un des éléments suivants: Schwannomes vestibulaires bilatéraux Un variant pathogène de NF2 identique dans ≥ 2 tumeurs anatomiquement distinctes liées à la NF2 (schwannome, méningiome et/ou épendymome) OU Critères majeurs (2 des suivants): Schwannome vestibulaire unilatéral Un parent au premier degré (autre qu'un frère ou une sœur) atteint de NF2 ≥ 2 méningiomes Variant pathogène NF2 dans un tissu non affecté (p. ex., sang) OU Un critère majeur et 2 des critères mineurs suivants: Peuvent être comptés 2 fois*: épendymome, méningiome†, schwannome non vestibulaire Ne peuvent être comptés qu'une seule fois‡: cataracte sous-capsulaire ou corticale juvénile, hamartome rétinien, membrane épirétinienne chez un sujet de < 40 ans, méningiome unique Modèles de modifications génétiques dans les tissus non affectés et dans les tissus tumoraux de la NF2
Schwannomatose non NF2 (schwannomatose)	Schwannomatose liée à SMARCB1 et à LZTR1 (1 des éléments suivants): ≥ 1 schwannome ou tumeur hybride de la gaine nerveuse confirmés anatomopathologiquement et un variant pathogène SMARCB1 ou LZTR1 dans un tissu non atteint (p. ex., sang) Un variant pathogène SMARCB1 ou LZTR1 partagé dans 2 schwannomes ou tumeurs hybrides de la gaine nerveuse Schwannomatose liée au 22q (tous les éléments suivants): Le patient ne répond pas aux critères de la schwannomatose liée à NF2, SMARCB1 ou LZTR1 et n'a pas de variant pathogène germinal DGCR8 Perte d'hétérozygotie des mêmes marqueurs du chromosome 22q dans 2 schwannomes ou tumeurs hybrides de la gaine nerveuse anatomiquement distincts Un variant pathogène NF2 différent dans chaque tumeur, qui ne peut être détecté dans un tissu non atteint Schwannomatose non autrement spécifiée (les deux suivantes, aucun test génétique effectué): ≥ 2 schwannomes non intradermiques confirmés par imagerie ≥ 1 schwannome ou tumeur hybride de la gaine confirmés anatomopathologiquement
* Ces critères peuvent être comptés 2 fois (c'est-à-dire 2 schwannomes distincts comptent comme 2 critères mineurs).
† Les méningiomes multiples sont considérés comme des critères majeurs.
‡ Ces critères ne peuvent être comptés qu'une seule fois (c'est-à-dire que les cataractes corticales bilatérales comptent comme 1 critère mineur).
Data from Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5, Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. Genet Med. 2022;24(9):1967-1977. doi:10.1016/j.gim.2022.05.007, and from Friedman JM. Neurofibromatosis 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; October 2, 1998.

* Ces critères peuvent être comptés 2 fois (c'est-à-dire 2 schwannomes distincts comptent comme 2 critères mineurs).

† Les méningiomes multiples sont considérés comme des critères majeurs.

‡ Ces critères ne peuvent être comptés qu'une seule fois (c'est-à-dire que les cataractes corticales bilatérales comptent comme 1 critère mineur).

Data from Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5, Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. Genet Med. 2022;24(9):1967-1977. doi:10.1016/j.gim.2022.05.007, and from Friedman JM. Neurofibromatosis 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; October 2, 1998.

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Neurofibromatose