Déficit en ornithine-transcarbamoylase (OTC) (311250*)

OTC

Profil biochimique: ornithine et glutamine élevées, citrulline et arginine diminuées, orotate urinaire très augmenté

Caractéristiques cliniques: chez les sujets de sexe masculin, vomissements récurrents, irritabilité, léthargie, coma hyperammoniémique, œdème cérébral, spasticité, handicap intellectuel, convulsions, décès

Chez la femme porteuse, des manifestations variables, allant d'un retard de croissance, avec une petite taille, une aversion pour les protéines et une hyperammoniémie du post-partum à des symptômes aussi graves que ceux des sujets de sexe masculin déficitaires

Traitement: hémodialyse en cas de crise émergente hyperammoniémique, benzoate de sodium, phénylacétate de sodium, phénylbutyrate de sodium, régime pauvre en protéines complétés avec un mélange d'acides aminés essentiels, arginine, citrulline

Tentatives expérimentales de thérapie génique, transplantation hépatique (qui est curative)

Déficit en N-acétylglutamate synthétase (237310*)

N-acétylglutamate synthétase

Profil biochimique: similaire au déficit en ornithine transcarbamylase à l'exception d'un orotate urinaire normal ou bas

Caractéristiques cliniques: similaire à ceux du déficit en ornithine transcarbamylase, si ce n'est que les hétérozygotes porteurs sont asymptomatiques

Traitement: similaire à celui du déficit en ornithine transcarbamylase mais supplémentation en N-carbamylglutamate

Déficit en carbamoyle phosphate synthétase (CPS) (237300*)

Carbamoyle phosphate synthétase

Profil biochimique: similaire au déficit en ornithine transcarbamylase à l'exception d'un orotate urinaire normal ou bas

Caractéristiques cliniques: similaire à ceux du déficit en ornithine transcarbamylase, si ce n'est que les hétérozygotes porteurs sont asymptomatiques

Traitement: benzoate de sodium et arginine

Citrullinémie type I (215700*)

Argininosuccinate synthétase

Profil biochimique: citrulline et glutamine plasmatiques élevées, citrullinurie, acidurie orotique

Caractéristiques cliniques: hyperammoniémie épisodique, retard de croissance, aversion pour les protéines, léthargie, vomissements, coma, convulsions, œdème cérébral, retard de développement

Traitement: similaire à celui du déficit en ornithine transcarbamylase si ce n'est que la supplémentation en citrulline n'est pas recommandée

Transplantation hépatique

Citrullinémie de type II (603814, 603471*)

Citrine

Profil biochimique: citrulline, méthionine, galactose et bilirubine plasmatiques élevés

Caractéristiques cliniques: début néonatal, cholestase résolue vers 3 mois

Début à l'âge adulte, énurésie, ménarche retardée, inversion du cycle du sommeil, vomissements, délire, hallucinations, psychose, coma

Traitement: transplantation du foie; sinon aucun traitement évident

Acidurie argininosuccinique (207900*)

Argininosuccinate lyase

Profil biochimique: citrulline et glutamine plasmatiques élevées, argininosuccinate urinaire élevé

Caractéristiques cliniques: hyperammoniémie épisodique, fibrose hépatique, élévation des enzymes hépatiques, hépatomégalie, aversion pour les protéines, vomissements, convulsions, retard intellectuel, ataxie, léthargie, coma, trichorrhexis nodosa

Traitement: supplémentation en arginine

Argininémie (107830*)

Arginase I

Profil biochimique: arginine plasmatique élevée, diaminoacidurie (argininurie, lysinurie, cystinurie, ornithinurie), acidurie orotique, pyrimidinurie élevées

Caractéristiques cliniques: retard de croissance et de développement, anorexie, vomissements, convulsions, spasticité, irritabilité, hyperactivité, intolérance aux protéines, hyperammoniémie

Traitement: régime pauvre en protéines, benzoate, phénylacétate, transplantation hépatique, transplantation hépatique

Intolérance aux protéines avec lysinurie (aminoacidurie dibasique II; 222700*)

Transporteur des acides aminés dibasiques

Profil biochimique: lysine, ornithine et arginine urinaires élevées

Caractéristiques cliniques: intolérance aux protéines, hyperammoniémies épisodiques, croissance et développement retardés, diarrhée, vomissements, hépatomégalie, cirrhose, leucopénie, ostéopénie, fragilité squelettique, coma

Traitement: régime pauvre en protéines, citrulline

Hyperornithinémie, hyperammoniémie et homocitrullinémie (238970*)

Ornithine translocase mitochondriale

Profil biochimique: ornithine plasmatique élevée, homocitrullinémie

Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions, vomissements, rétinopathie, conduction nerveuse et potentiels évoqués anormaux, leucodystrophie

Traitement: supplémentation en lysine, ornithine ou en citrulline

Ornithinémie (258870*)

Ornithine aminotransférases

Profil biochimique: ornithine plasmatique et urinaire, lysine et arginine augmentées; lysine, acide glutamique et glutamine plasmatiques basses

Caractéristiques cliniques: myopie, cécité nocturne, cécité, perte progressive de la vision périphérique, atrophie gyrée progressive de la choroïde et de la rétine, hypotonie proximale modérée, myopathie

Traitement: pyridoxine, régime alimentaire pauvre en arginine, lysine et alpha-amino-isobutyrate pour augmenter l'élimination rénale d'ornithine; supplémentation en proline ou en créatine

Syndrome hyperinsulinisme-hyperammoniémie (606762*)

Hyperactivité de la glutamate déshydrogénase

Profil biochimique: alpha-cétoglutarate urinaire élevé

Caractéristiques cliniques: convulsions, hypoglycémie récurrente, hyperinsulinisme, hyperammoniémie asymptomatique

Traitement: prévention de l'hypoglycémie