Troubles du métabolisme de la glycine
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Hyperglycinémie non cétosique (605899*) | Système enzymatique de clivage de la glycine | Profil biochimique: glycine élevée dans le plasma et le liquide céphalorachidien Caractéristiques cliniques: chez les fœtus, le hoquet grave Dans la forme néonatale, hoquet grave, hypotonie, convulsions, myoclonies, apnées, décès Dans les formes infantiles et épisodiques, convulsions, handicap intellectuel, épisodes confusionnels, chorée, paralysie du regard vertical Dans la forme à début tardif, diplégie spastique progressive, atrophie optique, mais pas de troubles cognitifs ou de convulsions Traitement: aucun traitement efficace; chez certains patients, efficacité temporaire du benzoate de sodium et du dextrométhorphane Chez certains patients présentant des mutations spécifiques, un traitement par cofacteur par la pyridoxine (mutations GLDC) ou l'acide folinique (mutations AMT) |
Protéine P | ||
Protéine H | ||
Protéine T | ||
Protéine L | ||
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||