Troubles du métabolisme des purines
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
Arthropathie par dépôt de pyrophosphate de calcium (chondrocalcinose-2; 118600*) | Augmentation de la pyrophosphohydrolase nucléoside triphosphate | Profil biochimique: cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté dans les articulations Caractéristiques cliniques: épisodes récurrents d'arthrite monoarticulaire ou polyarticulaire Traitement: aucun traitement évident |
Syndrome de Lesch-Nyhan (300322*)
| Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase | Profil biochimique: hyperuricémie, hyperuricosurie Caractéristiques cliniques: cristaux sableux orange dans les langes, retard de croissance, néphropathie et arthropathie uratiques, retard moteur, hypotonie, comportements d'automutilation, spasticité, hyperréflexie, signes extrapyramidaux avec choréoathétose, dysarthrie, dysphagie, troubles du développement, anémie mégaloblastique Dans la forme variante, pas de comportement d'automutilation Traitement: soins de support, mesures de protection, allopurinol, benzodiazépines, certaines approches expérimentales |
Activité augmentée de la phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase (311850*) | Phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase | Profil biochimique: hyperuricémie Caractéristiques cliniques: moelle osseuse mégaloblastique, ataxie, hypotonie, hypertonie, retard psychomoteur, polynévrite, cardiomyopathie, insuffisance cardiaque, néphropathie et arthropathie uratiques, diabète sucré, calcifications intracérébrales Traitement: allopurinol, médicaments anti-inflammatoires, colchicine, probénécide, sulfinpyrazone |
Déficit en phosphoribosylpyrophosphate synthétase I (311850*) | Phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase | Profil biochimique: orotate urinaire augmenté, hypo-uricémie Caractéristiques cliniques: trouble du développement, convulsions avec hypsarythmie, moelle osseuse mégaloblastique Traitement: hormone adrénocorticotrope |
Xanthinurie héréditaire | Profil biochimique: xanthinurie, hypo-uricémie, hypo-uricosurie Caractéristiques cliniques: calculs de xanthine, néphropathie, myopathie Traitement: apport hydrique élevé; régime alimentaire pauvre en purine | |
Type I (278300*) | Xanthine déshydrogénase | |
Type II (603592*) | Xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase | |
Déficit en adénine phosphoribosyl-transférase (102600*) | Déficit en adénine phosphoribosyl-transférase | Profil biochimique: 2,8-dihydroxyadénine urinaire Caractéristiques cliniques: lithiase urinaire, néphropathie, cristaux urinaires ronds jaune-brun Traitement: apport hydrique élevé, alimentation pauvre en purine, évitement des bases alimentaires, transplantation rénale |
Type I | Aucune activité enzymatique | |
Type II | Activité enzymatique résiduelle | |
Déficit en adénosine désaminase (102700*) | Adénosine désaminase | Profil biochimique: adénosine et 2′-désoxyadénosine sériques élevées Caractéristiques cliniques: retard de croissance, modifications squelettiques, infections récidivantes, déficit immunitaire combiné sévère, lymphome à lymphocytes B, anémie hémolytique, thrombopénie idiopathique, hépatosplénomégalie, sclérose mésangiale Traitement: soins de support; remplacement enzymatique, transplantation de cellules-souches ou de moelle, traitement génique expérimental |
Augmentation de l'adénosine désaminase (102730*) | Adénosine désaminase | Profil biochimique: hyperuricémie modérée Caractéristiques cliniques: anémie hémolytique avec anisopoïkilocytose et stomacytose Traitement: désoxycoformycine |
Purine nucléoside phosphorylase | Profil biochimique: hypo-uricémie; hypo-uricosurie; inosine et guanine élevées; inosine urinaire, 2′-désoxy-inosine et 2′-déodyguanosine élevés Caractéristiques cliniques: retard de croissance, déficits immunitaires cellulaires, infections récidivantes, hépatosplénomégalie, vascularite cérébrale, diplégie spastique, tétraparésie, ataxie, tremblements, hypotonie, hypertonie, troubles du développement, anémie hémolytique auto-immunitaire, thrombopénie idiopathique, lymphome, lymphosarcome Traitement: soins de support; transplantation de cellules-souches | |
Déficit en myoadénylate déaminase (adénosine monophosphate déaminase I; 102770*) | Myoadénylate désaminase | Profil biochimique: pas de modification spécifique Caractéristiques cliniques: faiblesse et hypotonie néonatale; faiblesse ou crampes induites par l'effort; après l'exercice, libération diminuée de purine et faible augmentation de l'ammoniac sérique (en relation avec les lactates) Traitement: ribose ou xylitol |
Adénylate thymidine-kinase déficit (103000*) | Adénylate thymidine-kinase | Profil biochimique: pas de modification spécifique Caractéristiques cliniques: anémie hémolytique Traitement: soins de support |
Déficit en adénylosuccinase (103050*)
| Adénylosuccinate lyase | Profil biochimique: succinyladénosine et ribotides du carboxamide de succinylaminoimidazole élevés dans les liquides corporels Caractéristiques cliniques: autisme, grave retard psychomoteur, convulsions, retard de croissance, atrophie musculaire Traitement: soins de support, adénine et ribose |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. | ||