Troubles du métabolisme de la méthionine et du soufre
Maladie (numéro OMIM) |
Protéines ou enzymes défectueuses |
Commentaires |
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Homocystinurie (236200*) |
Cystathionine beta-synthétase |
Profil biochimique: méthioninurie, homocystinurie Caractéristiques cliniques: ostéoporose, scoliose, teint pâle, ectopie du cristallin, handicap intellectuel progressif, accidents thromboemboliques Traitement: pyridoxine, folate, bétaïne chez les patients ne répondant pas, régime pauvre en méthionine avec une certaine supplémentation en L-cystéïne et en vitamine C |
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Déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (236250*) |
Méthylène tétrahydrofolate réductase |
Profil biochimique: méthionine plasmatique basse à normale, homocystéinémie, homocystinurie Caractéristiques cliniques: varie d'asymptomatique à microcéphalie, hypotonie, convulsions, troubles de la marche et handicap intellectuel jusqu'à apnée, coma et décès Traitement: pyridoxine, folate (acide folique), hydroxycobalamine, méthionine, bétaïne |
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Homocystinurie-anémie mégaloblastique (cblE; 236270 *) |
Méthionine synthétase réductase |
Profil biochimique: homocystinurie, homocystinémie, méthionine plasmatique basse, aucune acidurie méthylmalonique, B12 et folate normaux Caractéristiques cliniques: difficulté à s'alimenter, retard de croissance, handicap intellectuel, ataxie, atrophie cérébrale Traitement: hydroxycobalamine, folate, L-méthionine |
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Homocystinurie-anémie mégaloblastique (cblG; 250940 *) |
Méthionine synthétase |
Même que l'homocystinurie-anémie mégaloblastique cblE |
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Hyperméthioninémie (250850*) |
Méthionine adénosyl transférase I et III |
Profil biochimique: méthionine plasmatique élevée Caractéristiques cliniques: principalement asymptomatique, haleine fétide Traitement: aucun traitement nécessaire |
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Cystathionurie (219500*) |
Cystathionine gamma-lyase |
Profil biochimique: cystathioninurie Caractéristiques cliniques: habituellement normal; des handicaps intellectuels ont été rapportés Traitement: pyridoxine |
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Déficit en sulfite oxydase (606887*) |
Sulfite oxydase |
Profil biochimique: sulfite, thiosulfate et S-sulfocystéïne urinaires élevés; sulfate diminué Caractéristiques cliniques: retard de développement, ectopie du cristallin, eczéma, dentition retardée, cheveux fins, hémiplégie, hypotonie infantile, hypertonie, convulsions, choréoathétose, ataxie, dystonie, décès Traitement: aucun traitement n'est efficace |
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Déficit en cofacteur molybdène (252150*) |
Protéines MOCS1A et MOCS1B |
Profil biochimique: sulfite, thiosulfate, s-sulfocystéïne, taurine, hypoxanthine et xanthine urinaires élevés; sulfate et urate diminués Caractéristiques cliniques: semblable au déficit en sulfite oxydase mais s'y associent des calculs urinaires Traitement: aucun traitement n'est efficace Un régime pauvre en soufre peut être utile dans la forme modérée |
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Molybdoptérine synthétase |
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Géphyrine |
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* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. |
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