Le Manuel Merck

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Troubles du métabolisme de la méthionine et du soufre

Troubles du métabolisme de la méthionine et du soufre

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Homocystinurie (236200*)

Cystathionine beta-synthétase

Profil biochimique: méthioninurie, homocystinurie

Caractéristiques cliniques: ostéoporose, scoliose, teint pâle, ectopie du cristallin, handicap intellectuel progressif, accidents thromboemboliques

Traitement: pyridoxine, folate, bétaïne chez les patients ne répondant pas, régime pauvre en méthionine avec une certaine supplémentation en L-cystéïne et en vitamine C

Déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (236250*)

Méthylène tétrahydrofolate réductase

Profil biochimique: méthionine plasmatique basse à normale, homocystéinémie, homocystinurie

Caractéristiques cliniques: varie d'asymptomatique à microcéphalie, hypotonie, convulsions, troubles de la marche et handicap intellectuel jusqu'à apnée, coma et décès

Traitement: pyridoxine, folate (acide folique), hydroxycobalamine, méthionine, bétaïne

Homocystinurie-anémie mégaloblastique (cblE; 236270 *)

Méthionine synthétase réductase

Profil biochimique: homocystinurie, homocystinémie, méthionine plasmatique basse, aucune acidurie méthylmalonique, B12 et folate normaux

Caractéristiques cliniques: difficulté à s'alimenter, retard de croissance, handicap intellectuel, ataxie, atrophie cérébrale

Traitement: hydroxycobalamine, folate, L-méthionine

Homocystinurie-anémie mégaloblastique (cblG; 250940 *)

Méthionine synthétase

Même que l'homocystinurie-anémie mégaloblastique cblE

Hyperméthioninémie (250850*)

Méthionine adénosyl transférase I et III

Profil biochimique: méthionine plasmatique élevée

Caractéristiques cliniques: principalement asymptomatique, haleine fétide

Traitement: aucun traitement nécessaire

Cystathionurie (219500*)

Cystathionine gamma-lyase

Profil biochimique: cystathioninurie

Caractéristiques cliniques: habituellement normal; des handicaps intellectuels ont été rapportés

Traitement: pyridoxine

Sulfite oxydase

Profil biochimique: sulfite, thiosulfate et S-sulfocystéïne urinaires élevés; sulfate diminué

Caractéristiques cliniques: retard de développement, ectopie du cristallin, eczéma, dentition retardée, cheveux fins, hémiplégie, hypotonie infantile, hypertonie, convulsions, choréoathétose, ataxie, dystonie, décès

Traitement: aucun traitement n'est efficace

Déficit en cofacteur molybdène (252150*)

Protéines MOCS1A et MOCS1B

Profil biochimique: sulfite, thiosulfate, s-sulfocystéïne, taurine, hypoxanthine et xanthine urinaires élevés; sulfate et urate diminués

Caractéristiques cliniques: semblable au déficit en sulfite oxydase mais s'y associent des calculs urinaires

Traitement: aucun traitement n'est efficace

Un régime pauvre en soufre peut être utile dans la forme modérée

Molybdoptérine synthétase

Géphyrine

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.