Table: Troubles du métabolisme de la méthionine et du soufre - Édition professionnelle du Manuel MSD

Sujets médicaux et chapitres

Troubles du métabolisme de la méthionine et du soufre

Troubles du métabolisme de la méthionine et du soufre

Maladie (numéro OMIM)	Protéines ou enzymes défectueuses	Commentaires
Homocystinurie Homocystinurie classique De nombreux troubles du métabolisme de la méthionine induisent une accumulation d'homocystéïne (et de son dimère, l'homocystéïne) avec des effets indésirables tels que la tendance à la thrombose... en apprendre davantage (236200*)	Cystathionine beta-synthétase	Profil biochimique: méthioninurie, homocystinurie Caractéristiques cliniques: ostéoporose, scoliose, teint pâle, ectopie du cristallin, handicap intellectuel progressif, accidents thromboemboliques Traitement: pyridoxine, folate, bétaïne chez les patients ne répondant pas, régime pauvre en méthionine avec une certaine supplémentation en L-cystéïne et en vitamine C
Déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (236250*)	Méthylène tétrahydrofolate réductase	Profil biochimique: méthionine plasmatique basse à normale, homocystéinémie, homocystinurie Caractéristiques cliniques: varie d'asymptomatique à microcéphalie, hypotonie, convulsions, troubles de la marche et handicap intellectuel jusqu'à apnée, coma et décès Traitement: pyridoxine, folate (acide folique), hydroxycobalamine, méthionine, bétaïne
Homocystinurie-anémie mégaloblastique (cblE; 236270*)	Méthionine synthétase réductase	Profil biochimique: homocystinurie, homocystinémie, méthionine plasmatique basse, aucune acidurie méthylmalonique, B12 et folate normaux Caractéristiques cliniques: difficulté à s'alimenter, retard de croissance, handicap intellectuel, ataxie, atrophie cérébrale Traitement: hydroxycobalamine, folate, L-méthionine
Homocystinurie-anémie mégaloblastique (cblG; 250940*)	Méthionine synthétase	Même que l'homocystinurie-anémie mégaloblastique cblE
Hyperméthioninémie (250850*)	Méthionine adénosyl transférase I et III	Profil biochimique: méthionine plasmatique élevée Caractéristiques cliniques: principalement asymptomatique, haleine fétide Traitement: aucun traitement nécessaire
Cystathionurie Cystathioninurie De nombreux troubles du métabolisme de la méthionine induisent une accumulation d'homocystéïne (et de son dimère, l'homocystéïne) avec des effets indésirables tels que la tendance à la thrombose... en apprendre davantage (219500*)	Cystathionine gamma-lyase	Profil biochimique: cystathioninurie Caractéristiques cliniques: habituellement normal; des handicaps intellectuels ont été rapportés Traitement: pyridoxine
Déficit en sulfite oxydase Déficit en sulfite oxydase De nombreux troubles du métabolisme de la méthionine induisent une accumulation d'homocystéïne (et de son dimère, l'homocystéïne) avec des effets indésirables tels que la tendance à la thrombose... en apprendre davantage (606887*)	Sulfite oxydase	Profil biochimique: sulfite, thiosulfate et S-sulfocystéïne urinaires élevés; sulfate diminué Caractéristiques cliniques: retard de développement, ectopie du cristallin, eczéma, dentition retardée, cheveux fins, hémiplégie, hypotonie infantile, hypertonie, convulsions, choréoathétose, ataxie, dystonie, décès Traitement: aucun traitement n'est efficace
Déficit en cofacteur molybdène (252150*)	Protéines MOCS1A et MOCS1B	Profil biochimique: sulfite, thiosulfate, s-sulfocystéïne, taurine, hypoxanthine et xanthine urinaires élevés; sulfate et urate diminués Caractéristiques cliniques: semblable au déficit en sulfite oxydase mais s'y associent des calculs urinaires Traitement: aucun traitement n'est efficace Un régime pauvre en soufre peut être utile dans la forme modérée
	Molybdoptérine synthétase
	Géphyrine
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.