(Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques congénitaux Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot)... en apprendre davantage .)
Une agénésie musculaire peut survenir isolément ou s'inscrire dans un syndrome malformatif.
L'agénésie partielle ou complète du grand pectoral (pectoralis) est fréquente et se produit isolément ou accompagnée d'anomalies de la main homolatérale et de divers degrés d'aplasie du mamelon et du sein, comme dans le syndrome de Poland. Le syndrome de Poland peut être associé à un syndrome de Möbius (paralysie des nerfs crâniens inférieurs, en particulier les 6e, 7e et 12e), qui a été associé à l'autisme.
Dans le syndrome du ventre en pruneau (prune-belly) Syndrome du ventre en pruneau (prune-belly) (syndrome triade) Le syndrome du ventre en pruneau (prune-belly) consiste en un déficit de la musculature abdominale, des anomalies des voies urinaires et des testicules non descendus intra-abdominaux. Le nom... en apprendre davantage , ≥ 1 couche de muscles abdominaux est absente à la naissance; il est souvent associé à des malformations génito-urinaires, en particulier à une hydronéphrose. L'incidence est plus élevée chez les garçons qui souvent ont aussi une cryptorchidie Cryptorchidie La cryptorchidie est la non descente dans le scrotum de l’un ou des deux testicules; chez les jeunes enfants, elle est généralement accompagnée d'une hernie inguinale. Le diagnostic repose sur... en apprendre davantage bilatérale. Des malformations du pied et du rectum sont souvent associées. Le pronostic est réservé, même lorsque la perméabilité des voies urinaires est rapidement rétablie.
Une analyse chromosomique par microarrays Diagnostic Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Le traitement des anomalies musculaires dépend de la gravité de la maladie et peut aller d'une intervention minimale à la chirurgie reconstructive.