(Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
La fusion prématurée des sutures provoque une déformation du crâne caractéristique due à une diminution de la croissance dans une direction perpendiculaire à la suture fermée. Elle se produit dans 1 sur 2500 naissances vivantes. Il en existe plusieurs types, selon la suture fusionnée.
Craniosynostose sagittale
La craniosténose sagittale est le type le plus fréquent et provoque un crâne long et étroit (dolichocéphalie). La plupart des cas sont isolés et sporadiques, avec risque de transmission à la descendance future < 3%. Des troubles d'apprentissage peuvent être présents chez un maximum de 40 à 50% des patients. Plusieurs gènes ont été impliqués dans la craniosynostose sagittale, mais le test génétique spécifique n'est actuellement pas recommandé, sauf en cas d'autres anomalies congénitales.
Craniosynostose coronale
La craniosténose coronale est le deuxième type le plus fréquent et peut être bilatérale, provoquant un crâne court et large (brachycéphalie), ou unilatérale, provoquant une déformation diagonale du crâne (plagiocéphalie). La vraie plagiocéphalie (c'est-à-dire, causée par une craniosténose) aboutit souvent à des orbites asymétriques et doit être différenciée de la plagiocéphalie positionnelle, qui est due à un torticolis ou au positionnement du nourrisson principalement sur un côté et ne donne pas lieu à des orbites asymétriques. Dans la plagiocéphalie positionnelle, l'arrière du crâne est aplati d'un côté, il y a des bosses frontales du même côté, et l'oreille du côté aplati peut être repoussée vers l'avant, mais les orbites restent symétriques. Environ 25% des craniosténoses coronales sont syndromiques et sont dues à des mutations monogéniques ou à des anomalies chromosomiques. Des mutations de plusieurs gènes ont été identifiées chez des patients atteints de craniosynostose coronale non syndromique isolée. Plus précisément, 32% des patients qui ont une craniosynostose coronale bilatérale et 10% des patients qui ont une craniosynostose coronale unilatérale ont des mutations du gène TCF12 (1). Un panel de gènes spécifique est actuellement recommandé, même dans des cas sporadiques.
La craniosténose coronale est souvent associée à des anomalies faciales et extracrâniennes dans le contexte de syndromes de Crouzon, de Muenke, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Carpenter, ou d'Apert.
Référence sur la craniosynostose coronale
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1. Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, et al: Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis. Nat Genet 45(3):304–307, 2013. doi: 10.1038/ng.2531. Epub 2013 Jan 27. Clarification and additional information. Nat Genet 45(10):1261, 2013.
