Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales

Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot) ou faire partie d'un syndrome d'anomalies congénitales multiples (p. ex., syndrome vélocardiofacial, syndrome de Treacher Collins). Un bilan clinique précis peut être nécessaire pour distinguer une anomalie isolée d'un syndrome atypique ou à manifestations légères.

Les anomalies congénitales peuvent être classées comme

Une déformation est une modification de forme due à une pression et/ou à un positionnement in utero inhabituels (p. ex., certaines formes de pied bot) ou après la naissance (p. ex., plagiocéphalie positionnelle, aplatissement de la tête dû à un allongement prolongé dans une position). Les déformations sont présentes dans environ 2% des naissances; certaines disparaissent spontanément en quelques jours, mais d'autres persistent et nécessitent un traitement.

Une malformation est une anomalie du développement d'un organe ou d'un tissu. Les causes comprennent des anomalies chromosomiques Revue générale des anomalies chromosomiques Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage , des défauts d'un seul gène Anomalies monogéniques Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage , des agents tératogènes Exposition à des tératogènes Les acteurs de risque de complications pendant la grossesse comprennent Problèmes maternels préexistants Caractéristiques physiques et sociales (p. ex., âge) Problèmes lors de grossesses précédentes... en apprendre davantage , ou une association de facteurs génétiques et environnementaux; un nombre de cas en diminution est considéré idiopathique. Des malformations congénitales sont présentes chez 3 à 5% des naissances. Un généticien clinique doit évaluer les patients pour établir un diagnostic de certitude, ce qui est essentiel pour la formulation d'un plan de traitement optimal, fournir des conseils préventifs et génétiques, et identifier les parents à risque d'anomalies similaires.

L' arthrogrypose multiple congénitale Arthrogrypose congénitale multiple L'arthrogrypose congénitale multiple correspond à un groupe de maladies congénitales rares caractérisées par de multiples rétractions articulaires présentes à la naissance. Ces troubles résultent... en apprendre davantage se réfère à un groupe de maladies congénitales rares caractérisées par de multiples rétractions articulaires présentes à la naissance. Ces troubles résultent d'une limitation congénitale des mouvements articulaires in utero. De nombreux processus pathologiques qui provoquent l'immobilisation des membres d'un fœtus pendant ou peu après la formation embryonnaire des articulations peuvent entraîner une arthrogrypose multiple congénitale. L'arthrogrypose multiple congénitale se produit lorsque la fonction neuromusculaire embryofœtale et le développement sont altérés.

Les anomalies craniofaciales congénitales Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales Les anomalies craniofaciales congénitales sont un groupe de défauts provoqués par une croissance et/ou un développement anormaux de la tête et des tissus mous et/ou des os du visage. (Voir aussi... en apprendre davantage sont provoquées par une croissance et/ou un développement anormaux de la tête et des tissus mous faciaux et/ou des os. Les anomalies les plus communes du visage sont des fentes labiales et des fentes palatines Fente labiale et fente palatine Une fente bucco-faciale est une malformation congénitale dans laquelle la lèvre et/ou la voute de la bouche ne se ferment pas au niveau de la ligne médiane et restent ouverts, créant une fente... en apprendre davantage . D'autres anomalies peuvent impliquer les oreilles Malformations auditives congénitales Les oreilles peuvent être absentes, déformées ou ne pas être totalement développées à la naissance. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales... en apprendre davantage , les yeux Malformations oculaires congénitales Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux. (Voir aussi Introduction... en apprendre davantage , et la mâchoire Malformations congénitales de la mâchoire La mâchoire peut être manquante, mal formée ou ne pas être totalement développée à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux. (Voir aussi Introduction... en apprendre davantage . Certaines des anomalies craniofaciales qui affectent le crâne sont la macrocéphalie Macrocéphalie La macrocéphalie (mégacéphalie) correspond à une circonférence de tête > 2 écart-types au-dessus de la moyenne normale pour l'âge ( 1, 2). (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales... en apprendre davantage , la microcéphalie Microcéphalie La macrocéphalie correspond à une circonférence de tête < 2 écart-types au-dessous de la moyenne normale pour l'âge. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques... en apprendre davantage , le crâne bifide ou des anomalies d'ossification apparentées et les craniosynostoses Craniosynostose La craniosténose est la fusion prématurée d'une ou de plusieurs sutures calvariales. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue générale... en apprendre davantage .

Les anomalies congénitales de la hanche et des articulations comprennent la dysplasie développementale de la hanche Dysplasie développementale de la hanche La dysplasie de la hanche (anciennement appelée luxation congénitale de hanche) est un développement anormal de l'articulation de la hanche. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux... en apprendre davantage et la luxation du genou Luxation congénitale du genou Le genou peut être luxé à la naissance. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques congénitaux.) La luxation antérieure du genou avec hyperextension est rare... en apprendre davantage .

Les anomalies congénitales des membres Malformations congénitales des membres Les défauts congénitaux des membres sont des membres manquants, incomplets, surnuméraires, ou à développement anormal à la naissance. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques... en apprendre davantage sont nombreuses. Parfois, un membre est manquant ou incomplet. Une partie ou la totalité de la main ou du pied peut être manquante. Par exemple, le sujet peut avoir polydactylie Polydactylie Les défauts congénitaux des membres sont des membres manquants, incomplets, surnuméraires, ou à développement anormal à la naissance. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques... en apprendre davantage ou une syndactylie Syndactylie Les défauts congénitaux des membres sont des membres manquants, incomplets, surnuméraires, ou à développement anormal à la naissance. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques... en apprendre davantage . Le talipes equinovarus Talipes equinovarus (pied bot) et autres anomalies du pied Le pied bot varus équin, parfois, appelé pied bot, est caractérisé par une flexion plantaire, un talon rentré vers l'intérieur (à partir de la ligne médiane de la jambe) et une adduction de... en apprendre davantage (pied bot) est une anomalie dans laquelle le pied et la cheville sont déformés ou en position anormale. Les autres défauts de pied sont le métatarsus adductus Metatarsus adductus Le pied bot varus équin, parfois, appelé pied bot, est caractérisé par une flexion plantaire, un talon rentré vers l'intérieur (à partir de la ligne médiane de la jambe) et une adduction de... en apprendre davantage , le métatarsus varus Metatarsus varus Le pied bot varus équin, parfois, appelé pied bot, est caractérisé par une flexion plantaire, un talon rentré vers l'intérieur (à partir de la ligne médiane de la jambe) et une adduction de... en apprendre davantage , le talipes calcanéo valgus Pied bot en valgum calcanéen Le pied bot varus équin, parfois, appelé pied bot, est caractérisé par une flexion plantaire, un talon rentré vers l'intérieur (à partir de la ligne médiane de la jambe) et une adduction de... en apprendre davantage et le pes planus Pes planus (pieds plats) Le pied bot varus équin, parfois, appelé pied bot, est caractérisé par une flexion plantaire, un talon rentré vers l'intérieur (à partir de la ligne médiane de la jambe) et une adduction de... en apprendre davantage .

Dans le genu varum Genu varum et genu valgum Les 2 types principaux de déformation angulaire du genou sont le genu varum (jambes arqués) et le genu valgum (genoux en X). Non traitées, ces deux malformations peuvent entraîner une arthrose... en apprendre davantage , les genoux semblent tournés vers l'extérieur. Dans le genu valgum Genu varum et genu valgum Les 2 types principaux de déformation angulaire du genou sont le genu varum (jambes arqués) et le genu valgum (genoux en X). Non traitées, ces deux malformations peuvent entraîner une arthrose... en apprendre davantage , les genoux sont tournés vers l'intérieur. D'autres défauts qui affectent les jambes comprennent la torsion fémorale Torsion fémorale (rotation) Le fémur peut être en torsion/rotation à la naissance. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques congénitaux.) La torsion fémorale est fréquente chez les nouveau-nés... en apprendre davantage et la torsion tibiale Rotation tibiale Le tibia peut apparaître tordu à la naissance. La rotation tibiale peut être externe (latérale) ou interne (médiale). (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques... en apprendre davantage .

Les anomalies musculaires Anomalies musculaires congénitales Un muscle ou un groupe de muscles peuvent manquer ou ne pas être totalement développés à la naissance. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques congénitaux... en apprendre davantage peuvent être congénitales. Les enfants peuvent naître avec des muscles ou des groupes de muscles manquants ou les muscles peuvent être incomplètement développés. Une agénésie musculaire peut survenir isolément ou s'inscrire dans un syndrome malformatif.

Des anomalies congénitales du cou et du dos Anomalies congénitales du cou et du dos Des déformations du cou et du dos peuvent être provoquées par des atteintes des tissus mous ou osseux ou par des anomalies vertébrales. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et... en apprendre davantage peuvent être causées par des lésions des tissus mous ou des os. Deux des anomalies les plus courantes sont les suivantes

Les anomalies rachidiennes comprennent la scoliose Scoliose idiopathique La scoliose idiopathique est une courbure latérale du rachis. Le diagnostic est clinique et comprend des rx de la colonne vertébrale. Le traitement dépend de la gravité de la courbure. La scoliose... en apprendre davantage , qui est rarement apparente à la naissance et les anomalies d'une vertèbre particulière lesquelles sont susceptibles d'être identifiées à la naissance. Un certain nombre de syndromes génétiques différents comprennent la scoliose comme une de leurs composantes. À mesure que les enfants grandissent, la courbure peut progresser rapidement. Les courbures modérées (20 à 40°) sont l'indication du traitement conservateur (p. ex., kinésithérapie et corset) pour prévenir une déformation plus importante. Les courbures sévères (> 40°) sont souvent l'indication d'un traitement chirurgical (p. ex., arthrodèse vertébrale avec tiges postérieures).

Les patients présentant des anomalies congénitales apparentes doivent être adressés pour un bilan génétique clinique. Une analyse chromosomique par microarrays Diagnostic Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage , des tests génétiques spécifiques ou des tests génétiques plus étendus doivent être envisagés dans le cadre de l'évaluation des patients présentant des anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.