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Macrocéphalie

Par

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Dernière révision totale mai 2020| Dernière modification du contenu mai 2020
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La macrocéphalie (mégacéphalie) correspond à une circonférence de tête > 2 écart-types au-dessus de la moyenne normale pour l'âge (1, 2).

Il existe 2 types:

  • Macrocéphalie disproportionnée

  • Macrocéphalie proportionnée

Dans la macrocéphalie disproportionnée, la tête est plus grande qu'appropriée à la taille de l'enfant; les enfants touchés sont à risque de troubles du spectre de l'autisme, de déficience intellectuelle, et de convulsions.

Dans la macrocéphalie proportionnée, la tête apparaît de taille appropriée par rapport au corps (c'est-à-dire, une grosse tête est associée à une grande stature), et un syndrome de surcroissance (p. ex., dû à un excès d'hormone de croissance) doit être envisagé.

Une macrocéphalie anormale peut être due à un cerveau augmenté de volume (mégalencéphalie), hydrocéphalie, hyperostose crânienne, ou d'autres pathologies. Ces pathologies peuvent être le résultat de troubles génétiques ou de troubles que l'enfant a contractés avant ou après la naissance (3).

L'évaluation doit comprendre un historique de 3 générations de la famille, une évaluation du développement neurologique, une recherche d'asymétrie des membres et des lésions cutanées et une IRM cérébrale. Parfois une macrocéphalie disproportionnée est familiale et non associée à d'autres anomalies, complications, ou retards de développement; cette forme est transmise selon un mode autosomique dominant, donc au moins un des parents a une grande circonférence de la tête. Les diagnostics à évoquer comprennent la neurofibromatose de type 1, le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Sotos et les maladies de surcharge lysosomale.

Références générales

  • 1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6.

  • 2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.

  • 3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07.

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