(Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot)... en apprendre davantage et Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales Les anomalies craniofaciales congénitales sont un groupe de défauts provoqués par une croissance et/ou un développement anormaux de la tête et des tissus mous et/ou des os du visage. (Voir aussi... en apprendre davantage .)
Il existe deux types de macrocéphalie:
Macrocéphalie disproportionnée
Macrocéphalie proportionnée
Dans la macrocéphalie disproportionnée, la tête est plus grande qu'appropriée à la taille de l'enfant; les enfants touchés sont à risque de troubles du spectre de l'autisme, de déficience intellectuelle, et de convulsions.
Dans la macrocéphalie proportionnée, la tête apparaît de taille appropriée par rapport au corps (c'est-à-dire, une grosse tête est associée à une grande stature), et un syndrome de surcroissance (p. ex., dû à un excès d'hormone de croissance Gigantisme et acromégalie Le gigantisme et l'acromégalie sont des syndromes de sécrétion excessive d'hormone de croissance (hypersomatotropisme), presque toujours dus à un adénome hypophysaire. Lorsque l'excès de GH... en apprendre davantage 
) doit être envisagé.
Une macrocéphalie anormale peut être due à un cerveau augmenté de volume (mégalencéphalie), hydrocéphalie Hydrocéphalie L'hydrocéphalie correspond à l'accumulation de quantités excessives de liquide céphalorachidien, qui provoque la dilatation des ventricules cérébraux et/ou une augmentation de la pression intracrânienne... en apprendre davantage 
, hyperostose crânienne, ou d'autres pathologies. Ces pathologies peuvent être le résultat de troubles génétiques ou de troubles que l'enfant a contractés avant ou après la naissance (3 Références générales La macrocéphalie (mégacéphalie) correspond à une circonférence de tête > 2 écart-types au-dessus de la moyenne normale pour l'âge ( 1, 2). (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales... en apprendre davantage ).
Références générales
1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.
3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07
Diagnostic
Avant la naissance, échographie
Postnatale, examen clinique, dont la mesure du périmètre crânien et une IRM crânienne
Tests génétiques
Avant la naissance, le diagnostic de macrocéphalie est parfois fait par une échographie de routine réalisée à la fin du 2e ou au début du 3e trimestre.
Après la naissance, l'évaluation doit comprendre un historique de 3 générations de la famille, une évaluation du développement neurologique, une recherche d'asymétrie des membres et des lésions cutanées et une IRM cérébrale. Parfois une macrocéphalie disproportionnée est familiale et non associée à d'autres anomalies, complications, ou retards de développement; cette forme est transmise selon un mode autosomique dominant, donc au moins un des parents a une grande circonférence de la tête. Les diagnostics à évoquer comprennent la neurofibromatose de type 1 Neurofibromatose La neurofibromatose correspond à plusieurs troubles liés entre eux qui ont des manifestations cliniques qui se chevauchent mais que l'on sait à présent avoir des causes génétiques distinctes... en apprendre davantage 
, le syndrome de l'X fragile Syndrome de l'X fragile Le syndrome de l'X fragile est une anomalie génétique du chromosome X qui induit un handicap intellectuel et des troubles du comportement. Le diagnostic repose sur l'analyse moléculaire de l'ADN... en apprendre davantage , le syndrome de Sotos et les maladies de surcharge lysosomale Revue générale des maladies de surcharge lysosomale Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage .
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale isolée apparente. Une analyse chromosomique par microarrays Diagnostic Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
L'évaluation du développement doit être effectuée pour identifier la nécessité de toute intervention visant à optimiser les résultats du développement.
Traitement
Réparation chirurgicale
Actuellement, la majorité de ces anomalies craniofaciales sont traitées chirurgicalement avec pour objectif la restauration de la fonction et l'amélioration de l'esthétique. Le traitement et la prise en charge sont au mieux effectués dans des centres médicaux spécialisés par des équipes multidisciplinaires capables de traiter tous les symptômes causés par l'anomalie congénitale.
Les complications secondaires (p. ex., augmentation de la pression intracrânienne, amblyopie, désalignements dentaires, difficultés d'élocution) doivent être traitées par les spécialistes appropriés.
