Le Manuel Merck

Please confirm that you are a health care professional

Chargement

Microcéphalie

Par

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD,

  • University of California, Davis

Dernière révision totale mai 2020| Dernière modification du contenu mai 2020
Cliquez ici pour l’éducation des patients
Ressources liées au sujet

La macrocéphalie correspond à une circonférence de tête < 2 écart-types au-dessous de la moyenne normale pour l'âge.

Dans la microcéphalie, la tête est disproportionnellement petite par rapport au reste du corps. La microcéphalie a beaucoup de causes chromosomiques ou environnementales, dont l'exposition prénatale à la drogue, à l'alcool ou aux rayonnements, les infections prénatales (p. ex., TORCH [toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomégalovirus, and herpes simplex] et le virus Zika), et la phénylcétonurie maternelle mal contrôlée. La microcéphalie est également un signe de > 400 syndromes génétiques.

Les conséquences de la microcéphalie elle-même comprennent des troubles neurologiques et du développement (p. ex., troubles épileptiques, déficit intellectuel, spasticité).

Avant la naissance, le diagnostic de microcéphalie est parfois fait par une échographie réalisée à la fin du 2e ou au début du 3e trimestre.

Après l'accouchement, l'évaluation doit comprendre l'anamnèse prénatale détaillée pour identifier les facteurs de risque, l'évaluation du développement et neurologique et l'IRM ou la TDM cérébrale. Une microcéphalie autosomique récessive primaire peut être liée à un défaut d'un ou de plusieurs de quatre gènes.

Parmi les syndromes génétiques à prendre en compte, le syndrome de Seckel, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, les syndromes dus à des défauts de la réparation de l'ADN (p. ex., les syndromes de Fanconi et de Cockayne), et le syndrome d'Angelman. Pour les parents d'un enfant atteint, le risque que la maladie réapparaisse dans la progéniture peut être aussi élevé que 25%, selon le syndrome en cause, et donc une évaluation génétique clinique est nécessaire. Un panel de gènes spécifique de la microcéphalie est disponible auprès de plusieurs laboratoires de diagnostic.

Cliquez ici pour l’éducation des patients
REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : Cliquez ici pour la version grand public
Voir les

Également intéressant

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE