(Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot)... en apprendre davantage et Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales Les anomalies craniofaciales congénitales sont un groupe de défauts provoqués par une croissance et/ou un développement anormaux de la tête et des tissus mous et/ou des os du visage. (Voir aussi... en apprendre davantage .)
Dans la microcéphalie, la tête est disproportionnellement petite par rapport au reste du corps. La microcéphalie a beaucoup de causes chromosomiques ou environnementales, dont l'exposition prénatale à la drogue Exposition prénatale aux drogues L'alcool et les drogues illicites sont toxiques pour le placenta et le développement du fœtus et peuvent provoquer des syndromes congénitaux et des symptômes de sevrage. Les médicaments prescrits... en apprendre davantage , à l' alcool Syndrome d'alcoolisme fœtal L'exposition à l'alcool in utero augmente le risque de fausse couche spontanée, diminue le poids de naissance et peut causer le syndrome alcoolique fœtal, ensemble variable d'anomalies physiques... en apprendre davantage ou aux rayonnements Exposition à des tératogènes Les acteurs de risque de complications pendant la grossesse comprennent Problèmes maternels préexistants Caractéristiques physiques et sociales (p. ex., âge) Problèmes lors de grossesses précédentes... en apprendre davantage 
, les infections prénatales (p. ex., TORCH [ toxoplasmosis Toxoplasmose La toxoplasmose est une infection due à Toxoplasma gondii. Les symptômes peuvent être inexistants ou aller d'une lymphadénopathie bénigne, une maladie de type mononucléose, à des troubles... en apprendre davantage 
, other pathogens, rubella Rubéole congénitale La rubéole congénitale est une infection virale transmise par la mère pendant la grossesse. Les symptômes sont de multiples anomalies congénitales, qui peuvent entraîner la mort fœtale. Le diagnostic... en apprendre davantage , cytomégalovirus Infections congénitales et périnatales dues au cytomégalovirus (CMV) L'infection à cytomégalovirus peut être contractée pendant la période prénatale ou périnatale et il s'agit de l'infection virale congénitale la plus courante. Les signes à la naissance, le cas... en apprendre davantage 
et herpes simplex Infection néonatale par le virus herpes simplex (HSV) L'infection néonatale par le virus herpes simplex HSV est habituellement transmise pendant l'accouchement. Un signe typique est une éruption vésiculaire, qui peut être accompagnée de ou évoluer... en apprendre davantage 
] et le virus Zika Infections par le virus Zika Le virus Zika transmis par les moustiques est un flavivirus antigéniquement et structurellement similaire aux virus qui provoquent la dengue, la fièvre jaune et le virus du Nil occidental. L'infection... en apprendre davantage ), et la phénylcétonurie Phénylcétonurie La phénylcétonurie est un trouble du métabolisme des acides aminés cause d'une maladie comportant un handicap intellectuel avec des troubles cognitifs et du comportement, provoquée par des taux... en apprendre davantage maternelle mal contrôlée. La microcéphalie est également un signe de > 400 syndromes génétiques.
Les conséquences de la microcéphalie elle-même comprennent des troubles neurologiques et du développement (p. ex., troubles épileptiques Troubles convulsifs Une crise d'épilepsie est une décharge électrique anormale et non régulée qui survient dans la substance grise corticale du cerveau et qui en interrompt transitoirement son fonctionnement. L'épilepsie... en apprendre davantage , déficit intellectuel Handicap intellectuel Le handicap intellectuel est caractérisé par un fonctionnement intellectuel sensiblement inférieur à la moyenne (souvent défini comme un quotient intellectuel < 70 à 75) associé à des limitations... en apprendre davantage , spasticité).
Diagnostic
Avant la naissance, échographie
En postnatal, un examen clinique, comprenant la mesure du périmètre crânien et une imagerie crânienne
Tests génétiques
Avant la naissance, le diagnostic de microcéphalie est parfois fait par une échographie réalisée à la fin du 2e ou au début du 3e trimestre.
Après l'accouchement, l'évaluation doit comprendre l'anamnèse prénatale détaillée pour identifier les facteurs de risque, l'évaluation du développement et neurologique et l'IRM ou la TDM cérébrale. Une microcéphalie autosomique récessive primaire peut être liée à un défaut d'un ou de plusieurs de quatre gènes.
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints même en cas d'anomalie congénitale apparente isolée.
Parmi les syndromes génétiques à prendre en compte, le syndrome de Seckel, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, les syndromes dus à des défauts de la réparation de l'ADN (p. ex., les syndromes de Fanconi et de Cockayne), et le syndrome d'Angelman. Pour les parents d'un enfant atteint, le risque que la maladie réapparaisse dans la progéniture peut être aussi élevé que 25%, selon le syndrome en cause, et donc une évaluation génétique clinique est nécessaire. Un panel de gènes spécifique de la microcéphalie est disponible auprès de plusieurs laboratoires de diagnostic. Une analyse chromosomique par microarrays Diagnostic Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Traitement
Traitement symptomatique
Les symptômes résultant de lésions cérébrales sont traités. Certains troubles provoquant une microcéphalie peuvent être traités.
