(Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques congénitaux Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot)... en apprendre davantage .)
Différentes anomalies craniofaciales peuvent résulter d'un défaut de développement des 1er et 2e arcs embryonnaires, à partir desquels se forment les os de la face et les oreilles au cours du 2e mois de grossesse. Les causes comprennent plusieurs milliers de syndromes génétiques ainsi que des facteurs environnementaux prénataux (p. ex., utilisation de vitamine A, d'acide valproïque).
Chacune des anomalies congénitales spécifiques traitées ici peut typiquement être associée à de nombreux syndromes génétiques différents, dont certains sont nommés (p. ex., le syndrome de Treacher Collins). Du fait du grand nombre de syndromes, les discussions se concentrent sur les différentes manifestations structurelles. Des informations détaillées sur un grand nombre de syndromes spécifiques sont disponibles dans le catalogue des troubles génétiques appelé Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).
Certaines des anomalies discutées ici comprennent
En général, les enfants atteints d'anomalies crâniofaciales doivent être évalués à la recherche d'autres anomalies physiques associées et de retards de développement pouvant nécessiter un traitement et/ou permettre d'identifier des syndromes et des causes spécifiques. L'identification du syndrome sous-jacent est importante pour le pronostic et le conseil de la famille; un généticien clinique, si possible, permet de guider l'évaluation et doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparente isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays Diagnostic Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
