L'anencéphalie est l'absence des hémisphères cérébraux.
Le cerveau absent est parfois remplacé par un tissu neural malformatif et kystique, parfois à ciel ouvert ou recouvert de peau. Des zones du tronc cérébral ou de la moelle épinière peuvent être agénésiques ou malformées. Les nourrissons sont mort-nés ou décèdent en quelques jours ou semaines.
Le traitement de l'anencéphalie est uniquement palliatif.
