Un encéphalocèle est la conséquence d'une fermeture incomplète de la boîte crânienne (crâne bifide). L'encéphalocèle se produit habituellement sur une ligne médiane passant depuis l'occiput vers les fosses nasales, mais il peut également être asymétrique, dans les régions frontales ou pariétales. Les encéphalocèles de petite taille peuvent ressembler à des céphalhématomes, mais la rx montre alors un défect osseux au niveau de la base du crâne. Une hydrocéphalie Hydrocéphalie L'hydrocéphalie correspond à l'accumulation de quantités excessives de liquide céphalorachidien, qui provoque la dilatation des ventricules cérébraux et/ou une augmentation de la pression intracrânienne... en apprendre davantage 
est souvent associée à l'encéphalocèle. Environ 50% des nourrissons touchés ont des malformations congénitales associées. La symptomatologie de l'encéphalocèle comprend le défect visible, les convulsions et les troubles de la cognition, y compris les déficits intellectuels et de développement.
Le pronostic dépend de la topographie et du volume de la lésion. La majeure partie des encéphalocèles peut être corrigée chirurgicalement. Même ceux qui sont volumineux contiennent principalement du tissu nerveux hétérotopique, lequel peut être enlevé sans grever les capacités fonctionnelles. Lorsque d'autres malformations majeures coexistent, la décision chirurgicale est plus difficile.
