Hydrocéphalie

Une hydrocéphalie peut résulter de

Elle peut être congénitale ou acquise lors d'événements qui se sont déroulés pendant ou après la naissance.

À ce jour, il n’existe que quatre gènes connus associés à l’hydrocéphalie congénitale. LICAM1 et AP1S2 sont liés à l'X Caractères récessifs liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage et CCDC88C et MPDZ sont autosomiques récessifs Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage (1 Référence pour l'étiologie L'hydrocéphalie correspond à l'accumulation de quantités excessives de LCR, qui provoque la dilatation des ventricules cérébraux et/ou une augmentation de la pression intracrânienne. Les manifestations... en apprendre davantage ).

L'obstruction est le plus souvent observée dans l'aqueduc de Sylvius mais aussi parfois au niveau du 4e ventricule (trous de Luschka et de Magendie). Les causes les plus fréquentes d'hydrocéphalie obstructive sont

La sténose de l'aqueduc est un rétrécissement de la voie d'évacuation du LCR du 3e ventricule vers le 4e ventricule. Elle peut être primaire ou secondaire à la cicatrisation ou au rétrécissement de l'aqueduc résultant d'une tumeur, d'une hémorragie ou d'une infection. La sténose primaire de l'aqueduc peut consister en une sténose vraie (un dédoublement de l'aqueduc en deux plus petits, des canaux dysfonctionnels) ou en la présence d'un septum dans l'aqueduc. La sténose primaire de l'aqueduc peut être héréditaire et est présente dans de nombreux syndromes génétiques, dont certains sont liés à l'X Caractères récessifs liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage (les nourrissons de sexe masculin héritent donc de la pathologie de mères non atteintes).

La malformation de Dandy-Walker comprend une hypertrophie kystique évolutive du 4ème ventricule au cours de la vie fœtale, entraînant une agénésie complète ou partielle du vermis cérébelleux et une hydrocéphalie. Elle est probablement liée à un échec de la formation du foramen de Magendie chez le fœtus. Les anomalies associées du système nerveux central sont courantes, notamment l'agénésie du corps calleux ainsi que les hétérotopies. La malformation de Dandy-Walker représente 5 à 10% des cas d’hydrocéphalie congénitale.

Dans la malformation de Chiari de type II (anciennement appelée d'Arnold-Chiari), une hydrocéphalie associe un spina-bifida Spina bifida Le spina bifida est un défaut de fermeture de la colonne vertébrale. Bien que la cause soit inconnue, des taux de folates faibles pendant la grossesse en augmentent le risque. Certains enfants... en apprendre davantage et une syringomyélie Syrinx de la moelle épinière ou du tronc cérébral Une syringomyélie est une cavité remplie de liquide à l'intérieur de la moelle épinière (syringomyélie) ou du tronc cérébral (syringobulbie). Les facteurs prédisposants comprennent des anomalies... en apprendre davantage . Un allongement significatif des amygdales cérébelleuses dans la malformation de Chiari de type I ou du vermis de la ligne médiane dans le Chiari de type II les poussent à faire hernie à travers le trou occipital, avec allongement du bulbe et épaississement de la moelle cervicale haute.

La diminution de la résorption dans les espaces sous-arachnoïdiens provient habituellement d'une inflammation méningée, secondaire soit à une infection soit à la présence de sang dans l'espace sous-arachnoïdien résultant d'une hémorragie sous-arachnoïdienne Hémorragie sous-arachnoïdienne Les efforts du travail et de l'accouchement provoquent parfois des lésions chez l'enfant. L'incidence des traumatismes obstétricaux néonataux résultant des accouchements difficiles diminue grâce... en apprendre davantage ou d'une hémorragie intraventriculaire Hémorragie intraparenchymateuse et/ou intraventriculaire Les efforts du travail et de l'accouchement provoquent parfois des lésions chez l'enfant. L'incidence des traumatismes obstétricaux néonataux résultant des accouchements difficiles diminue grâce... en apprendre davantage , qui sont des complications de l'accouchement, en particulier chez les prématurés.

Les conséquences neurologiques dépendent de l'augmentation ou non de la pression intracrânienne et comprennent des céphalées (ou une irritabilité chez les nourrissons), des cris perçants, des vomissements, une léthargie, un strabisme ou un bombement de la fontanelle. Plus âgés, les enfants se plaignent de céphalées et/ou d'une baisse de la vision. L'œdème papillaire est un signe tardif d'hypertension intracrânienne; son absence initiale n'exclut pas l'hydrocéphalie.

Les conséquences d'une hydrocéphalie chronique peuvent être une puberté précoce chez les filles, des troubles de l'apprentissage (p. ex., difficultés attentionnelles, de traitement de l'information, troubles de la mémoire), la perte de la vision et une altération des fonctions exécutives (p. ex., problèmes de conceptualisation, d'abstraction, de généralisation, de raisonnement, d'organisation et de planification des informations pour la résolution de problèmes).

Le diagnostic d'hydrocéphalie est souvent fait par l'échographie doppler systématique prénatale.

Après la naissance, le diagnostic est suspecté si un examen standard décèle une augmentation du périmètre crânien; les nourrissons peuvent avoir un bombage de la fontanelle ou une disjonction des sutures crâniennes. Des résultats semblables peuvent résulter de lésions expansives intracrâniennes (p. ex., hématomes sous-duraux, kystes porencéphaliques, tumeurs). La macrocéphalie peut résulter d'un problème cérébral sous-jacent (p. ex., maladie d'Alexander ou de Canavan) ou elle peut être bénigne, parfois héréditaire, caractérisée par une augmentation du LCR autour d'un cerveau normal. Le patient suspecté d'avoir une hydrocéphalie a besoin d'une imagerie crânienne par TDM, IRM ou échographie (si la fontanelle antérieure est perméable).

La TDM ou l'échographie sont utilisées afin de suivre l'évolution de l'hydrocéphalie une fois le diagnostic anatomique établi. En cas de convulsions, l'EEG peut être utile.

Le traitement de l'hydrocéphalie dépend de l'étiologie, de la gravité et de l'évolution de l'hydrocéphalie (c'est-à-dire, la taille des ventricules augmente avec le temps par rapport à la taille du cerveau). Des cas non évolutifs et légers peuvent être surveillés par une imagerie en série et la mesure du périmètre crânien. Afin de réduire de manière transitoire la pression du LCR chez les nourrissons, on peut pratiquer des ponctions ventriculaires ou des ponctions lombaires itératives (si l'hydrocéphalie est communicante).

L'hydrocéphalie progressive nécessite habituellement une dérivation ventriculaire. Les shunts connectent généralement le ventricule latéral droit à la cavité péritonéale ou, rarement, à l'oreillette droite par une tubulure en plastique unidirectionnelle, la valve soulageant la pression. Lorsqu'un shunt est posé pour la première fois chez un nourrisson ou un enfant plus âgé dont la fontanelle est fermée, l'écoulement rapide du liquide peut provoquer des saignements sous-duraux liés au fait que le cerveau diminue de volume et s'éloigne du crâne. Lorsque les fontanelles sont ouvertes, le crâne peut diminuer de circonférence pour correspondre à la diminution de la taille du cerveau; ainsi, certains recommandent une décision rapide concernant la pose de shunt afin qu'il puisse être posé avant la fermeture de la fontanelle.

Dans une ventriculocisternostomie du 3e ventricule, une ouverture est créée par endoscopie entre le 3e ventricule et l'espace sous-arachnoïdien, permettant de drainer le LCR. Cette procédure est souvent associée à l'ablation du plexus choroïde et est plus fréquemment utilisée aux États-Unis. Elle est particulièrement utile dans les pays les moins développés où l'accès aux soins neurochirurgicaux est souvent limité. Dans certains cas (p. ex., hydrocéphalie provoquée par une sténose primitive de l'aqueduc), une ventriculocisternostomie du 3e ventricule peut être indiquée en première intention.

Un shunt ventriculaire dans l'espace sous-galéal peut être utilisé temporairement chez le nourrisson si un shunt permanent n'est pas indiqué.

Bien que certains enfants n'aient plus besoin de la dérivation en grandissant, celle-ci est rarement retirée en raison du risque d'hémorragie ou de traumatisme. La chirurgie fœtale afin de traiter une hydrocéphalie congénitale a été tentée sans succès.