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Galactosémie

Par

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Examen médical oct. 2021 | Modifié nov. 2021
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La galactosémie est un trouble du métabolisme des glucides Revue générale des troubles du métabolisme des glucides Les troubles du métabolisme glucidique sont des anomalies métaboliques qui affectent le catabolisme et l'anabolisme des hydrates de carbone. L'incapacité à utiliser efficacement les métabolites... en apprendre davantage provoquée par des déficits héréditaires en enzymes qui transforment le galactose en glucose. La symptomatologie comprend un dysfonctionnement hépatique et rénal, des troubles cognitifs, une cataracte et une insuffisance ovarienne prématurée. Le diagnostic repose sur des analyses enzymatiques des globules rouges et de l'ADN. Le traitement consiste à éliminer le galactose de l'alimentation. Le pronostic physique est favorable avec le traitement, mais les paramètres cognitifs et de performance sont souvent inférieurs à la normale.

Déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase

Ce déficit entraîne une galactosémie classique. L'incidence est de 1/62 000 naissances; la fréquence des hétérozygotes est de 1/125. Le nourrisson devient anorexique et développe un ictère en quelques jours ou semaines d'absorption de lait de femme ou artificiel contenant du lactose. Des vomissements, une hépatomégalie, un retard de croissance, une léthargie, une diarrhée et une septicémie (habituellement à Escherichia coli) se développent, de même qu’un dysfonctionnement rénal (p. ex., protéinurie, aminoacidurie, syndrome de Fanconi), entraînant une acidose métabolique Acidose métabolique L'acidose métabolique est une diminution primitive de bicarbonate (HCO3), généralement associée à une diminution compensatoire de la pression partielle de dioxyde de carbone (Pco2)... en apprendre davantage et des œdèmes. Une anémie hémolytique Revue générale des anémies hémolytiques À la fin de leur vie (environ 120 jours), les globules rouges sont éliminés de la circulation générale. L'hémolyse est définie comme la destruction prématurée avec, par conséquent, une durée... en apprendre davantage Revue générale des anémies hémolytiques peut également survenir.

Sans traitement, les enfants restent petits et développent un retard mental et de parole, des troubles de la marche et de l'équilibre dans leur adolescence; beaucoup ont aussi des cataractes, l'ostéomalacie (provoquée par l'hypercalciurie), et une insuffisance ovarienne prématurée. Les patients qui ont la variante Duarte ont un phénotype beaucoup plus modéré.

Déficit en galactokinase

Les patients développent une cataracte du fait de la production de galactitol, qui lèse les fibres du cristallin par phénomène osmotique; l'hypertension intracrânienne idiopathique (pseudotumor cerebri) est rare. L'incidence est de 1/40 000 naissances.

Déficit en uridine diphosphate galactose 4-épimérase

Il existe des phénotypes bénins et sévères. L'incidence de la forme bénigne est de 1/23 000 naissances au Japon; il n'existe aucune donnée concernant l'incidence de la forme la plus grave. La forme bénigne est limitée aux globules rouges et aux globules blancs et ne provoque pas de symptômes cliniques. La forme sévère entraîne un syndrome indiscernable de la galactosémie classique, bien que s'y ajoute parfois une surdité.

Diagnostic de la galactosémie

  • Taux de galactose

  • Analyse enzymatique

Le diagnostic de galactosémie est suggéré cliniquement et conforté par des taux élevés de galactose et par la présence de substances réductrices autres que le glucose (p. ex., galactose, galactose 1-phosphate) dans l'urine; il est confirmé par l'analyse de l'ADN ou l'analyse des enzymes des globules rouges et/ou du tissu hépatique. Tous les États exigent une dépistage des nouveau-nés Tests de dépistage des nouveau-nés Les recommandations concernant le dépistage chez les nouveau-nés varient selon le contexte clinique et les exigences du pays. La détermination du groupe sanguin est indiquée lorsque la mère... en apprendre davantage pour le déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)

Traitement de la galactosémie

  • Exclusion alimentaire du galactose

Le traitement de la galactosémie consiste à éliminer toutes les sources de galactose du régime alimentaire, en particulier le lactose (une source de galactose), qui est présent dans le lait maternel, dans tous les produits laitiers, y compris les formules pour les nourrissons à base de lait et comme édulcorant présent dans nombre d'aliments. Un régime sans lactose évite la toxicité aiguë et fait disparaître certaines manifestations (p. ex., cataracte) mais il peut ne pas empêcher les déficits neurocognitifs. Une supplémentation en vitamines et en calcium est nécessaire pour nombre de patients. Chez les patients présentant un déficit en épimérase, un apport en galactose est essentiel pour assurer un apport d'uridine-5-diphosphate-galactose (UDP-galactose) pour divers processus métaboliques.

Plus d'information

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