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Maladie de Fabry

(Maladie de Fabry; angiokératome Corporis diffusum)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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La maladie de Fabry est une sphingolipidose Sphingolipidoses Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage , un trouble héréditaire du métabolisme, provoqué par un déficit en alpha-galactosidase A, qui entraîne des angiokératomes, des acroparesthésies, des opacités cornéennes, des épisodes fébriles récurrents et une insuffisance rénale ou cardiaque.

La maladie de Fabry est une maladie de transmission liée à l'X Caractères récessifs liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage et caractérisée par un déficit de l'enzyme lysosomale alpha-galactosidase A, qui est nécessaire au catabolisme normal de la trihéxosylcéramide. Le glycolipide (globotriaosylcéramide) s'accumule dans nombre de tissus (p. ex., endothélium vasculaire, vaisseaux lymphatiques, cœur, reins).

Le diagnostic chez l'homme est clinique, basé sur l'apparition de lésions cutanées caractéristiques (angiokératomes) sur la partie inférieure du tronc et sur les caractéristiques de la neuropathie périphérique (entraînant des sensations de brûlure récurrentes dans les extrémités), sur les opacités cornéennes et les épisodes fébriles récurrents. Le décès résulte d'une insuffisance rénale ou des complications cardiaques ou cérébrales de l'HTA ou d'autres maladies vasculaires. Les femmes hétérozygotes sont habituellement asymptomatiques mais peuvent avoir une forme atténuée de la maladie, souvent caractérisée par des opacités cornéennes.

Le diagnostic de la maladie de Fabry se fait par analyse de l'ADN et/ou dosage de l'activité de la galactosidase, avant la naissance dans les amniocytes ou les villosités choriales et après la naissance dans le sérum ou les globules blancs. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)

Le traitement de la maladie de Fabry est un traitement substitutif par l'alpha-galactosidase A recombinante (agalsidase bêta) associée à des mesures de support pour la fièvre et la douleur. La transplantation rénale traite l'insuffisance rénale.

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