Le Manuel Merck

Please confirm that you are a health care professional

Chargement

Maladie de Fabry

(Maladie de Fabry; angiokératome Corporis diffusum)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
Cliquez ici pour l’éducation des patients
Ressources liées au sujet

La maladie de Fabry est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme, provoqué par un déficit en alpha-galactosidase A, qui entraîne des angiokératomes, des acroparesthésies, des opacités cornéennes, des épisodes fébriles récurrents et une insuffisance rénale ou cardiaque.

Pour plus d'informations, voir tableau Certaines Sphingolipidoses.

La maladie de Fabry est une maladie de transmission liée à l'X et caractérisée par un déficit de l'enzyme lysosomale alpha-galactosidase A, qui est nécessaire au catabolisme normal de la trihéxosylcéramide. Le glycolipide (globotriaosylcéramide) s'accumule dans nombre de tissus (p. ex., endothélium vasculaire, vaisseaux lymphatiques, cœur, reins).

Le diagnostic chez l'homme est clinique, basé sur l'apparition de lésions cutanées caractéristiques (angiokératomes) sur la partie inférieure du tronc et sur les caractéristiques de la neuropathie périphérique (entraînant des sensations de brûlure récurrentes dans les extrémités), sur les opacités cornéennes et les épisodes fébriles récurrents. Le décès résulte d'une insuffisance rénale ou des complications cardiaques ou cérébrales de l'HTA ou d'autres maladies vasculaires. Les femmes hétérozygotes sont habituellement asymptomatiques mais peuvent avoir une forme atténuée de la maladie, souvent caractérisée par des opacités cornéennes.

Le diagnostic de la maladie de Fabry se fait par analyse de l'ADN et/ou dosage de l'activité de la galactosidase, avant la naissance dans les amniocytes ou les villosités choriales et après la naissance dans le sérum ou les globules blancs. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)

Le traitement de la maladie de Fabry est un traitement substitutif par l'alpha-galactosidase A recombinante (agalsidase bêta) associée à des mesures de support pour la fièvre et la douleur. La transplantation rénale traite l'insuffisance rénale.

Cliquez ici pour l’éducation des patients
REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : Cliquez ici pour la version grand public
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
Revue générale de la tétralogie de Fallot
Vidéo
Revue générale de la tétralogie de Fallot
Modèles 3D
Tout afficher
Mucoviscidose: anomalie du transport des chlorures
Modèle 3D
Mucoviscidose: anomalie du transport des chlorures

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE