La maladie de Krabbe est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme qui entraîne un handicap intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité et un syndrome pseudobulbaire, évoluant vers la mort.
Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines sphingolipidoses.
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.
La maladie de Krabbe est provoquée par un déficit en galactocérébroside bêta-galactosidase de transmission autosomique récessive. Il existe 4 formes: infantile, infantile tardive, juvénile et adulte.
Elle touche les nourrissons et est caractérisée par un handicap intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité et un syndrome pseudobulbaire évoluant vers la mort.
Le diagnostic de la maladie de Krabbe repose sur l'analyse de l'ADN et/ou sur l'étude de l'activité enzymatique des globules blancs ou des cultures de fibroblastes de biopsie cutanée. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)
Parce que la greffe de moelle osseuse ou de cellules-souches prolonge la durée de vie et améliore les capacités fonctionnelles des enfants qui ont une forme infantile ou infantile tardive, un test prénatal ou un dépistage néonatal (actuellement disponible dans 10 États des États-Unis) est parfois effectué.
Le traitement de la maladie de Krabbe est de support.
Plus d'information
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes