Les maladies liées au stockage du glycogène sont des troubles du métabolisme des glucides. Il existe de nombreux types numérotés et nommés, qui sont tous provoqués par des carences des enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène; ces carences peuvent exister dans le foie ou les muscles et provoquer une hypoglycémie ou le dépôt de quantités ou de types anormaux de glycogène (ou de ses métabolites intermédiaires) dans les tissus.
L'hérédité des maladies de surcharge glycogénique est autosomique récessive sauf en ce qui concerne la glycogénose de type VIII/IX, qui est liée à l'X. L'incidence est estimée à environ 1/25 000 naissances, ce qui peut être sous-estimé car des formes infracliniques modérées peuvent ne pas être diagnostiquées. Pour une liste plus complète des maladies de stockage du glycogène, voir tableau Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses) et troubles de la néoglucogenèse.
L'âge de début, la symptomatologie et la gravité varient selon le type, mais la symptomatologie est le plus souvent celle de l'hypoglycémie et de la myopathie.
Le diagnostic de maladies de surcharge glycogénique est évoqué par l'anamnèse, l'examen et la détection de glycogène et de ses métabolites intermédiaires dans les tissus par IRM ou biopsie. Le diagnostic est confirmé par l'analyse de l'ADN ou, moins fréquemment, par la détection d'une diminution significative de l'activité enzymatique dans le foie (type I, III, VI et VIII/IX), muscle (types IIb, III, VII, et VIII/IX), dans les fibroblastes cutanés (types IIa et IV) ou dans les globules rouges (type VII) ou par l'absence d'augmentation du lactate veineux lors du test d'effort ischémique de l'avant-bras/types (V et VII). La GSD II (maladie de Pompe) fait maintenant partie du panel de dépistage des nouveau-nés dans de nombreux États des États-Unis. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)
Le pronostic et le traitement des maladies de surcharge glycogénique varient selon le type, mais le traitement comprend généralement une supplémentation diététique avec de la fécule de maïs afin d'apporter une source durable de glucose pour les formes hépatiques de glycogénose et l'abstention d'exercices physiques dans les formes musculaires.
Des déficits de la glycolyse (rares) peuvent entraîner des syndromes semblables à ceux des glycogénoses. Déficits en phosphoglycérate kinase, phosphoglycérate mutase, et lactate déshydrogénase imitent les myopathies de maladies de surcharge glycogénique types V et VII; carences de glucose protéine de transport 2 (syndrome de Fanconi-Bickel) simulent l'hépatopathie d'autres types de maladies de surcharge glycogénique (p. ex., I, III, IV, VI).
Plus d'information
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes
