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Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN et de l'ADN.

Les purines et les pyrimidines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal.

Le produit final du catabolisme complet des purines est l'acide urique; le catabolisme des pyrimidines produit des intermédiaires du cycle de l'acide citrique.

Les troubles du métabolisme des purines (voir tableau) sont classés comme

Un certain nombre de maladies sont liées aux troubles du métabolisme des pyrimidines.

Tableau
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Troubles du métabolisme des purines

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Arthropathie par dépôt de pyrophosphate de calcium (chondrocalcinose-2; 118600*)

Augmentation de la pyrophosphohydrolase nucléoside triphosphate

Profil biochimique: cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté dans les articulations

Caractéristiques cliniques: épisodes récurrents d'arthrite monoarticulaire ou polyarticulaire

Traitement: aucun traitement évident

  • Forme classique

  • Forme variante

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase

Profil biochimique: hyperuricémie, hyperuricosurie

Caractéristiques cliniques: cristaux sableux orange dans les langes, retard de croissance, néphropathie et arthropathie uratiques, retard moteur, hypotonie, comportements d'automutilation, spasticité, hyperréflexie, signes extrapyramidaux avec choréoathétose, dysarthrie, dysphagie, troubles du développement, anémie mégaloblastique

Dans la forme variante, pas de comportement d'automutilation

Traitement: soins de support, mesures de protection, allopurinol, benzodiazépines, certaines approches expérimentales

Activité augmentée de la phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase (311850*)

Phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase

Profil biochimique: hyperuricémie

Caractéristiques cliniques: moelle osseuse mégaloblastique, ataxie, hypotonie, hypertonie, retard psychomoteur, polynévrite, cardiomyopathie, insuffisance cardiaque, néphropathie et arthropathie uratiques, diabète sucré, calcifications intracérébrales

Traitement: allopurinol, médicaments anti-inflammatoires, colchicine, probénécide, sulfinpyrazone

Déficit en phosphoribosylpyrophosphate synthétase (311850*)

Phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase

Profil biochimique: orotate urinaire augmenté, hypo-uricémie

Caractéristiques cliniques: trouble du développement, convulsions avec hypsarythmie, moelle osseuse mégaloblastique

Traitement: hormone adrénocorticotrope

Xanthinurie héréditaire

Profil biochimique: xanthinurie, hypo-uricémie, hypo-uricosurie

Caractéristiques cliniques: calculs de xanthine, néphropathie, myopathie

Traitement: apport hydrique élevé; régime alimentaire pauvre en purine

Type I (278300*)

Xanthine déshydrogénase

Type II (603592*)

Xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase

Déficit en adénine phosphoribosyl-transférase (102600*)

Déficit en adénine phosphoribosyl-transférase

Profil biochimique: 2,8-dihydroxyadénine urinaire

Caractéristiques cliniques: lithiase urinaire, néphropathie, cristaux urinaires ronds jaune-brun

Traitement: apport hydrique élevé, alimentation pauvre en purine, évitement des bases alimentaires, transplantation rénale

Type I

Aucune activité enzymatique

Type II

Activité enzymatique résiduelle

Adénosine désaminase

Profil biochimique: adénosine et 2-désoxyadénosine sériques élevées

Caractéristiques cliniques: retard de croissance, modifications squelettiques, infections récidivantes, déficit immunitaire combiné sévère, lymphome à lymphocytes B, anémie hémolytique, thrombopénie idiopathique, hépatosplénomégalie, sclérose mésangiale

Traitement: soins de support; remplacement enzymatique, transplantation de cellules-souches ou de moelle, traitement génique expérimental

Augmentation de l'adénosine désaminase (102730*)

Adénosine désaminase

Profil biochimique: hyperuricémie modérée

Caractéristiques cliniques: anémie hémolytique avec anisopoïkilocytose et stomacytose

Traitement: désoxycoformycine

Purine nucléoside phosphorylase

Profil biochimique: hypo-uricémie; hypo-uricosurie; inosine et guanine élevées; inosine urinaire, 2-désoxy-inosine et 2-déodyguanosine élevés

Caractéristiques cliniques: retard de croissance, déficits immunitaires cellulaires, infections récidivantes, hépatosplénomégalie, vascularite cérébrale, diplégie spastique, tétraparésie, ataxie, tremblements, hypotonie, hypertonie, troubles du développement, anémie hémolytique auto-immunitaire, thrombopénie idiopathique, lymphome, lymphosarcome

Traitement: soins de support; transplantation de cellules-souches

Déficit en myoadénylate déaminase (adénosine monophosphate déaminase I; 102770*)

Myoadénylate désaminase

Profil biochimique: pas de modification spécifique

Caractéristiques cliniques: faiblesse et hypotonie néonatale; faiblesse ou crampes induites par l'effort; après l'exercice, libération diminuée de purine et faible augmentation de l'ammoniac sérique (en relation avec les lactates)

Traitement: ribose ou xylitol

Adénylate thymidine-kinase déficit (103000*)

Adénylate thymidine-kinase

Profil biochimique: pas de modification spécifique

Caractéristiques cliniques: anémie hémolytique

Traitement: soins de support

Déficit en adénylosuccinase (103050*)

  • Type I (forme grave)

  • Type II (forme modérée)

Adénylosuccinate lyase

Profil biochimique: succinyladénosine et ribotides du carboxamide de succinylaminoimidazole élevés dans les liquides corporels

Caractéristiques cliniques: autisme, grave retard psychomoteur, convulsions, retard de croissance, atrophie musculaire

Traitement: soins de support, adénine et ribose

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

Médicaments mentionnés dans cet article

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ZYLOPRIM
COLCRYS
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