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Troubles du métabolisme du fructose

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Une carence en enzymes qui métabolisent le fructose peut être asymptomatique ou causer une hypoglycémie.

Le fructose est un monosaccharide qui est présent en concentrations élevées dans les fruits et le miel et est un constituant du saccharose et du sorbitol. Les troubles du métabolisme du fructose font partie des nombreux troubles du métabolisme glucidique Revue générale des troubles du métabolisme des glucides Les troubles du métabolisme glucidique sont des anomalies métaboliques qui affectent le catabolisme et l'anabolisme des hydrates de carbone. L'incapacité à utiliser efficacement les métabolites... en apprendre davantage .

Carence en fructose 1-phosphate aldolase (aldolase B)

Ce déficit entraîne le syndrome d'intolérance héréditaire au fructose. La transmission est autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage ; l'incidence est estimée à 1/20 000 naissances. Les nourrissons sont en bonne santé jusqu'à ce qu'ils ingèrent du fructose; le fructose 1-phosphate s'accumule alors, provoquant une hypoglycémie, des nausées et des vomissements, des douleurs abdominales, des sueurs, des tremblements, une confusion, une léthargie, des convulsions et un coma. L'ingestion prolongée de fructose peut générer une cirrhose, une détérioration mentale et une acidose tubulaire rénale proximale Acidose tubulaire rénale de type 2 (proximale) L'acidose tubulaire rénale se caractérise par une acidose et des troubles électrolytiques liés à une diminution de l'excrétion rénale d'ion hydrogène (type 1), à une altération de la résorption... en apprendre davantage avec fuite urinaire de phosphate et de glucose.

Le diagnostic du déficit en fructose 1-phosphate aldolase est suggéré par des symptômes en rapport avec une ingestion récente de fructose et est confirmé par l'analyse de l'ADN. Les tests de confirmation précédents utilisaient une biopsie du foie ou une hypoglycémie induite par perfusion de fructose à 200 mg/kg IV.

Le traitement à court terme du déficit en fructose 1-phosphate aldolase est le glucose en cas d'hypoglycémie; le traitement à long terme est l'élimination du fructose, du saccharose et du sorbitol de l'alimentation. Beaucoup de patients développent une aversion naturelle envers les aliments contenant du fructose. Le pronostic est excellent sous traitement.

Déficit en fructokinase

Cette carence entraîne une élévation bénigne des taux de fructose dans le sang et l'urine (fructosurie bénigne). La transmission se fait sur un mode autosomique récessif Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage ; l'incidence est d'environ 1/130 000 naissances.

Cette affection est asymptomatique et est diagnostiquée fortuitement lorsqu'une substance réductrice, qui n'est pas du glucose, est détectée dans l'urine.

Déficit en fructose-1,6-biphosphatase

Le traitement aigu de la carence en fructose-1,6-biphosphatase est le glucose par voie orale ou IV. La tolérance au jeûne augmente généralement avec l'âge.

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