Troubles du métabolisme du fructose

Ce déficit entraîne le syndrome d'intolérance héréditaire au fructose. La transmission est autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage ; l'incidence est estimée à 1/20 000 naissances. Les nourrissons sont en bonne santé jusqu'à ce qu'ils ingèrent du fructose; le fructose 1-phosphate s'accumule alors, provoquant une hypoglycémie, des nausées et des vomissements, des douleurs abdominales, des sueurs, des tremblements, une confusion, une léthargie, des convulsions et un coma. L'ingestion prolongée de fructose peut générer une cirrhose, une détérioration mentale et une acidose tubulaire rénale proximale Acidose tubulaire rénale de type 2 (proximale) L'acidose tubulaire rénale se caractérise par une acidose et des troubles électrolytiques liés à une diminution de l'excrétion rénale d'ion hydrogène (type 1), à une altération de la résorption... en apprendre davantage avec fuite urinaire de phosphate et de glucose.

Le diagnostic du déficit en fructose 1-phosphate aldolase est suggéré par des symptômes en rapport avec une ingestion récente de fructose et est confirmé par l'analyse de l'ADN. Les tests de confirmation précédents utilisaient une biopsie du foie ou une hypoglycémie induite par perfusion de fructose à 200 mg/kg IV.

Le diagnostic et l'identification des hétérozygotes pour le gène muté peuvent également être faits par analyse directe de l'ADN. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)

Le traitement à court terme du déficit en fructose 1-phosphate aldolase est le glucose en cas d'hypoglycémie; le traitement à long terme est l'élimination du fructose, du saccharose et du sorbitol de l'alimentation. Beaucoup de patients développent une aversion naturelle envers les aliments contenant du fructose. Le pronostic est excellent sous traitement.

Cette carence entraîne une élévation bénigne des taux de fructose dans le sang et l'urine (fructosurie bénigne). La transmission se fait sur un mode autosomique récessif Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage ; l'incidence est d'environ 1/130 000 naissances.

Cette affection est asymptomatique et est diagnostiquée fortuitement lorsqu'une substance réductrice, qui n'est pas du glucose, est détectée dans l'urine.

Cette carence met en jeu la néoglucogenèse et induit une hypoglycémie à jeun, une cétose et une acidose métabolique Acidose métabolique L'acidose métabolique est une diminution primitive de bicarbonate (HCO3⁻), généralement associée à une diminution compensatoire de la pression partielle de dioxyde de carbone (Pco2)... en apprendre davantage . Ce déficit peut être fatal chez le nouveau-né. La transmission se fait sur un mode autosomique récessif Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage ; l'incidence est inconnue. La fièvre peut déclencher les épisodes aigus.

Le traitement aigu de la carence en fructose-1,6-biphosphatase est le glucose par voie orale ou IV. La tolérance au jeûne augmente généralement avec l'âge.