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Troubles du métabolisme du glycérol

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Le glycérol est transformé en glycérol-3-phosphate par une enzyme hépatique, la glycérol kinase; son déficit entraîne des vomissements épisodiques, avec léthargie et hypotonie.

Le déficit en glycérol kinase est lié à l'X Caractères récessifs liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage ; beaucoup de patients atteints de ce déficit ont aussi une délétion chromosomique qui s'étend au-delà du gène de la glycérol kinase à des gènes contigus, qui contiennent les gènes de l'hypoplasie congénitale des surrénales et de la dystrophie musculaire de Duchenne. Ainsi, les patients atteints de déficit en glycérol kinase peuvent également avoir une ou plusieurs de ces maladies.

Les symptômes des troubles du métabolisme du glycérol débutent à tout âge et sont habituellement accompagnés d'une acidose, d'une hypoglycémie et d'un taux de glycérol plasmatique et urinaire élevé.

Le traitement des troubles du métabolisme du glycérol consiste en un régime hypolipidique, mais le remplacement des glucocorticoïdes est essentiel en cas d'hypoplasie surrénalienne.

Tableau
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