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Troubles du métabolisme du glycérol

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Le glycérol est transformé en glycérol-3-phosphate par une enzyme hépatique, la glycérol kinase; son déficit entraîne des vomissements épisodiques, avec léthargie et hypotonie.

Les troubles du métabolisme du glycérol (voir tableau) font partie des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol.

Le déficit en glycérol kinase est lié à l'X; beaucoup de patients atteints de ce déficit ont aussi une délétion chromosomique qui s'étend au-delà du gène de la glycérol kinase à des gènes contigus, qui contiennent les gènes de l'hypoplasie congénitale des surrénales et de la dystrophie musculaire de Duchenne. Ainsi, les patients atteints de déficit en glycérol kinase peuvent également avoir une ou plusieurs de ces maladies.

Les symptômes des troubles du métabolisme du glycérol débutent à tout âge et sont habituellement accompagnés d'une acidose, d'une hypoglycémie et d'un taux de glycérol plasmatique et urinaire élevé.

Le diagnostic des troubles du métabolisme du glycérol repose sur des taux sériques et urinaires de glycérol élevés et est confirmé par l'analyse de l'ADN. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)

Le traitement des troubles du métabolisme du glycérol consiste en un régime hypolipidique, mais le remplacement des glucocorticoïdes est essentiel en cas d'hypoplasie surrénalienne.

Tableau
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Troubles du métabolisme du glycérol

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Déficit en glycérol kinase (307030*)

Glycérol kinase

Profil biochimique: hyperglycérolémie

Caractéristiques cliniques: dans la forme complexe, symptômes de la forme juvénile, en plus de ceux dus au gène spécifique ou aux gènes délétés

Dans la forme juvénile, vomissements épisodiques, acidose, hypotonie, dépression du système nerveux central, syndrome type Reye

Dans la forme adulte, pseudo-hypertriglycéridémie

Traitement: régime pauvre en graisses et éviction des jeûnes prolongés

Syndrome d'intolérance au glycérol

Profil biochimique: hypoglycémie, cétonurie, cas avec activité réduite de la fructose-1,6-diphosphatase et sensibilité accrue de cette enzyme à l'inhibition par le glycérol-3-phosphate

Caractéristiques cliniques: antécédent de prématurité; après une exposition au glycérol, hypoglycémie, léthargie, transpiration, convulsions, coma

Traitement: régime pauvre en graisses

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

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