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Troubles du métabolisme du pyruvate

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Déficit en pyruvate déshydrogénase

Les manifestations cliniques sont de gravité variable mais comprennent une acidose lactique et des malformations du système nerveux central et d'autres anomalies postnatales telles que des lésions kystiques du cortex cérébral, du tronc cérébral et des noyaux gris centraux; une ataxie; et un retard psychomoteur.

Il n'y a pas de traitement véritablement efficace du déficit en pyruvate déshydrogénase, bien qu'un régime alimentaire pauvre en glucides ou cétogène et une supplémentation en thiamine puissent être efficaces chez certains patients.

Déficit en pyruvate carboxylase

La pyruvate carboxylase est une enzyme importante de la néoglucogenèse à partir du pyruvate et de l'alanine générée dans le muscle. Le déficit peut être primitif ou secondaire à un déficit en holocarboxylate synthétase, en biotine ou en biotinidase; dans les 2 cas l'hérédité est autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage et toutes 2 conduisent à une acidose lactique.

L'incidence du déficit primaire est < 1/250 000 naissances mais peut être plus importante dans certaines populations amérindiennes. Un retard psychomoteur avec convulsions et spasticité est la manifestation clinique majeure. Les anomalies biologiques comprennent une hyperammoniémie, une acidose lactique, une acidocétose, des niveaux plasmatiques élevés de lysine, de citrulline, d'alanine et de proline et une augmentation de l'excrétion de l'alpha-cétoglutarate.

Le déficit secondaire est cliniquement similaire, avec hypotrophie (retard de croissance), épilepsie, à d'autres aciduries organiques.

Le diagnostic de déficit en pyruvate carboxylase est confirmé par étude enzymatique sur culture de fibroblastes ou par analyse de l'ADN.

Il n'y a pas de traitement efficace du déficit en pyruvate carboxylase, mais il faut administrer une supplémentation en biotine à raison de 5 à 20 mg par voie orale 1 fois/jour à certains patients qui ont un déficit primaire et à tous ceux qui ont un déficit secondaire.

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