La plupart des malformations gastro-intestinales se révèlent par une occlusion intestinale néonatale se manifestant en général par des difficultés d'alimentation, une distension abdominale et des vomissements dans le 1er ou 2e jour de vie. Certaines malformations congénitales gastro-intestinales, telles que des malrotations Malrotation intestinale La malrotation intestinale est due à une mauvaise réintégration de l'intestin dans l'abdomen pendant le développement intra-utérin. Le diagnostic repose sur la rx abdominale. Le traitement est... en apprendre davantage 
, ont un très bon résultat, alors que d'autres, telles que des hernies diaphragmatiques Hernie diaphragmatique Les hernies diaphragmatiques sont des protrusions dans le thorax du contenu abdominal à travers un orifice au niveau des coupoles diaphragmatiques. Une compression des poumons peut entraîner... en apprendre davantage 
congénitales, ont un mauvais résultat (mortalité de 10 à 30%).
Un type de malformation digestive souvent observé est l'atrésie, dans laquelle un segment du tube digestif ne se forme ou ne se développe pas normalement ou elle se forme et est ensuite détruite par un événement intra-utérin (rupture vasculaire). L'atrésie de l'œsophage Atrésie de l'œsophage L'atrésie de l'œsophage est caractérisée par une interruption de continuité de l'œsophage, souvent associée à une fistule trachéo-œsophagienne. Le diagnostic de hernie diaphragmatique est suspecté... en apprendre davantage 
est l'atrésie digestive la plus fréquente, suivie par les atrésies jéjuno-iléales Atrésie jéjuno-iléale L'atrésie jéjuno-iléale est caractérisée par une interruption d'une partie de l'intestin grêle. Le diagnostic repose sur la rx abdominale. Le traitement est la réparation chirurgicale. (Voir... en apprendre davantage 
et duodénales.
La prise en charge immédiate comprend une décompression du tube digestif (par aspiration nasogastrique continue, afin d'éviter les vomissements qui peuvent entraîner une pneumonie par inhalation et pour éviter une aggravation de la distension abdominale à l'origine d'une atteinte respiratoire) et le transfert dans un centre de chirurgie néonatale. Il est également vital de maintenir une bonne température corporelle, de prévenir l'hypoglycémie à l'aide de sérum glucosé à 10% avec électrolytes IV et de prévenir et traiter l'acidose et les infections, afin que le nourrisson soit dans les meilleures conditions pour la chirurgie.
Près d'1/3 des nourrissons porteurs d'une malformation gastro-intestinale présentent une malformation congénitale associée (jusqu'à 50% des nourrissons qui ont une hernie diaphragmatique congénitale et jusqu'à 70% de ceux qui sont porteurs d'une omphalocèle Omphalocèle L'omphalocèle correspond à une hernie de viscères abdominaux hors de la cavité abdominale à travers un orifice médian situé au niveau de la base de l'ombilic. (Voir aussi Revue générale des... en apprendre davantage 
), un bilan doit donc être réalisé à la recherche d'anomalies d'autres organes, particulièrement du système nerveux central, du cœur et des reins.
Obstruction digestive haute
Les atrésies et sténoses œsophagiennes, gastriques, duodénales Occlusion duodénale Le duodénum peut être obstrué par atrésie, par sténose et par une compression exercée par une masse extrinsèque. (Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales.) Cette... en apprendre davantage 
et parfois jéjunales doivent être suspectées lorsqu'un excès de liquide amniotique (hydramnios Hydramnios Un hydramnios correspond à un excès de liquide amniotique; il est associé à des complications maternelles et fœtales. Le diagnostic est fait par mesure échographique du volume de liquide amniotique... en apprendre davantage ) est découvert, car de tels obstacles empêchent le fœtus de déglutir et de résorber le liquide amniotique.
Il faut poser une sonde nasogastrique dans l'estomac du nouveau-né dès qu'il est stabilisé au niveau cardiovasculaire après l'accouchement. La présence de grandes quantités de liquide dans l'estomac, en particulier s'il est teinté de bile, est en faveur du diagnostic d'occlusion gastro-intestinale haute tandis que l'impossibilité de passer la sonde nasogastrique dans l'estomac évoque une atrésie de l'œsophage (ou une obstruction nasale [p. ex., atrésie des choanes]).
Obstruction jéjuno-iléale et colique
(Iléus méconial Iléus méconial L'iléus méconial correspond à l'obstruction de l'iléon terminal par un méconium anormalement épais; il est observé le plus souvent chez le nouveau-né porteur d'une mucoviscidose. L'iléus méconial... en apprendre davantage et Professional.see also Heading on Page Syndrome du bouchon méconial Syndrome du bouchon méconial Le syndrome du bouchon méconial est une obstruction du côlon par un méconium épais. Le diagnostic est basé sur le lavement baryté et parfois, il faut rechercher une maladie d'Hirschsprung. Le... en apprendre davantage .)
L'occlusion jéjunale et iléale peut résulter d'une atrésie jéjuno-iléale Atrésie jéjuno-iléale L'atrésie jéjuno-iléale est caractérisée par une interruption d'une partie de l'intestin grêle. Le diagnostic repose sur la rx abdominale. Le traitement est la réparation chirurgicale. (Voir... en apprendre davantage , d'une malrotation Malrotation intestinale La malrotation intestinale est due à une mauvaise réintégration de l'intestin dans l'abdomen pendant le développement intra-utérin. Le diagnostic repose sur la rx abdominale. Le traitement est... en apprendre davantage ou d'un iléus méconial. Les principales causes d'occlusion colique sont le syndrome du bouchon méconial ou l'atrésie anale Atrésie anale L'atrésie anale est une imperforation anale. (Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales.) Dans l'atrésie anale, le tissu fermant l'anus peut avoir une épaisseur... en apprendre davantage ou colique.
Dans 75% des cas, aucun antécédent maternel d'hydramnios n'existe, car une grande partie du liquide amniotique dégluti peut être absorbée au niveau de l'intestin en amont de l'occlusion. Ces pathologies, en dehors de la malrotation, de la duplication intestinale et de la maladie d'Hirschsprung Maladie de Hirschsprung La maladie d'Hirschsprung est une anomalie congénitale de l'innervation de l'intestin distal, habituellement limitée au rectum et au côlon, aboutissant à une occlusion fonctionnelle partielle... en apprendre davantage 
, se manifestent généralement dans les premiers jours de vie par des difficultés d'alimentation, une distension abdominale et des vomissements qui peuvent être bilieux ou fécaloïdes. Le nouveau-né évacue parfois une petite quantité de méconium au début, mais ensuite n'a plus de selles. La malrotation, la duplication intestinale et la maladie d'Hirschsprung peuvent se manifester dans les premiers jours de vie ou des années plus tard.
L'approche diagnostique générale et la prise en charge pré-opératoire sont les suivantes:
Ne rien donner par la bouche
Poser une sonde nasogastrique pour éviter une distension intestinale ou une possible aspiration de vomissements
Correction des troubles hydro-électrolytiques
Effectuer une rx abdominale sans préparation
Effectuer un lavement baryté pour visualiser l'anatomie (le lavement peut également soulager l'obstruction en cas de syndrome du bouchon méconial ou en cas d'iléus méconial)
En cas de maladie d'Hirschsprung, une biopsie rectale est nécessaire.
Anomalies de fermeture de la paroi abdominale
Plusieurs malformations congénitales touchent la paroi abdominale (p. ex., omphalocèle Omphalocèle L'omphalocèle correspond à une hernie de viscères abdominaux hors de la cavité abdominale à travers un orifice médian situé au niveau de la base de l'ombilic. (Voir aussi Revue générale des... en apprendre davantage , gastroschisis Laparoschisis Le laparoschisis est une hernie des viscères abdominaux à travers un orifice sur toute l'épaisseur de la paroi abdominale, située habituellement à droite de l'insertion du cordon ombilical.... en apprendre davantage 
), permettant la protrusion des viscères à travers le défaut.
