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Ostéochondrodysplasie (nanisme ostéochondrodysplasique)

(Dysplasies squelettiques génétiques)

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Dernière révision totale oct. 2020| Dernière modification du contenu oct. 2020
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Ressources liées au sujet

Les ostéochondrodysplasies entraînent une croissance osseuse et cartilagineuse anormale induisant un développement squelettique défectueux et, souvent, un nanisme à membres courts. Le diagnostic repose sur l'examen clinique, la rx, et, dans certains cas, des tests génétiques. Le traitement est chirurgical.

Les défauts génétiques ont été identifiés dans la plupart des ostéochondrodysplasies. Les mutations causent généralement une perturbation de la fonction de protéines impliquées dans la croissance et le développement du tissu conjonctif, des os et des cartilages ( Types de nanisme ostéochondrodysplasique Types de nanisme ostéochondrodysplasique Les ostéochondrodysplasies entraînent une croissance osseuse et cartilagineuse anormale induisant un développement squelettique défectueux et, souvent, un nanisme à membres courts. Le diagnostic... en apprendre davantage ).

Le nanisme correspond à une très petite taille (taille adulte < 145 cm) souvent associée à une croissance disproportionnée entre le tronc et les membres. L'achondroplasie est le syndrome le plus fréquent et le mieux connu parmi les nanismes à membres courts, mais de nombreux autres types existent, qui diffèrent beaucoup en termes de prédisposition génétique, d'évolution et de pronostic ( Types de nanisme ostéochondrodysplasique Types de nanisme ostéochondrodysplasique Les ostéochondrodysplasies entraînent une croissance osseuse et cartilagineuse anormale induisant un développement squelettique défectueux et, souvent, un nanisme à membres courts. Le diagnostic... en apprendre davantage ). Le nanisme micromélique létal (nanisme thanatophore), qui est dû à des mutations du même gène que pour l'achondroplasie, entraîne une déformation thoracique sévère et une défaillance respiratoire néonatale, entraînant la mort.

Tableau
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Diagnostic

  • Rx

Les signes rx peuvent être essentiels au diagnostic. Une rx de squelette complet du nouveau-né, même mort-né, doit être faite, car la précision du diagnostic est essentielle pour faire un pronostic.

Le diagnostic prénatal par fœtoscopie ou échographie est possible dans certains cas (p. ex., lorsque le raccourcissement des membres est sévère).

Les examens complémentaires standards ne sont pas informatifs, mais le diagnostic moléculaire est possible pour les chondrodysplasies dont les défauts moléculaires sont connus. Les tests génétiques sont conseillés si les critères cliniques ne permettent pas d'établir un diagnostic ou si un conseil génétique est souhaité.

Traitement

  • Parfois, allongement chirurgical des membres, correction chirurgicale de la flexion de la jambe ou remplacement articulaire

Dans l'achondroplasie, le traitement par l'hormone de croissance humaine est généralement inefficace. Cependant, le traitement par vosoritide (un analogue du peptide natriurétique de type C) a montré des résultats préliminaires encourageants (1 Références pour le traitement Les ostéochondrodysplasies entraînent une croissance osseuse et cartilagineuse anormale induisant un développement squelettique défectueux et, souvent, un nanisme à membres courts. Le diagnostic... en apprendre davantage ) favorisant la croissance osseuse.

Une augmentation de la taille adulte peut être obtenue par une chirurgie d'allongement des membres. Les jambes arquées peuvent être corrigées chirurgicalement dans l'achondroplasie et d'autres ostéochondrodysplasies non létales, la chirurgie (p. ex., prothèse de hanche) peut améliorer la fonction articulaire.

L'hypoplasie de l'apophyse odontoïde prédispose à une subluxation des 1ère et 2e vertèbres cervicales et à la compression médullaire. Par conséquent, le processus odontoïde doit être évalué en pré-opératoire et, s'il est anormal, la tête du patient doit être soigneusement soutenue lorsqu'elle est en hyperextension en cas d'intubation endotrachéale pendant l'anesthésie.

Le mode de transmission génétique et des mutations génétiques de la plupart des types étant connus, un conseil génétique peut être utile. Des associations, comme Little People of America procurent des soutiens au patient atteint et peuvent agir afin de le défendre au nom de l'association. Des associations analogues sont actives dans d'autres pays.

Références pour le traitement

Points clés

  • Les ostéochondrodysplasies sont des anomalies héréditaires de la croissance et du développement du tissu conjonctif, des os et/ou des cartilages.

  • Il en existe plusieurs types, qui diffèrent largement sur le plan génétique, évolutif, et pronostique, mais tous causent des tailles nettement petites et une croissance souvent disproportionnée du tronc et des extrémités.

  • Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques et l'identification d'anomalies caractéristiques sur les rx.

  • Les traitements à base d'hormone de croissance sont généralement inefficaces.

Plus d'information

Ce qui suit est une ressource en anglais qui peut être utile. S'il vous plaît noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.

  • Little People of America: An organization providing community resources and medical support and information to people of short stature

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