Le Manuel Merck

Please confirm that you are a health care professional

Chargement

Syndrome ongles-rotule (nail-patella)

(Ostéo-onychodysplasie; arthro-onycodysplasie; onycho-ostéodysplasie)

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Dernière révision totale avr. 2019| Dernière modification du contenu avr. 2019
Cliquez ici pour l’éducation des patients

Le syndrome ongles-rotule (nail-patella) est une affection familiale rare du tissu mésenchymateux, caractérisée par des anomalies osseuses, articulaires, unguéales et rénales. Le diagnostic est clinique. Il n'existe pas de traitement spécifique, mais des inhibiteurs de l'ECA peuvent être administrés pour la protéinurie et l'hypertension, et une transplantation rénale est parfois pratiquée.

Le syndrome ongles-rotule (nail-patella) est une maladie autosomique dominante due à une mutation du gène du facteur de transcription LMX1B, qui joue un rôle important dans l'organogenèse des membres et le développement du rein chez les vertébrés.

Symptomatologie

Il existe une hypoplasie ou une absence bilatérale, de la rotule, une subluxation de la tête radiale au coude et des exostoses de l'os iliaque. Les ongles des mains et des pieds sont absents ou hypoplasiques et de surface irrégulière avec des sillons.

Une atteinte rénale concerne jusqu'à 50% des patients; elle est due à des dépôts glomérulaires, segmentaires et focaux d'IgM et de C3. La protéinurie, l'HTA et l'hématurie en sont la manifestation la plus fréquente, mais 30% environ des patients présentant une atteinte rénale évoluent lentement vers l'insuffisance rénale.

Diagnostic

  • Bilan clinique

Le diagnostic du syndrome ongle-rotule (nail-patella) est évoqué cliniquement; parfois la biopsie rénale et la rx osseuse sont indiquées, et elles sont diagnostiques.

La recherche des mutations du gène LMX1B, est possible, y compris pour un diagnostic prénatal, mais le type de mutation ne préjuge habituellement pas de la gravité clinique. Des mutations LMXB1 affectant uniquement le rein ont été décrites.

Traitement

  • Les inhibiteurs de l'ECA pour la protéinurie et l'hypertension

  • Parfois, transplantation rénale

Il n'existe pas de traitement spécifique du syndrome ongle-rotule (nail-patella), mais la protéinurie et l'hypertension peuvent être traitées par des inhibiteurs de l'ECA.

Lorsqu'elle a été indiquée, la transplantation rénale s'est avérée efficace sans récidive de la maladie sur le greffon.

Cliquez ici pour l’éducation des patients
REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : Cliquez ici pour la version grand public
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
Revue générale de la tétralogie de Fallot
Vidéo
Revue générale de la tétralogie de Fallot
Modèles 3D
Tout afficher
Mucoviscidose: anomalie du transport des chlorures
Modèle 3D
Mucoviscidose: anomalie du transport des chlorures

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE