Le cutis laxa est un trouble caractérisé par une peau lâche, redondante, ridée, affaissée et hypoélastique. Lorsque la peau est étirée, elle reprend sa forme antérieure très lentement. Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques, la biopsie cutanée et les tests génétiques. Il n'existe pas de traitement spécifique, mais la chirurgie plastique est parfois pratiquée.
La cutis laxa peut être héréditaire ou acquise (1).
Les formes héréditaires de cutis laxa sont autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X et présentent une large variation phénotypique. En plus d'une peau lâche, les caractéristiques cliniques incluent des déformités articulaires, plusieurs problèmes musculosquelettiques et plusieurs symptômes systémiques (cardiovasculaires, respiratoires, gastro-intestinaux, neurologiques). Certaines formes autosomiques récessives associées aux gènes FBLN5, FBLN4, EFEMP2, LTBP4, PYCR1, ATP6V0A2 et ALDH18A1 et certaines formes autosomiques dominantes et liées à l'X peuvent causer des complications mortelles telles qu'une sténose artérielle ou une tortuosité/anévrisme et un emphysème d'apparition précoce. Les troubles phénotypiquement apparentés mais génétiquement distincts, tels que la gérodermie ostéodysplastique et le syndrome de tortuosité artérielle, présentent un recouvrement important avec le cutis laxa.
Les formes acquises de cutis laxa surviennent en réponse à une agression inflammatoire ou environnementale; cependant, la susceptibilité sous-jacente n'est pas bien comprise.
Référence générale
1. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021;99(1):53-66. doi:10.1111/cge.13865
Physiopathologie de la Cutis Laxa
La cutis laxa, qui peut être héréditaire ou acquise, est due à un métabolisme anormal de l'élastine qui produit une élastine fragmentée, ce qui réduit l'élasticité cutanée. Une carence en cuivre, un défaut quantitatif et morphologique de l'élastine, des élastases et des inhibiteurs de l'élastase, sont impliqués dans les anomalies de dégradation de l'élastine (1, 2).
Le cutis laxa héréditaire est causé par une variété de mutations autosomiques dominantes, autosomiques récessives et récessives liées à l'X dans les gènes impliqués dans la synthèse de l'élastine, les protéines de la matrice extracellulaire et le métabolisme du cuivre.
Le cutis laxa acquis peut se développer après une exposition à des facteurs environnementaux incluant les médicaments (réactions d'hypersensibilité), les infections, les troubles hématologiques et les maladies inflammatoires. Il existe 2 types de cutis laxa acquis (3). Le type 1 survient principalement chez l'adulte mais peut survenir à tout âge. Ce type peut être généralisé ou localisé à une partie spécifique du corps avec ou sans atteinte systémique. Le type 2 est localisé et survient après des lésions cutanées inflammatoires aiguës.
Références pour la physiopathologie
1. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021;99(1):53-66. doi:10.1111/cge.13865
2. Berk DR, Bentley DD, Bayliss SJ, Lind A, Urban Z. Cutis laxa: a review. J Am Acad Dermatol. 2012;66(5). doi:10.1016/j.jaad.2011.01.004
3. Peralta-Amaro AL, Quintal-Ramírez MJ, Esteban-Prado A, Chávez-Sánchez IN, Vera-Lastra OL, López-Velasco A, Acosta-Jiménez E, Cano-Viveros MI. Type I acquired cutis laxa: Report of a unique progressive case and short review. Am J Med Sci. 2024 Apr;367(4):268-273. doi: 10.1016/j.amjms.2024.01.015
Symptomatologie de la cutis-laxa
Le symptôme cutané classique du cutis laxa est une peau lâche, redondante, ridée, relâchée et hypoélastique qui se rétracte lentement après étirement.
Dans les formes héréditaires, l'hyperlaxité cutanée peut être présente dès la naissance ou se développer plus tard; elle se manifeste partout où la peau est normalement lâche et fait des plis, mais c'est au visage qu'elle est la plus évidente. Les enfants atteints présentent un visage triste ou churchillien et un nez busqué. La forme bénigne autosomique récessive (type 2) entraîne aussi un déficit intellectuel, une hyperlaxité articulaire, des hernies du tractus gastro-intestinal et des diverticules.
Les autres caractéristiques du trouble dépendent du type et comprennent les luxations congénitales de la hanche, la scoliose, l'ostéopénie et les fractures, le retard de croissance, les malformations cérébrales et les troubles du mouvement, les sténoses et la tortuosités artérielles, les anévrismes cérébraux et les cataractes. Si la maladie est sévère, un emphysème pulmonaire peut se développer et provoquer un cœur pulmonaire. Des bronchectasies, une insuffisance cardiaque et des anévrismes aortiques peuvent aussi survenir.
Dans les formes acquises, les personnes atteintes développent les symptômes cutanés classiques et peuvent également développer des symptômes systémiques tels que des anomalies vasculaires, des diverticules intestinaux, l'emphysème et les hernies.
Cette photo montre des plis cutanés lâches chez un enfant atteint de cutis laxa.
Diagnostic de la cutis laxa
Bilan clinique
Biopsie cutanée
Examens complémentaires pour rechercher des complications systémiques
Tests génétiques
Le diagnostic de cutis laxa est clinique. Il n'y a pas de résultats de laboratoire spécifiques; cependant, une biopsie cutanée peut révéler des anomalies des fibres élastiques.
Les tests pour les complications systémiques associées dépendent de la combinaison génotype/phénotype spécifique et peuvent comprendre l'échocardiographie, l'angiographie par résonance magnétique (RM), les tests de fonction pulmonaire, la TDM pulmonaire à haute résolution, la cystographie et l'échographie abdominale, la radiographie de la colonne vertébrale et de la hanche, et l'IRM cérébrale (1).
Les tests génétiques, associés à une évaluation génétique clinique et à un conseil génétique, sont indiqués en cas d'apparition précoce d'une cutis laxa ou d'une anamnèse de famille évocatrice parce que les résultats des tests peuvent prédire le risque de transmission à la descendance et le risque d'atteinte d'organes extracutanés. Le cutis laxa héréditaire peut ne pas avoir une pénétrance complète.
La cutis laxa typique se différencie des syndromes d'Ehlers-Danlos par l'absence de fragilité cutanée et d'hyperlaxité articulaire. D'autres maladies entraînent parfois des zones de peau lâche. Chez une fille atteinte du syndrome de Turner, les plis cutanés lâches de la base du cou se tendent au fil de l'âge pour ressembler à des palmures. Dans la neurofibromatose, des neurofibromes plexiformes unilatéraux peuvent se développer, mais leur aspect et leur texture les distinguent de la cutis laxa.
Référence pour le diagnostic
1. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021;99(1):53-66. doi:10.1111/cge.13865
Traitement de la cutis laxa
Soins de la peau
Éviter le tabac
Parfois, kinésithérapie
Parfois, chirurgie plastique
Il n'existe pas de traitement spécifique du cutis laxa. Les soins cutanés tels que l'application de crème solaire et d'hydratant sont importants, tout comme l'évitement du tabac.
La kinésithérapie peut parfois aider à augmenter le tonus cutané et à gérer l'hypermobilité.
La chirurgie plastique peut considérablement améliorer l'aspect physique des patients atteints de cutis laxa héréditaire, mais peut être moins efficace chez ceux atteints de cutis laxa acquise (1).
Les complications extracutanées sont traitées de manière appropriée par des médicaments ou une intervention chirurgicale.
La ventilation en pression positive doit être évitée dans la mesure du possible (2).
Références pour le traitement
1. Katsuren K, Kuba R, Kasai S, Shimizu Y. Acquired Cutis Laxa on the Upper Eyelids and Earlobes: A Case Report and Literature Review. Arch Plast Surg. 2022;49(3):418-422. Published 2022 May 27. doi:10.1055/s-0042-1748657
2. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021;99(1):53-66. doi:10.1111/cge.13865
