La mâchoire peut être manquante, mal formée ou ne pas être totalement développée à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux.
(Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
Lorsque d'autres anomalies sont présentes, un généticien clinique peut guider l'évaluation parce que l'identification du syndrome sous-jacent est importante pour le pronostic et le conseil de la famille. Cependant, une évaluation génétique clinique est recommandée même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Micrognathie (petite mandibule)
Une micrognathie peut se produire dans > 700 syndromes génétiques.
La séquence de Pierre Robin est une manifestation fréquente de micrognathie caractérisée par une fissure du palais mou en forme de U et une obstruction des voies respiratoires supérieures causées par une glossoptose (une langue qui tombe à l'arrière de la gorge); une surdité de transmission peut également être présente. L'alimentation peut s'avérer difficile; parfois une cyanose apparaît car la langue en position postérieure peut obstruer le pharynx. La position en décubitus ventral permet une amélioration, mais les troubles de la déglutition peuvent nécessiter une alimentation par sonde nasogastrique ou par gastrostomie. En cas de troubles respiratoires ou de cyanose persistants, une trachéotomie ou une intervention chirurgicale visant à fixer la langue en avant (p. ex., en la suturant à la face interne de la lèvre inférieure) peuvent être nécessaires. Un bilan ORL est indiqué.
Environ un tiers des patients qui ont une micrognathie ont des anomalies associées qui évoquent une anomalie chromosomique sous-jacente ou un syndrome génétique. Certains des diagnostics à évoquer sont le syndrome de Treacher Collins (associé à un regard vers le bas des yeux, un colobome de la paupière, une malformation du pavillon [microtie], et une perte auditive), un syndrome de Nager, un syndrome de Goldenhar (oculo-auriculo-vertébral), et un syndrome cérébrocostomandibulaire.
L'allongement chirurgical de la mandibule peut améliorer l'esthétique et la fonction. L'intervention typique, l'ostéogenèse par étirement, est une ostéotomie mandibulaire avec implantation d'un dispositif (distracteur) qui maintient en post-opératoire un espace entre les deux parties osseuses séparées. Le distracteur produit un élargissement progressif de l'espace interosseux qui va se combler d'os nouveau et ainsi agrandir la mandibule.
Agnathie
L'absence congénitale du condyle mandibulaire (et parfois du coroné, de la branche montante et d'une partie du corps de la mandibule) est une malformation sévère. La mandibule dévie vers le côté atteint, entraînant une sévère malocclusion; le côté sain est allongé et aplati. Des anomalies de l'oreille externe, moyenne et interne, de l'os temporal, des parotides, des muscles masticateurs et du nerf facial peuvent être associées. Les syndromes à évoquer comprennent l'agnathie-holoprosencéphalie, l'otocéphalie, une forme grave du syndrome cérébrocostomandibulaire et le syndrome d'Ivemark.
Les rx de la mandibule ou de la face et de l'articulation temporomandibulaire précisent le degré d'hypoplasie et différencient l'agénésie mandibulaire d'autres dysmorphies faciales comparables sans déficit structurel grave. Une TDM faciale est habituellement effectuée avant la chirurgie.
Le traitement de l'agnathie consiste en une reconstruction précoce par autogreffe osseuse (greffon chondrocostal) afin de limiter la progression de la déformation faciale. Une plastie du menton et des greffes d'os, de cartilage et de lambeaux de tissus mous peuvent encore améliorer la symétrie faciale. L'ostéogenèse de distraction, dans laquelle une ostéotomie est effectuée et un dispositif de distraction (séparateur) est relié aux deux pièces de la mandibule, est de plus en plus utilisé. Un traitement orthodontique au début de l'adolescence peut favoriser la correction de la malocclusion.
Hypoplasie maxillaire
L'hypoplasie maxillaire est un développement insuffisant des os maxillaires qui provoque une rétrusion médio-faciale et crée l'illusion d'une protubérance (saillie vers l'avant) de la mâchoire inférieure.
