La macrocéphalie correspond à une circonférence de tête 2 écart-types au-dessous de la moyenne normale pour l'âge.
(Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
Dans la microcéphalie, la tête est disproportionnellement petite par rapport au reste du corps. La microcéphalie a beaucoup de causes chromosomiques ou environnementales, dont l'exposition prénatale à la drogue, à l'alcool ou aux rayonnements, les infections prénatales (p. ex., TORCH [toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomégalovirus et herpes simplex] et le virus Zika), et la phénylcétonurie maternelle mal contrôlée. La microcéphalie est également un signe de > 400 syndromes génétiques.
Les conséquences de la microcéphalie elle-même comprennent des troubles neurologiques et du développement (p. ex., troubles épileptiques, déficit intellectuel, spasticité).
Diagnostic
Avant la naissance, échographie
En postnatal, un examen clinique, comprenant la mesure du périmètre crânien et une imagerie crânienne
Tests génétiques
Avant la naissance, le diagnostic de microcéphalie est parfois fait par une échographie réalisée à la fin du 2e ou au début du 3e trimestre.
Après l'accouchement, l'évaluation doit comprendre l'anamnèse prénatale détaillée pour identifier les facteurs de risque, l'évaluation du développement et neurologique et l'IRM ou la TDM cérébrale. Une microcéphalie autosomique récessive primaire peut être liée à un défaut d'un ou de plusieurs de quatre gènes.
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Parmi les syndromes génétiques à prendre en compte, le syndrome de Seckel, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, les syndromes dus à des défauts de la réparation de l'ADN (p. ex., les syndromes de Fanconi et de Cockayne), et le syndrome d'Angelman. Pour les parents d'un enfant atteint, le risque que la maladie réapparaisse dans la progéniture peut être aussi élevé que 25%, selon le syndrome en cause, et donc une évaluation génétique clinique est nécessaire. Un panel de gènes spécifique de la microcéphalie est disponible auprès de plusieurs laboratoires de diagnostic. Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Traitement
Traitement symptomatique
Les symptômes résultant de lésions cérébrales sont traités. Certains troubles provoquant une microcéphalie peuvent être traités.
