Les troubles du métabolisme du glycérol (voir tableau Troubles du métabolisme du glycérol ) font partie des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol Les acides gras représentent la source d'énergie privilégiée du cœur et une importante source d'énergie pour le muscle squelettique au cours des exercices prolongés. De plus, pendant le jeûne... en apprendre davantage .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
Le déficit en glycérol kinase est lié à l'X Caractères récessifs liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage ; beaucoup de patients atteints de ce déficit ont aussi une délétion chromosomique qui s'étend au-delà du gène de la glycérol kinase à des gènes contigus, qui contiennent les gènes de l'hypoplasie congénitale des surrénales et de la dystrophie musculaire de Duchenne. Ainsi, les patients atteints de déficit en glycérol kinase peuvent également avoir une ou plusieurs de ces maladies.
Les symptômes des troubles du métabolisme du glycérol débutent à tout âge et sont habituellement accompagnés d'une acidose, d'une hypoglycémie et d'un taux de glycérol plasmatique et urinaire élevé.
Le diagnostic des troubles du métabolisme du glycérol repose sur des taux sériques et urinaires de glycérol élevés et est confirmé par l'analyse de l'ADN. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)
Le traitement des troubles du métabolisme du glycérol consiste en un régime hypolipidique, mais le remplacement des glucocorticoïdes est essentiel en cas d'hypoplasie surrénalienne.
Plus d'information
Ce qui suit est une ressource en anglais qui peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes