Le syndrome de repolarisation précoce est un trouble génétique de la fonction des canaux ioniques cardiomyocytaires (canalopathie). Les patients sont prédisposés à la tachycardie ventriculaire polymorphe et à la fibrillation ventriculaire. Le diagnostic repose sur l'ECG. Certains patients ont besoin d'un défibrillateur automatique implantable.
(Voir aussi Revue générale des troubles du rythme et Revue générale des canalopathies.)
Une repolarisation précoce correspond à des signes ECG comprenant généralement une élévation du point J ≥ 0,1 mV, souvent avec un aspect en dents de scie, suivie d'une élévation du segment ST dans 2 dérivations contiguës ou plus. Ce schéma ECG n'est pas rare, car il se produit chez environ 5 à 10% de la population, en particulier chez les hommes, les patients jeunes et les sportifs. La plupart des sujets présentant ce schéma ECG de repolarisation précoce n'ont pas de troubles du rythme. Cependant, une repolarisation précoce est beaucoup plus fréquente chez les survivants d'une fibrillation ventriculaire apparemment idiopathique, et le syndrome de repolarisation précoce correspond à une repolarisation précoce à l'ECG chez des patients qui ont également eu des troubles du rythme ventriculaires symptomatiques. Le risque d'arythmie est plus élevé lorsque le schéma de repolarisation précoce se situe dans les dérivations inférieures et/ou latérales.
Le syndrome de repolarisation précoce semble résulter de mutations qui produisent un
Gain de fonction des canaux du courant de potassium sortant OU
Perte fonctionnelle des canaux du sodium ou du calcium vers l'intérieur
Ces modifications des canaux ioniques amplifient les gradients de tension transmuraux normaux pendant la phase de plateau du potentiel d'action. Ces gradients produisent une élévation de l'onde J et du point J sur l'ECG et prédisposent à la tachycardie ventriculaire polymorphe qui peut dégénérer en fibrillation ventriculaire. Avant la tachycardie/fibrillation ventriculaire, le schéma de repolarisation précoce peut s'intensifier et la tachycardie/fibrillation ventriculaire peut être déclenchée par un épisode d'ischémie myocardique. La tachycardie ventriculaire polymorphe est souvent initiée par une séquence d'intervalle RR court-long-court (bien que cette séquence ne soit pas spécifique du syndrome de repolarisation précoce): le premier intervalle RR court se situe entre un battement de base (habituellement un battement normal) et une extrasystole (habituellement une extrasystole ventriculaire). Un intervalle RR long est une pause post-extra-systolique et se termine par un battement de base (habituellement un battement normal). Cette pause est suivie d'un court intervalle RR lorsque la tachycardie ventriculaire commence.
Le syndrome de repolarisation précoce semble héréditaire, mais les mutations génétiques spécifiques de la maladie sont rarement identifiées, ce qui suggère que le trouble est souvent polygénique.
Les troubles du rythme ventriculaires peuvent entraîner des palpitations et/ou un arrêt cardiaque. Une syncope peut se produire, mais elle est rare, car la tachycardie ventriculaire associée au syndrome de repolarisation précoce s'arrête rarement spontanément (contrairement à certains autres troubles qui provoquent une tachycardie ventriculaire dans laquelle la syncope est plus fréquente).
Diagnostic du syndrome de repolarisation précoce
Caractéristiques cliniques et ECG caractéristiques
Dépistage clinique des membres de la famille au premier degré
Le diagnostic doit être envisagé chez les patients qui ont eu une tachycardie ventriculaire polymorphe, une fibrillation ventriculaire ou un arrêt cardiaque soudain (ou des antécédents familiaux de ces événements en l'absence de maladie cardiaque structurelle) et qui ont également des modifications de l'ECG montrant un schéma de repolarisation précoce à début inférieur et/ou latéral. Le signe ECG typique d'une repolarisation précoce est une élévation du point J ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV) suivie d'une élévation du segment ST dans deux ou plusieurs dérivations inférieures et/ou latérales contiguës.
Les anomalies génétiques spécifiques étant rarement identifiées, les tests génétiques ne sont généralement pas recommandés chez les patients ou les membres de la famille. Cependant, les membres de la famille au premier degré doivent être évalués cliniquement et avec un ECG.
Traitement du syndrome de repolarisation précoce
Cardioverter-défibrillateur implantable si symptomatique
Chez les patients asymptomatiques présentant un schéma ECG de repolarisation précoce et sans antécédents familiaux de mort subite, aucun traitement n'est recommandé car ces patients sont à très faible risque.
Les patients qui ont fait un arrêt cardiaque ou chez qui a été démontré une fibrillation ventriculaire ou une tachycardie ventriculaire polymorphe sont à haut risque et doivent se voir poser un cardioverteur-défibrillateur implantable. Un cardioverteur-défibrillateur implantable doit être envisagé chez certains patients présentant un schéma ECG de repolarisation précoce et certains autres éléments de haut risque (1).
Lorsque les décharges fréquentes de cardioverteurs-défibrillateurs implantables doivent être supprimées, la quinidine, qui bloque le courant sortant du potassium qui peut être augmenté dans le syndrome de repolarisation précoce, peut être efficace. L'isoprotérénol IV peut être utile en cas d'épisodes arythmiques ventriculaires successifs (orage électrique).
Référence pour le traitement
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
