Troubles endocriniens et métaboliques

Le système endocrinien coordonne le fonctionnement des différents organes par le biais d'hormones, composés chimiques directement libérés dans la circulation sanguine à partir de différents types cellulaires spécifiques des glandes endocrines (sans canaux excréteurs). Une fois dans la circulation, les hormones modifient la fonction des tissus cibles, qui peuvent être une autre glande endocrine ou un organe. Certaines hormones exercent un effet sur les cellules de l'organe à partir duquel elles sont libérées (effet paracrine), certaines même sur le type cellulaire qui les a produites (effet autocrine).

Les processus métaboliques produisent continuellement des acides et, dans une moindre mesure, des bases. L'ion hydrogène (H+) est particulièrement réactif; il peut se lier à des protéines chargées négativement et, à concentration élevée, modifier leur charge globale, leur configuration et leur fonction. Pour maintenir les fonctions cellulaires, l'organisme a élaboré des mécanismes qui maintiennent la concentration sanguine en H+ dans d'étroites limites, soit généralement 37 à 43 nmol/L [37 à 43 nmol/L] (pH 7,43 à 7,37, où le pH =− log [H+]) et idéalement 40 nmol/L [40 nmol/L] (pH = 7,40). Les troubles de ces mécanismes peuvent avoir de graves conséquences cliniques.

Les glandes surrénales, situées au-dessus de chaque rein (voir figure: Glandes surrénales.), sont constituées

L'amylose regroupe différentes pathologies qui ont pour point commun le dépôt extracellulaire de fibrilles insolubles composées de protéines mal agrégées. Le dépôt des protéines peut être soit localisé, responsable de peu de symptômes, soit diffus, affectant plusieurs organes et aboutissant à une défaillance multiviscérale. L'amylose peut être de novo ou secondaire à des maladies infectieuses, inflammatoires ou néoplasiques. Le diagnostic est établi par biopsie du tissu affecté; la protéine amyloïdogène est typée par diverses techniques immunohistologiques et biochimiques. Le traitement varie selon le type d'amylose.

Les tumeurs carcinoïdes se développent à partir des cellules neuroendocrines du tractus gastro-intestinal (90%), du pancréas et des bronches. Plus de 95% de tous les carcinoïdes digestifs se développent au niveau de seulement 3 sites: appendice, iléon et rectum.

Le diabète sucré est la conséquence d'une diminution de la sécrétion d'insuline, associée à des degrés variables à une résistance des tissus périphériques à l'insuline aboutissant à une hyperglycémie. Les premiers symptômes sont liés à l'hyperglycémie et comportent polydipsie, polyurie et vision floue. Les complications tardives comprennent des anomalies vasculaires, une neuropathie périphérique, une néphropathie et une prédisposition à l'infection. Le diagnostic repose sur la mesure de la glycémie. Le traitement associe un régime alimentaire, l'exercice physique et différents médicaments antidiabétiques oraux et l'insuline. Les complications peuvent être retardées ou évitées grâce à un contrôle glycémique adéquat; la maladie cardiaque demeure la principale cause de mortalité dans le diabète.

L'hypernatrémie est une concentration de Na sérique > 145 mEq/L (> 145 mmol/L). Elle implique un déficit de l'eau corporelle totale par rapport au Na corporel total causé par une consommation d'eau inférieure aux pertes d'eau. Le symptôme majeur en est la soif; les autres manifestations cliniques sont principalement neurologiques (liées à un transfert osmotique d'eau en dehors des cellules), et comprennent une confusion, une hyperexcitabilité neuromusculaire, des convulsions et un coma. Le diagnostic repose sur la mesure du Na plasmatique et parfois sur d'autres examens. Le traitement repose habituellement sur un apport d'eau nécessaire et suffisant. En cas de mauvaise réponse au traitement, des tests thérapeutiques supplémentaires (p. ex., restriction hydrique ou administration surveillée de vasopressine) ont pour objectif la détection des causes autres que l'insuffisance d'apport hydrique.

Le volume liquidien du corps et la concentration des électrolytes sont maintenus dans des limites très étroites malgré les variations très importantes des apports alimentaires, l'activité métabolique et les stress environnementaux. L'homéostasie des liquides corporels est assurée en premier lieu par les reins.

Les lipides sont des graisses qui sont absorbées avec les aliments ou synthétisées par le foie. Les triglycérides (TG) et le cholestérol sont les lipides qui ont le plus d'importance en pathologie, mais tous les lipides sont physiologiquement importants.

Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) correspond à 3 maladies familiales génétiquement différentes impliquant une hyperplasie adénomateuse et des tumeurs malignes de plusieurs glandes endocrines.

L'hypophyse contrôle les fonctions des glandes endocrines périphériques (voir figure L'hypophyse et ses organes cibles). La structure et la fonction hypophysaires ainsi que les rapports entre l'hypothalamus et l'hypophyse sont traitées dans Revue générale du système endocrinien.

Les syndromes déficitaires polyendocriniens sont caractérisés par la perte progressive, séquentielle ou simultanée, de la fonction de plusieurs glandes endocrines d'origine auto-immunitaire qui ont une cause commune. L'étiologie est essentiellement auto-immunitaire. La classification dépend de l'association des déficits, qui relèvent d'1 des 3 types. Le diagnostic repose sur les dosages hormonaux appropriés et la recherche des auto-Ac dirigés contre les glandes endocrines atteintes. Le traitement repose sur le traitement hormonal substitutif et, parfois, sur un traitement immunodépresseur.

Les porphyries sont des maladies rares dans lesquelles l'hémoglobine est métabolisée de manière anormale en raison de déficits génétiques ou acquis des enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème. Ces anomalies entraînent l'accumulation des précurseurs de l'hème, entraînant leur toxicité. Les porphyries sont définies par la carence spécifique d'une enzyme. Il existe deux grandes sortes de manifestations cliniques: les anomalies neuroviscérales (globalement les porphyries aiguës) et la photosensibilité cutanée (globalement les porphyries cutanées).

La glande thyroïde, située dans la partie antérieure du cou, juste au-dessous du cartilage cricoïde, se compose de 2 lobes reliés par un isthme. Les cellules folliculaires de la glande produisent les 2 principales hormones thyroïdiennes: