Il existe 3 types de pseudohypoaldostéronisme:
La transmission héréditaire est autosomique récessive ou autosomique dominante.
Le pseudohypoaldostéronisme de type I ressemble à d'autres formes d'hypoaldostéronisme, si ce n'est que les taux d' aldostérone sont élevés.
Le très rare pseudohypoaldostéronisme de type II n'est pas traité ici.
Pseudohypoaldostéronisme autosomique récessif de type I
Les formes autosomiques récessives tendent à être plus sévères et plus fréquentes. Les nourrissons sont résistants aux effets de l' aldostérone en raison de mutations responsables d'une diminution de l'activité des canaux épithéliaux du sodium (ENaC) situés sur la membrane luminale du tube collecteur (l'hyperactivité des ENaC provoque une excrétion de K et une rétention de Na, Syndrome de Liddle). Le canal Na des tissus autres que les reins peut être affecté, ce qui conduit à une éruption miliaire et/ou à des complications similaires à celles de la mucoviscidose.
Pseudohypoaldostéronisme autosomique dominant de type 1
Les enfants sont résistants aux minéralocorticoïdes dus à des mutations du récepteur minéralocorticoïde. La forme autosomique dominante est généralement moins grave, affectant principalement le récepteur minéralocorticoïde dans le rein et peut s'amender quelque peu avec l'avancée en âge des enfants.
Diagnostic
Traitement
Médicaments mentionnés dans cet article
| Nom du médicament | Sélectionner les dénominations commerciales |
|---|---|
fludrocortisone |
No US brand name |
