Les maladies kystiques rénales peuvent être congénitales ou acquises. Les troubles congénitaux peuvent être transmis sur un mode autosomique dominant ou autosomique récessif ou avoir d'autres causes (p. ex., mutations sporadiques, anomalies chromosomiques, tératogènes). Certaines font partie d'un syndrome polymalformatif (voir tableau Groupes majeurs de néphropathies kystiques).
Groupes majeurs de néphropathies kystiques
Trouble |
Signes cliniques |
Autosomique dominant |
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Douleurs abdominales et de l'hypochondre Gros reins avec de multiples kystes bilatéraux Kystes extra rénaux (foie, pancréas, intestin) Anévrismes cérébraux Insuffisance rénale terminale à l'âge adulte |
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Syndrome branchio-oto-rénal (syndrome de Melnick-Fraser) |
Kystes et fistules branchiales Fossettes ou cicatrices pré-auriculaires Perte auditive |
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Hamartomes rénaux familiaux |
Hyperparathyroïdie primitive Fibromes ossifiants de la mâchoire |
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Reins de taille petite à normale Polydipsie et polyurie Protéinurie absente à légère Sédiment urinaire sans particularités Pas d'hypertension artérielle sévère au cours des premiers stades Nocturie ou énurésie chez l'enfant Insuffisance rénale terminale à l'âge adulte Parfois, goutte |
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Syndrome oro-facial-digital |
Fentes partielles des lèvres, la langue et les crêtes alvéolaires Hypoplasie du cartilage nasal Microkystes des reins |
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Tumeurs bénignes du cerveau, des reins et de la peau Angiomyolipomes des reins |
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Prolifération des hémangioblastomes dans la rétine, le cerveau, la moelle épinière, et les glandes surrénales |
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Autosomique récessif |
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Syndrome d'Alström |
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Polykystose rénale autosomique récessive |
Gros reins avec de multiples kystes bilatéraux Insuffisance rénale terminale pendant l'enfance |
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Syndrome de Bardet-Biedl |
Handicap intellectuel Rétinopathie Obésité Polydactylie |
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Syndrome d'Ellis–van Creveld |
Nanisme à membres courts Anomalies cardiaques fréquentes |
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Syndrome d'Ivémark |
Agénésie splénique Cardiopathie cyanogène Malrotations intestinales |
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Syndrome de Jeune (dystrophie thoracique asphyxiante) |
Nanisme touchant le thorax, les bras et les jambes |
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Syndrome de Joubert |
Handicap intellectuel Hypotonie Respiration irrégulière Trouble des mouvements oculaires |
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Syndrome de Meckel-Gruber |
Encéphalocèle occipital Polydactylie Dysplasie crâniofaciale |
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Reins de taille petite à normale Polydipsie et polyurie Protéinurie modérée avec sédiment urinaire bénin Insuffisance rénale terminale éventuellement pendant l'enfance |
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Syndrome de Zellweger (syndrome cérébro-hépato-rénal) |
Anomalies du cerveau et du foie Retard de développement Concentration en fer sérique et de cuivre Hypotonie |
Autres congénitales* |
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Kystes d'origine non tubulaire (comprennent les kystes glomérulaires, capsulaires et pyélocaliciels) |
Diverses caractéristiques cliniques |
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Syndromes malformatifs |
Diverses caractéristiques cliniques |
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Dilatations tubulaires et kystes des canaux collecteurs Associé à une acidose tubulaire rénale de type 1 et des lithiases rénales N'évolue pas vers l'insuffisance rénale terminale |
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Dysplasie rénale multikystique |
Masses unilatérales non réniformes de kystes et tissu conjonctif, avec généralement absence de tissus rénaux fonctionnels |
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Associée à une obstruction urinaire anatomique ou une malformation d'origine métanéphrique Asymétrie entre les reins de la dysplasie |
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Retard de développement sévère Malformations de la tête, du visage, des mains et des pieds |
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Acquise |
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Kystes multiples Associée à une dialyse chronique, habituellement après > 10 ans Haut risque de carcinome à cellules rénales |
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Kystes associés à des tumeurs |
Par exemple, avec un carcinome à cellules rénales ou un néphroblastome |
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Kystes solitaires simples |
Faible risque de néphropathie chronique et d'HTA Associés au vieillissement |
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*Provoquées p. ex., par des mutations sporadiques, des anomalies chromosomiques, des tératogènes ou des mécanismes inconnus. |
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