Introduction aux anomalies congénitales du transport rénal

De nombreuses substances sont sécrétées ou réabsorbées par le système tubulaire rénal, dont des électrolytes, des protons, des molécules de bicarbonate, de glucose, d'acide urique, d'acides aminés et de l'eau libre. Le dysfonctionnement de ces processus peut entraîner des syndromes cliniques.

Les syndromes sont héréditaires et/ou acquis. Certains syndromes se manifestent presque toujours dans l'enfance, dont

• Syndrome de Bartter

• Syndrome de Gitelman

• Cystinurie

• Maladie d'Hartnup

• Rachitisme hypophosphatémique

D'autres syndromes affectant les tubules rénaux peuvent se manifester chez l'adulte ou l'enfant, dont

• Syndrome de Fanconi

• Syndrome de Liddle

• Diabète insipide néphrogénique

• Pseudohypoaldostéronisme de type I

• Glycosurie rénale

• Acidose tubulaire rénale