Prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy)

Une prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est observée chez 1 à 2/100 millions de personnes (1).

La prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) ressemble à la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) par les caractéristiques de la protéine prion anormale (PrP^Sc). Cependant, contrairement à la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker, aucune mutation du gène de la protéine prion n'a été identifiée.

Les manifestations cliniques diffèrent de celles de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la PrP^Sc est moins résistante à la digestion par les protéases; certaines variantes sont plus sensibles aux protéases que d'autres, d'où le nom: variably protease-sensitive.

Les patients ont à la présentation des symptômes psychiatriques, des déficits de la parole (aphasie et/ou dysarthrie), et des troubles cognitifs. Une ataxie et un syndrome parkinsonien peuvent se développer. L'âge moyen de survenue est de 70 ans, et la durée de survie est de 24 mois. Environ 42% des patients ont des antécédents familiaux de démence (1).

Le diagnostic de prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est difficile. L'IRM, l'EEG et les tests de la protéine 14-3-3 et tau ne sont généralement pas utiles, et aucune mutation n'a été observée dans la région codante du gène PRNP. Le RT-QuIC du LCR est positif dans certains cas, mais est moins sensible dans la prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) que dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique.

Il n'y a qu'un traitement de soutien pour la prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy).