Le cuivre est un des composants de nombreuses protéines de l'organisme; la quasi-totalité du cuivre de l'organisme est fixée à des protéines.
Les déficits en cuivre peuvent être acquis ou héréditaires. (Voir aussi Revue générale des carences en minéraux et intoxication par les minéraux Revue générale des minéraux Six macrominéraux sont nécessaires en quantité de l'ordre du gramme. Quatre cations: sodium, potassium, calcium et magnésium Deux anions d'accompagnement: Cl et P Les besoins quotidiens varient... en apprendre davantage .)
Carence en cuivre acquise
Si les mécanismes génétiques qui contrôlent le métabolisme du cuivre sont normaux, une carence alimentaire est rarement responsable d'une carence en cuivre cliniquement significative (sauf pour la nutrition parentérale totale en cas de supplémentation insuffisante). Les causes comprennent
Carence sévère en protéines de l'enfance
Les diarrhées infantiles persistantes (habituellement associées à un régime alimentaire constitué uniquement de lait)
Malabsorption sévère (comme dans la sprue ou la mucoviscidose)
Chirurgie bariatrique (lorsqu'une carence en vitamine B12 peut également être présente)
Apport excessif en zinc
La carence peut entraîner une neutropénie, une anomalie de la calcification des os, une myélopathie, une neuropathie (avec des symptômes similaires à la carence en vitamine B12) et une anémie hypochrome non sensible à la supplémentation en fer.
Le diagnostic du déficit acquis en cuivre repose sur des concentrations plasmatiques faibles de cuivre et de céruléoplasmine, bien que ces tests ne soient pas toujours fiables.
Le traitement d'un déficit en cuivre acquis vise la cause, et on administre du cuivre par voie orale 1,5 à 3 mg/jour (généralement sous forme de sulfate de cuivre).
Carence héréditaire en cuivre (syndrome de Menkes)
La carence héréditaire en cuivre est observée chez les nourrissons de sexe masculin qui héritent d'un gène mutant lié à l'X. L'incidence est d'environ 1 sur 100 000 à 250 000 naissances vivantes. Le cuivre se trouve en quantité insuffisante dans le foie, le sérum et les protéines essentielles contenant du cuivre, dont la cytochrome-c oxydase, la céruléoplasmine et la lysyl oxydase.
(Voir aussi Maladie de Wilson Maladie de Wilson La maladie de Wilson entraîne une accumulation de cuivre dans le foie et dans d'autres organes. Des symptômes hépatiques ou neurologiques se développent. Le diagnostic repose sur un taux sérique... en apprendre davantage 
.)
Symptomatologie de la carence héréditaire en cuivre
Les symptômes de déficit acquis en cuivre consistent en un déficit intellectuel profond, des vomissements, une diarrhée, une entéropathie avec perte de protéines (entéropathie exsudative), une hypopigmentation, des anomalies osseuses et des ruptures artérielles; les cheveux sont clairsemés, durs, ou crépus.
La plupart des enfants atteints meurent avant l'âge de 10 ans.
Diagnostic de la carence héréditaire en cuivre
Taux de céruléoplasmine et de cuivre sériques
Le diagnostic de carence héréditaire en cuivre est basé sur de taux faibles de cuivre et de céruléoplasmine dans le sérum. Puisqu'un diagnostic et un traitement précoces semblent améliorer le pronostic, le trouble est idéalement détecté avant l'âge de 2 semaines. Cependant, la précision diagnostique de ces tests est limitée. Ainsi, d'autres tests sont en cours de développement.
Traitement de la carence héréditaire en cuivre
Histidine cuivre (histidinate de cuivre)
Le cuivre parentéral est habituellement administré sous forme d'histidine cuivre 250 mcg en sous-cutané 2 fois/jour à l'âge d'1 an, puis 250 mcg en sous-cutané 1 fois/jour après la première année; la surveillance de la fonction rénale est essentielle pendant le traitement.
Malgré un traitement précoce, de nombreux enfants ont un développement neurologique anormal.
