Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est un trouble qui affecte le tissu conjonctif de l’organisme. Le tissu conjonctif est composé des muscles, tendons, cartilage et autres parties maintenant les os, les articulations, les organes et les tissus ensemble. Dans le syndrome de Marfan, le tissu conjonctif est plus faible que la normale et il se distend, ressort ou se déchire. Le syndrome de Marfan peut provoquer des problèmes affectant les yeux, le cœur et les poumons.

Le syndrome de Marfan est héréditaire.

• Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont tendance à être très grandes et minces

• Le syndrome de Marfan peut être léger ou sévère

• Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent présenter des problèmes oculaires, cardiaques et pulmonaires

• La complication la plus grave du syndrome de Marfan est un problème d’aorte (la plus grosse artère de l’organisme)

• Autrefois, les personnes atteintes du syndrome de Marfan avaient une espérance de vie courte, mais aujourd’hui la plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan vivent jusqu’à 70 ans

• Le syndrome de Marfan est incurable, mais les médecins peuvent traiter certains symptômes

Syndrome de Marfan (anomalies musculosquelettiques)

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Le syndrome de Marfan est provoqué par un gène anormal provenant d’un parent.

Le gène affecte la façon dont l’organisme produit une certaine protéine. Normalement, cette protéine permet au tissu conjonctif d’être solide. Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, le tissu conjonctif est faible.

Les symptômes du syndrome de Marfan peuvent varier de légers à sévères. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan ne présentent aucun symptôme. Certaines ne présentent pas de symptômes pendant l’enfance, mais développent des symptômes à l’âge adulte.

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent présenter :

• Une grande taille inhabituelle

• Des doigts longs et fins, ainsi que des bras longs, avec une envergure supérieure à leur taille

• Un sternum de forme inhabituelle ressortant ou s’enfonçant plus qu’à la normale

• Hyperlaxité articulaire

• Pieds plats

• Genoux fléchis vers l’arrière

• Colonne vertébrale qui se courbe anormalement vers l’avant en haut du dos (cyphoscoliose)

Les personnes atteintes peuvent également présenter des problèmes oculaires, cardiaques et pulmonaires tels que :

• Dissection aortique ou anévrisme aortique

• Kystes dans les poumons

• Décollement de la rétine

Si les médecins suspectent un syndrome de Marfan, ils interrogent sur les symptômes et demandent si la famille de la personne a des antécédents de syndrome de Marfan. Ils réalisent un examen clinique et :

• Parfois, prélèvent un échantillon de sang pour analyser les gènes (analyse génétique)

En cas de syndrome de Marfan, les médecins contrôlent le cœur, les os et les yeux en réalisant d’autres examens, tels que :

• IRM (imagerie par résonance magnétique)

• Une échocardiographie (échographie du cœur)

• Test de vision pour vérifier la vue

• Radiographies

Le syndrome de Marfan est incurable. Pour traiter certains symptômes, les médecins peuvent :

• Prescrire des médicaments qui peuvent ralentir le débit sanguin et prévenir les problèmes liés à l’aorte

• Faire porter aux enfants un corset pour traiter toute courbure anormale de la colonne vertébrale (ou parfois une chirurgie pour la réparer)

• Réaliser une chirurgie cardiaque pour corriger tout problème de l’aorte ou des valves cardiaques

• Réaliser une chirurgie oculaire pour corriger les problèmes de cristallin ou de rétine

Chaque année, les médecins contrôlent les os, le cœur et les yeux pour traiter toute complication du syndrome de Marfan.

• National Marfan Foundation (Fondation nationale pour le syndrome de Marfan)